6 z 7Trudny przeciwnik

W Polskim Towarzystwie Mukowiscydozy zarejestrowanych jest obecnie około 1300 pacjentów, jednak szacuje się, że chorych może być około dwóch tysięcy. Schorzenie ma podłoże genetyczne – na skutek mutacji jednego z genów w organizmie nadmiernie zaczyna być produkowany gęsty i lepki śluz, który zaburza działanie niemal wszystkich narządów. W największym stopniu narażony jest układ oddechowy, pokarmowy i rozrodczy.

Zalegająca w drogach oddechowych wydzielina sprzyja rozwojowi bakterii, czego efektem są nawracające zakażenia oskrzeli i płuc, które po pewnym czasie mogą prowadzić do nieodwracalnego uszkodzenia tkanki płucnej.

Gromadząc się w układzie pokarmowym, śluz zakłóca proces produkcji enzymów trzustkowych, które odpowiadają za rozkład i wchłanianie białek. W związku z tym pokarm nie jest należycie trawiony, a więc do organizmu trafia zbyt mała ilość substancji odżywczych. Enzymy stopniowo wyniszczają trzustkę, co prowadzi do rozwoju cukrzycy oraz nietolerancji glukozy. Niedrożność przewodów żółciowych skutkuje natomiast zastojem żółci i marskością wątroby.

Zatkaniu ulegają także nasieniowody, przez co zdecydowana większość cierpiących na mukowiscydozę mężczyzn jest bezpłodnych. W przypadku kobiet choroba doprowadza do zmian w obrębie dróg rodnych, zaburzeń jajeczkowania oraz zatrzymania miesiączki.