Rola diagnostyki molekularnej w leczeniu czerniaka
Diagnostyka molekularna jest stosunkowo młodą dziedziną nauki. To najnowszy i najszybciej rozwijający się obszar badań laboratoryjnych. Badania wykonywane metodą diagnostyki molekularnej są niezwykle precyzyjne i w coraz większym stopniu pozwalają na:
Podstawą leczenia czerniaka jest leczenie chirurgiczne, które polega na wycięciu zmiany skóry lub błon śluzowych wyglądającej podejrzanie. Zmianę należy wyciąć z kilkumilimetrowym marginesem zdrowej skóry. Należy wyciąć całą grubość skóry wraz z tkanką podskórną. Po uzyskaniu potwierdzenia rozpoznania czerniaka, w zależności od stopnia zaawansowania określonego przez patologa, należy wykonać badanie węzła chłonnego wartowniczego, czyli tego węzła, który jest przewidywanym miejscem spływu komórek czerniaka. Stosowane są specjalne techniki umożliwiające lokalizację takiego węzła, a w wypadku stwierdzenia przerzutów w węźle należy usunąć wszystkie węzły z tego regionu. Stwierdzenie ognisk przerzutowych czerniaka w innych narządach wymaga oceny możliwości usunięcia tych ognisk, w razie braku takiej możliwości czasem są wskazania do leczenia radioterapią, a w ostatnich latach wprowadzane są nowe leki, które wykazują tzw. celowane działanie, to znaczy, że zidentyfikowanie odpowiednich parametrów w dodatkowych badaniach (mutacja BRAF) pozwala na stosowanie leków tylko w tych przypadkach, w których chory może odnieść z tego leczenia korzyść.
- ocenę ryzyka zachorowania na konkretny rodzaj nowotworu, poprzez poszukiwania zmutowanych genów predestynujących do wystąpienia choroby;
- prognozowanie przebiegu choroby oraz skuteczności jej leczenia;
- wykrycie nowotworów we wczesnych postaciach, kiedy zabieg chirurgiczny wycięcia komórek rakowych jest skuteczną formą leczenia, pozwalającą na całkowity powrót do zdrowia;
- wykrycie u chorego zmutowanych genów i przy dostępnej terapii celowanej – zastosowanie jej (jako uzupełnienie zabiegu chirurgicznego lub w momencie, kiedy jest on niewskazany). We współczesnej terapii onkologicznej bazującej na wiedzy uzyskanej z diagnostyki molekularnej możliwe jest leczenie chorób, gdzie mutacje genów odpowiedzialne są za rozwój konkretnych nowotworów, np. mutacja BRAF, odpowiedzialna za około 50% przypadków zachorowania na czerniaka.
Czerniak jest nowotworem złośliwym wywodzącym się z melanocytów – komórek barwnikowych ‒ głównie skóry, ale także błon śluzowych i błony naczyniowej gałki ocznej. Rozwijać się może w obrębie tzw. znamion barwnikowych, w których nagromadzenie barwnika – melaniny – odpowiedzialnego za odcień skóry, kolor włosów i tęczówki, jest największe, jednak ok. 60% przypadków dotyczy skóry wcześniej niezmienionej.
Czerniak należy do nowotworów o najszybciej rosnącej zachorowalności, czyli liczbie nowych przypadków choroby. W Polsce liczba ta podwaja się co dziesięć lat. Mamy też jeden z najwyższych w Europie stosunków liczby zgonów do zachorowań. Powyższe statystyki wynikają ze zbyt późno stawianego rozpoznania wskutek zgłaszania się do lekarza pacjentów w zaawansowanym stadium choroby, podczas gdy rozpoznany we wczesnym stadium nowotwór może zostać całkowicie wyleczony.
Dzięki osiągnięciom diagnostyki molekularnej w ostatnim czasie pojawiła się również szansa dla pacjentów zdiagnozowanych w późnym stadium choroby, kiedy obecne są już przerzuty odległe. Takie przypadki nie kwalifikują się już do leczenia operacyjnego, a dostępne dotychczas leczenie farmakologiczne było mało skuteczne.
W rozwoju znacznej części chorób nowotworowych istotną rolę pełnią mutacje genetyczne. Dotychczas u chorych na czerniaka zidentyfikowano kilka genów, których mutacje promują wystąpienie choroby. Postęp w leczeniu zaawansowanego czerniaka możliwy był dzięki odkryciu mutacji genu BRAF, powodującej nieprawidłową funkcję jednego z białek odpowiedzialnych za wzrost i podział komórki. Zaburzenie to skutkuje niekontrolowanym podziałem komórek, prowadząc do szybkiego wzrostu nowotworu. Zidentyfikowanie mutacji i jej produktu pozwoliło na opracowanie leku hamującego aktywność nieprawidłowego białka, co uniemożliwia dalszy rozwój i prowadzi do obumarcia komórek nowotworowych. Przeprowadzone badania wskazują, iż mutacja, o której mowa występuje u około połowy chorych z potwierdzoną diagnozą czerniaka, a terapia celowana prowadzi do zahamowania wzrostu guza u około 90% z nich.
W celu wykrycia mutacji opracowano testy molekularne oceniające DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy) pacjenta. Obecnie w Polsce możliwe jest ich przeprowadzenie w pięciu ośrodkach onkologicznych ‒ w Warszawie, Gdańsku, Krakowie, Gliwicach i Poznaniu. Znajomość czynnika predykcyjnego i opracowanie jego inhibitora umożliwia identyfikację grupy chorych w zaawansowanym stadium czerniaka, którzy mogą odnieść realne korzyści z leczenia. Pozwala również nie narażać na niepotrzebne działania niepożądane pacjentów niebędących nosicielami tej mutacji. Odkrycie mutacji genu BRAF, opracowanie testów pozwalających na jej identyfikację oraz leku hamującego aktywność nieprawidłowego białka stanowi kolejny krok w stronę spersonalizowanej terapii, umożliwiającej osiągnięcie lepszych efektów leczenia, obniżenie jego kosztów oraz uniknięcie niepotrzebnych działań niepożądanych.
Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.