Rola "posłańca RNA" w chorobie Huntingtona

Choroba Huntingtona jest chorobą neurodegeneracyjną, która jest obecnie nieuleczalna. Naukowcy na całym świecie badają jej przyczyny i procesy molekularne próbując znaleźć sposób leczenia.

Badania opublikowane właśnie przez grupę naukowców z Centrum Regulacji Genomicznej kierowaną przez Eulàlia Martí, we współpracy z badaczami z Uniwersytetu w Barcelonie oraz Instytutem Badań Biomedycznych Augusta Pi í Sunyer, przedstawił nowe informacje na temat mechanizmów molekularnych, które powodują chorobę Huntingtona i określił nowe ścieżki do odkrycia terapii leczniczej.

Wyniki badań zostały opublikowane w listopadowym numerze "Journal of Clinical Investigation".

Choroba Huntingtona jest spowodowane przez nadmierne powtarzanie tripletu nukleotydów (CAG) w genie Huntingtona. Liczba powtórzeń waha się od osoby do osoby. Zdrowe osoby mogą mieć do 36 powtórzeń. Niemniej jednak, od 36 powtórzeń rozwija się choroba Huntingtona.

Naukowcy odkryli nowe fakty dotyczące choroby Huntingtona, które mogą zaowocować kolejnymi metodami leczenia
Naukowcy odkryli nowe fakty dotyczące choroby Huntingtona, które mogą zaowocować kolejnymi metodami leczenia (Shutterstock)

Bezpośrednią konsekwencją tego nadmiaru powtórzeń jest synteza zmutowanego białka, inna od tej, którą można otrzymać bez dodatkowych powtórzeń CAG, co było uważane za główną przyczynę choroby przez ostatnie 20 lat.

"W naszym badaniu zaobserwowaliśmy, że zmutowany fragment, działając jako przenośnik tzw. "posłaniec RNA", jest kluczem w patogenezie" - mówi dr Eulàlia Martí, główny autor projektu badawczego wraz z Xavier Estivill oraz lider w laboratorium Genów i Chorób w Centrum Regulacji Genomicznej.

"Badania nad tą chorobą są podejmowane przez większość grup z całego świata, które szukają nowych strategii terapeutycznych, skupiając się na zapobieganiu ekspresji zmutowanego białka. Nasza praca sugeruje, że blokowanie aktywności RNA, wystarczy, by cofnąć zmiany związane z chorobą Huntingtona" - twierdzi naukowiec.

ZOBACZ TAKŻE:

Praca ta podkreśla znaczenie przemyślenia mechanizmów odpowiedzialnych za chorobę w celu znalezienia nowych metod leczenia. Prace naukowców z Centrum Regulacji Genomicznej pomogły zbadać mechanizmy molekularne, które powodują chorobę. Teraz ich wyniki przyczynią się do lepszego ukierunkowania wysiłków badawczych, aby opracować metody leczenia.

W przeciwieństwie do większości innych grup badawczych, zespół Eulalii Marti stara się ustalić, czy problem stanowi posłaniec RNA, odpowiedzialny za produkcję białka, czy otrzymane białko.

Poprzednie prace wykazały, że mRNA, powodował oprócz wadliwego białka, również inne uszkodzenia. Ta poprzednia praca była punktem wyjścia dla Martí i jej zespołu, który w końcu wykazał, że mRNA odgrywa kluczową rolę w patogenezie pląsawicy Huntingtona.

"Wyniki badań wyjaśniają dokładnie rolę RNA w chorobie Huntingtona. Informacja ta jest bardzo ważna dla badań translacyjnych, aby opracować nowe metody leczenia" - mówi badacz.

Trzeba jeszcze przygotować bardziej szczegółowe badania dotyczące tych mechanizmów. Na przykład, należy zbadać, czy będzie możliwe odwrócenie skutków choroby Huntingtona u pacjentów, jak wykazali naukowcy na modelu myszy. Okaże się również, czy propozycja naukowców z Centrum może być stosowane w sposób zapobiegawczy, gdyż choroba pojawia się zwykle dopiero po 40 roku życia.

Pomimo pozostałych luk, opublikowana praca staje się kluczowym etapem w poznaniu mechanizmów tej choroby neurodegeneracyjnej, która na dziś pozostaje nieuleczalna.

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.