Rola diagnostyki molekularnej w leczeniu czerniaka

Diagnostyka molekularna jest stosunkowo młodą dziedziną nauki. To najnowszy i najszybciej rozwijający się obszar badań laboratoryjnych. Badania wykonywane metodą diagnostyki molekularnej są niezwykle precyzyjne i w coraz większym stopniu pozwalają na:

Zobacz film: "Jak pozbyć się uczucia ciężkich nóg?"

  • ocenę ryzyka zachorowania na konkretny rodzaj nowotworu, poprzez poszukiwania zmutowanych genów predestynujących do wystąpienia choroby;
  • prognozowanie przebiegu choroby oraz skuteczności jej leczenia;
  • wykrycie nowotworów we wczesnych postaciach, kiedy zabieg chirurgiczny wycięcia komórek rakowych jest skuteczną formą leczenia, pozwalającą na całkowity powrót do zdrowia;
  • wykrycie u chorego zmutowanych genów i przy dostępnej terapii celowanej – zastosowanie jej (jako uzupełnienie zabiegu chirurgicznego lub w momencie, kiedy jest on niewskazany). We współczesnej terapii onkologicznej bazującej na wiedzy uzyskanej z diagnostyki molekularnej możliwe jest leczenie chorób, gdzie mutacje genów odpowiedzialne są za rozwój konkretnych nowotworów, np. mutacja BRAF, odpowiedzialna za około 50% przypadków zachorowania na czerniaka.

Czerniak jest nowotworem złośliwym wywodzącym się z melanocytów – komórek barwnikowych ‒ głównie skóry, ale także błon śluzowych i błony naczyniowej gałki ocznej. Rozwijać się może w obrębie tzw. znamion barwnikowych, w których nagromadzenie barwnika – melaniny – odpowiedzialnego za odcień skóry, kolor włosów i tęczówki, jest największe, jednak ok. 60% przypadków dotyczy skóry wcześniej niezmienionej.

Czerniak należy do nowotworów o najszybciej rosnącej zachorowalności, czyli liczbie nowych przypadków choroby. W Polsce liczba ta podwaja się co dziesięć lat. Mamy też jeden z najwyższych w Europie stosunków liczby zgonów do zachorowań. Powyższe statystyki wynikają ze zbyt późno stawianego rozpoznania wskutek zgłaszania się do lekarza pacjentów w zaawansowanym stadium choroby, podczas gdy rozpoznany we wczesnym stadium nowotwór może zostać całkowicie wyleczony.

Dzięki osiągnięciom diagnostyki molekularnej w ostatnim czasie pojawiła się również szansa dla pacjentów zdiagnozowanych w późnym stadium choroby, kiedy obecne są już przerzuty odległe. Takie przypadki nie kwalifikują się już do leczenia operacyjnego, a dostępne dotychczas leczenie farmakologiczne było mało skuteczne.

W rozwoju znacznej części chorób nowotworowych istotną rolę pełnią mutacje genetyczne. Dotychczas u chorych na czerniaka zidentyfikowano kilka genów, których mutacje promują wystąpienie choroby. Postęp w leczeniu zaawansowanego czerniaka możliwy był dzięki odkryciu mutacji genu BRAF, powodującej nieprawidłową funkcję jednego z białek odpowiedzialnych za wzrost i podział komórki. Zaburzenie to skutkuje niekontrolowanym podziałem komórek, prowadząc do szybkiego wzrostu nowotworu. Zidentyfikowanie mutacji i jej produktu pozwoliło na opracowanie leku hamującego aktywność nieprawidłowego białka, co uniemożliwia dalszy rozwój i prowadzi do obumarcia komórek nowotworowych. Przeprowadzone badania wskazują, iż mutacja, o której mowa występuje u około połowy chorych z potwierdzoną diagnozą czerniaka, a terapia celowana prowadzi do zahamowania wzrostu guza u około 90% z nich.

W celu wykrycia mutacji opracowano testy molekularne oceniające DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy) pacjenta. Obecnie w Polsce możliwe jest ich przeprowadzenie w pięciu ośrodkach onkologicznych ‒ w Warszawie, Gdańsku, Krakowie, Gliwicach i Poznaniu. Znajomość czynnika predykcyjnego i opracowanie jego inhibitora umożliwia identyfikację grupy chorych w zaawansowanym stadium czerniaka, którzy mogą odnieść realne korzyści z leczenia. Pozwala również nie narażać na niepotrzebne działania niepożądane pacjentów niebędących nosicielami tej mutacji. Odkrycie mutacji genu BRAF, opracowanie testów pozwalających na jej identyfikację oraz leku hamującego aktywność nieprawidłowego białka stanowi kolejny krok w stronę spersonalizowanej terapii, umożliwiającej osiągnięcie lepszych efektów leczenia, obniżenie jego kosztów oraz uniknięcie niepotrzebnych działań niepożądanych.

Komentarze (4)
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Czerniak - objawy, czynniki ryzyka, leczenie
najnowsze pytania

DYSKUSJE NA FORUM

Łuszczyca?

adam93go • ostatni post 7 godzin temu

12

Pomocni lekarze

Artykuły Czerniak - objawy, czynniki ryzyka, leczenie
Zioła na różne dolegliwości

Zastosowanie alg morskich w medycynie

Zastosowanie alg morskich w medycynie

chroni przed anemią. Rola zielenic w leczeniu alergii Zielenice zawierają duże pokłady chlorofilu. Związek ten wykazuje działanie odkażające, dlatego (...) przed infekcjami. Znajdują zastosowanie w leczeniu...

Węglowodany - rola organizmie, dzienne zapotrzebowanie, podział

Ziemniaki źródłem węglowodanów

Ziemniaki źródłem węglowodanów

Ziemniaki są źródłem cennych węglowodanów. Nie powinno ich zabraknąć w żadnej diecie.

Kontrowersje wokół szczepień

Rola układu odpornościowego (WIDEO)

Rola układu odpornościowego (WIDEO) Odtwórz wideo

Wraz z nadejściem jesieni jednym z najpopularniejszych tematów jest wzmacnianie odporności. Chłodniejsze, deszczowe dni sprzyjają bowiem przeziębieniom. Aby nie dopuścić do spadku formy, należy zadbać o zdrową dietę i aktywność fizyczną. W przypadku...

Waga a zdrowie

Kluczowa rola ćwiczeń

Kluczowa rola ćwiczeń

Zdrowa dieta połączona z odpowiednimi ćwiczeniami ma zbawienny wpływ na organizm.

Probiotyki

Zaskakujące źródła probiotyków

Zaskakujące źródła probiotyków

Rola probiotyków w diecie Mianem probiotyków określamy zawarte w niektórych produktach żywnościowych żywe kultury bakterii lub drożdży. Pełnią (...) one niezwykle ważną rolę w organizmie człowieka, gdyż chronią układ...

Morfologia krwi - zastosowanie, normy, interpretacja

Badania krwi - Monocyty (WIDEO)

Badania krwi - Monocyty (WIDEO) Odtwórz wideo

z organizmu. Szczególna rola monocytów polega na niszczeniu mikroorganizmów zakaźnych oraz komórek nowotworowych, które atakują organizm. Niekiedy

Właściwości ziół

Zdrowotne właściwości dziurawca pospolitego

Zdrowotne właściwości dziurawca pospolitego

doświadczenia przeprowadzone na dziurawcu, który okazał się być pomocny w leczeniu glejaków zarodkowych i gwiaździaków (guzów mózgu). Kolejne badania (...) w leczeniu niż sama terapia antynowotworowa. Dziś tabletki...