Rola genów w rozwoju autyzmu

Najnowsze badania przeprowadzone przez genetyków z Pensylwanii ogłaszają, że mutacje w „życiowo ważnych genach” mogą znacznie zwiększać ryzyko wystąpienia autyzmu. Wyniki badań  powstały na skutek analizy genetycznej ponad 1700 rodzin.

Dowiedziono, że mutacje w specyficznych genach znacznie zwiększają ryzyko wystąpienia autyzmu i zaburzeń na tle społecznym. Porównując również rodzeństwo, osoby dotknięte autyzmem wykazały znacznie większą ilość mutacji na tle genetycznym. Jak zaznaczają naukowcy, mózg może być szczególnie wrażliwy na akumulację zmutowanych genów.

Dokładne poznanie mutacji może przyczynić się także do rozwoju bardziej zaawansowanych technik leczniczych. Jak przyznają naukowcy, wiadomo już, że za powstanie autyzmu nie jest odpowiedzialna jedna mutacja, a kilka. Badania sugerują, że autyzm powstaje na skutek kumulacji mutacji w genach, które są odpowiedzialne za rozwój w łonie matki, a wspólne icg poprawne działanie jest konieczne dla prawidłowego rozwoju dziecka.

Wiele wskazuje na to, że autyzm ma podłoże genetyczne
Wiele wskazuje na to, że autyzm ma podłoże genetyczne (Shutterstock)

Pierwsze 2 miesiące rozwoju w łonie matki są **najważniejsze i w tym okresie dochodzi do największej ilości mutacji, które mogą uwidaczniać się w późniejszym życiu. Naukowcy stworzyli listę 29 genów, które są związane z zaburzeniami rozwoju mózgu i rozwinięciem autyzmu**.

Lista ta może posłużyć w przyszłości rozszerzonym badaniom na temat wiedzy związanej z genami odpowiedzialnymi za rozwój autyzmu, które nie tylko będą ważne w aspekcie poznania chorób człowieka, ale także być może staną się podwalinami dla stworzenia efektywnego leczenia.

Jak zaznaczają naukowcy z Pensylwanii dokładne poznanie tych genów określi strukturę genetyczną odpowiedzialną za powstanie autyzmu. W zasadzie autyzm można rozpoznać już u kilku miesięcznych dzieci. To zaburzenie, którego objawami się zaburzenia integracji wrażeń zmysłowych, dochodzi do zaburzenia komunikowania się w społeczeństwie i pewnego „wyalienowania”.

Pierwsze objawy autyzmu
Pierwsze objawy autyzmu

Autyzm stwierdzany jest około 3 roku życia. Wtedy pojawiają się objawy świadczące o rozwoju tego zaburzenia....

zobacz galerię

Co ważne, autyzmu nie da się w pełni wyleczyć (co może mieć związek z genetycznym pochodzeniem choroby), a jedynie możliwe jest jego wygaszenie i spowodowanie, że chora osoba jest w stanie dobrze funkcjonować w społeczeństwie.

Farmakologiczne leczenie obejmuje między innymi leki przeciwdepresyjne i neuroleptyki. Wielu pacjentów stosuje także różnorodne diety, których efekty działania nie są potwierdzone. Chodzi głównie o dietę bezglutenową lub pozbawioną białek mleka krowiego.

Czy przedstawione wnioski odniosą sukces w lepszym poznaniu i opracowaniu metod terapeutycznych? Na to stwierdzenie potrzeba jeszcze wiele czasu i kolejnych badań. Pewnym jest jednak, że poznanie genów odpowiedzialnych za powstanie niektórych chorób stanowi początek długiej drogi w opracowywaniu odpowiednich środków leczniczych.

Przedstawione badania wydają się być obiecujące i miejmy nadzieję, że naukowcom w niedalekiej przyszłości uda się odnaleźć konkretne geny odpowiedzialne za rozwój autyzmu i nie tylko.

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.