Fenyloketonuria należy do grupy chorób dotyczących zaburzeń metabolizmu aminokwasów. Nazwa tej choroby pochodzi od nazwy aminokwasu – fenyloalaniny, którego metabolizm w tej chorobie jest zaburzony i w związku z tym gromadzi się w organizmach...
Ludwik, mój syn – jeden z 17 dzieci w Polsce chory na Mukopolisacharydozę typu II (Syndrom Huntera). Jeden na ponad 2 miliony ludzi w Polsce, jedyny w Krakowie chory na ultra rzadką chorobę. Takie są dane. Nikt mnie nie przygotowywał i nie...
Brytyjczyk Jordan Adams jest jedną z najmłodszych osób, u których zdiagnozowano chorobę Parkinsona i demencję. **Ma zaledwie...
Zespół Marfana to choroba genetyczna, która występuje raz na 5 tysięcy urodzeń, niezależnie od płci. Choroba ta występuje rodzinnie – ok. 75% chorych dziedziczy to schorzenie od swoich rodziców, natomiast ok. 25% chorych cechuje tak zwana...
Brazylia to kraj piłki nożnej. Każdy chłopiec który choć trochę interesuję się tym sportem, chce zostać zawodowcem. Tak...
Choroby genetyczne człowieka powstają na skutek mutacji genów lub zaburzenia liczby albo budowy chromosomów. Powyższe procesy powodują zaburzenie prawidłowej struktury oraz funkcjonowania organizmu. Aby prawidłowo zdiagnozować rodzaj problemu...
Zespół Angelmana należy do schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Bez wątpienia, nie należy do tak częstych zespołów genetycznych, jak na przykład Zespół Downa czy też [zespół...
Rodzice dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni proszą w listach premier Beatę Szydło o wprowadzenie nowego leku ratującego życie. Badania światowe donoszą o jego skuteczności. Wśród polskich maluchów jest Staś Rawecki, któremu udało się dołączyć...
Czynniki zwiększające ryzyko wystąpienia nowotworów to nie tylko geny. To także ekspozycja na promienie słoneczne, korzystanie z mikrofalówek i telefonów komórkowych. Niebezpieczne jest nawet życie w zagrzybionym mieszkaniu. Większość nowotworów...
Rozszczep podniebienia to wada rozwojowa powstała we wczesnym okresie rozwoju płodu. Mianem tym nazywamy szczelinę lub przerwę powstałą na skutek niepołączenia się struktur podniebienia. Wada ta może występować razem z innymi wadami, takimi jak np...
Nie wiem, co będzie, gdy skończą się nam pieniądze na lek... Co ja powiem córce? Córeczko, czas umierać? – rozpacza tata Oli chorującej na chorobę autozapalną. Chorobę, która już dwa razy próbowała sięgnąć po życie Oli. Trzeciego razu Ola...
Czekamy na płuca prawie rok. Długo, każdy kolejny dzień jest dłuższy. Myśleliśmy, że gdy Patryk trafi na listę Poltransplantu, to po kilku miesiącach będzie już po przeszczepie. Nie jest... spakowana walizka już się kurzy. Coraz więcej leków...
Córeczka biega po domu. Słychać jej słodki śmiech. Najpiękniejszy dźwięk. Nie ma takiego drugiego. Dźwięk, który dostarcza tych samych wrażeń, co promyk słońca, czy zapach świeżej trawy. Beztroska i szczęście nie do ruszenia. Mimowolnie uśmiechają...
Kiedy matka pierwszy raz zobaczy swoje dziecko, nie myśli o tym, ile lat będzie żyło, nie zastanawia się, czy dożyje swojej 18-tki, ślubu, czy doczeka swoich dzieci… Przecie to absurdalne myśli. Pierwsi rodzice Alanka też o tym nie myśleli, nawet...
Przyszła na świat i już ją bolało. Nie rączka, nie nóżka - bolało ją wszystko. Jakby ktoś cały czas polewał ją wrzącą wodą... Pamiętam ten grymas twarzy kilka sekund po urodzeniu i ten ciągły płacz. Płakała, gdy ją mierzono, płakała, gdy ją ważono...
Niebiescy ludzie. Pomysł Pierre Culliford na komiks o "Smerfach", który był pierwowzorem popularnej bajki, wcale nie musiał być objawem wybujałej wyobraźni. Okazuje się, że niebiescy ludzie istnieją naprawdę! Po raz pierwszy świat usłyszał o nich za...
Mimo problemów ze zdrowiem, w życiu Anki wszystko układało się pomyślnie. Zaczęła studia, znalazła miłość swojego życia, pierwszą pracę. Dzieląc czas pomiędzy obowiązki i ukochanego, w najgorszych snach nie przypuszczała, że lada chwila jej świat...
Andrea Monroy ma 23 lata i cierpi na bardzo rzadką chorobę genetyczną. Jej skóra jest wyjątkowo wrażliwa na promienie słoneczne, przez co kobieta może wychodzić na zewnątrz tylko nocą lub w ochronnym ubraniu. Nawet niewielka dawka słońca naraża ją...
Badania cytogenetyczne, nazywane badaniami kariotypu, wykorzystuje się do oceny struktury i liczby chromosomów. Ma to na celu sprawdzenie, czy ich liczba, morfologia i struktura jest prawidłowa. Jakie nieprawidłowości i choroby można wykryć tym...
