Sztuczna inteligencja pomoże komputerowi poznać stan twojego zdrowia
Pacjent numer dwa urodził się jako pierwsze dziecko swoich rodziców, dwudzestokilkuletnich, rasy kaukaskiej. Ciąża i narodziny przebiegły bez komplikacji. Po kilku miesiącach było jednak jasne, że coś jest tu nie tak. Dziecko cierpiało na infekcję za infekcją, dotykającą głównie ucha. Pojawiały się także problemy z oddychaniem w nocy.
Dziecko było małe jak na swój wiek, i do piątych urodzin nie zaczęło mówić. Zaczęły się ataki padaczki. Badanie mózgu, analiza cząsteczkowa, podstawowe badanie genetyczne, nic nie przyniosło jednoznacznych wyników.
Pozbawieni innego wyjścia, rodzice dziecka postanowili w roku 2015 poddać swoje genomy sekwencjonowaniu. Dzięki temu badaniu, można sprawdzić, czy dziecko odziedziczyło po rodzicach chorobę genetyczną. Wynik był jednoznaczny: ARID1B.
Mutacja ta sugeruje, że dziecko cierpi na chorobę nazywaną zespołem Coffina-Sirisa. Pacjent jednak nie wykazywał symptomów typowych dla tej choroby, takich jak rzadkie włosy na głowie lub niedorozwinięte małe palce u dłoni. Z tego powodu lekarze nie brali pod uwagę tej choroby.
Komputery wspomogą lekarzy w diagnozowaniu chorób, rozpoznając symptomy niewidoczne dla człowieka
Karen Gripp, z którą konsultowali się rodzice była podwójnie zdziwiona, kiedy wprowadziła zdjęcie małego pacjenta do aplikacji Face2Gene. Program, stworzony przez tych samych programistów, którzy nauczyli Facebooka jak rozpoznawać twoją twarz w zdjęciach twoich przyjaciół, przeprowadził miliony małych obliczeń w zawrotnym tempie - jaki jest stopień pochylenia oczu? Jak nisko leżą uszy?
Wszystkie dane przetworzone i ocenione, aby móc zasugerować najbardziej prawdopodobne dla danego fenotypu schorzenia genetyczne.
"Po fakcie wszystko stało się dla mnie jasne. Jednak wcześniej nikt nie potrafił wpaść na żadne sensowne rozwiązanie" - mówi Gripp ze szpitala dziecięcego w Delaware, która badała pacjenta przez kilka lat zanim doszło do przełomu. To, czego lekarze nie mogli dokonać w 16 lat zajęło aplikacji Face2Gene zaledwie kilka minut.
Face2Gene wykorzystuje fakt, że wiele schorzeń genetycznych objawia się w postaci unikatowych cech widocznych na twarzy. Jest to jedna z kilku nowych technologii wykorzystujących moc obliczeniową najnowszych komputerów, pozwalajacą błyskawicznie analizować, sortować i znajdować powtarzające się wzorce na przestrzeni wielkich ilości danych.
Nauka w końcu dostarcza 50-letnią obietnicę złożoną przez ojców dziedziny sztucznej inteligencji mówiącą, że komputery w przyszłości pomogą nam diagnozować choroby.
Schorzenia genetyczne to nie jedyne zaburzenia, które diagnozować można za pomocą komputera. "RightEye GeoPref Autism Test" pozwala na identyfikację wczesnego stadium autyzmu u niemowląt nawet od 12. miesiąca życia - wtedy, gdy wczesna interwencja lekarska ma kluczowe znaczenie.
Technologia używa czujników podczerwieni, które sprawdzają ruch gałki ocznej dziecka obserwujacego film na podzielonym ekranie. Jedną stronę zajmują pokazujace się kolejno ludzkie twarze, drugą natomiast poruszajace się obiekty geometryczne. Dzieci w tym wieku powinny dużo większą uwagę poświęcać twarzom, zatem ilość czasu które poświęcają każdej stronie ekranu może świadczyć o autyzmie.
Podobne narzędzie może służyć też do diagnozowania tak groźnych chorób jak [alzheimer]https://portal.abczdrowie.pl/choroba-alzheimera). Na podstawie czujników dźwięku, odkryć będzie można cechy mowy charakteryzujące tę chorobę.
Naukowcy i lekarze od dawna korzystali z pomocy komputerów w diagnozowaniu schorzeń. Maszyny są dużo bardziej czułe w wykrywaniu i analizowaniu wielu często subtelnych wskazówek, świadczących o tym, że nasze ciała funkcjonują nieprawidłowo.
Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.