wady genetyczne, strona 3

„New Scientist” informuje o nowym leku dla chorych na mukowiscydozę. Naukowcy potwierdzają, iż oprócz łagodzenia skutków choroby pozwala również na leczenie przyczynowe jednej z postaci mukowiscydozy. Czym...

Badanie USG to jedno z podstawowych badań, służących do oceny stanu płodu. Pozwala na dokładną obserwację małego człowieka na każdym etapie jego rozwoju. Umożliwia ustalenie dokładnego wieku ciążowego, przybliżonej masy płodu, rozpoznanie płci oraz...

Amniopunkcja jest wprawdzie badaniem inwazyjnym, ale ryzyko uszkodzenia płodu albo poronienia jest niewielkie. Za to korzyści wynikające z wykonania amniopunkcji są ogromne. Można dzięki niej stwierdzić lub wykluczyć wrodzoną [wadę...

Dystrofia to zaburzenia rozwojowe, często związane z degeneracją mięśni. Przyczyny dystrofii często mają podłoże genetyczne. Jeżeli w rodzinie były przypadki dystrofii, dobrym rozwiązaniem są badania genetyczne, które...

Kiedy na świat przychodzi dziecko, każdy rodzic martwi się o jego zdrowie. Bywają takie sytuacje, które wymuszają na rodzicach poszerzenie wiedzy na temat profilaktyki, wiedzy ogólnej, jak i konieczność podjęcia leczenia swojego dziecka. W poniższym...

Zespół Downa wymaga diagnostyki zarówno prenatalnej, jak i postnatalnej (przed urodzeniem i po urodzeniu dziecka). Diagnostyka chorób genetycznych przy obecnym stanie medycyny jest bardzo skuteczna i pozwala na wykrycie choroby we wczesnym stadium...