Zaczęło się od bólu gardła i zmęczenia. Rzadka choroba krwi wyssała energię z 31-latki
U 31-letniej Jess Ratcliffe zdiagnozowano rzadką chorobę krwi, tzw. napadową nocną hemoglobinurię (PNH). Choroba negatywnie wpłynęła na ogólne samopoczucie kobiety. Jess czuła się osłabiona, traciła energię do życia. Jedyną deską ratunku okazała się terapia nowoczesnym lekiem. Dzięki niej kobieta wróciła do normalnego życia.
1. U Jess Ratcliffe zdiagnozowano PNH
31-letnia Jess Ratcliffe na początku miała objawy grypopodobne - bolało ją gardło i mięśnie. Niestety antybiotyki, które przyjmowała, nie złagodziły objawów. Lekarze podejrzewali, że kobieta ma niedobór żelaza.
Szczegółowe badania wykazały jednak, że kobieta cierpi na rzadką, zagrażającą życiu chorobę krwi tzw. napadową nocną hemoglobinurię (PNH). Jest to bardzo rzadka niedokrwistość hemolityczna spowodowana wadliwą budową czerwonych krwinek. Chorzy wykazują zwiększoną skłonność do zmian zakrzepowo-zatorowych, a także leukopenię i trombocytopenię.
W wielkiej Brytanii na napadową nocną hemoglobinurię (PNH) cierpi od 600 do 800 osób. Jeśli chorzy nie są odpowiednio leczeni, to mogą mieć problemy z nerkami. Mogą u nich także wystąpić zakrzepy krwi.
31-latka co dwa tygodnie była poddawana zabiegowi transfuzji krwi, aby przeciwdziałać postępowi choroby.
2. Kobieta rozpoczęła leczenie nowym lekiem
Jess planowała wyjechać do USA, aby podjąć tam pracę. W tym celu otrzymała żelazo podane we wlewie dożylnym, aby uzupełnić niedobór tego pierwiastka. Żelazo jest pierwiastkiem niezbędnym do wytwarzania zdrowych krwinek czerwonych.
Niestety po kilku miesiącach okazało się, że zabieg nie przyniósł oczekiwanych efektów. W związku z tym lekarze stwierdzili, że pacjentce należy podać lek o nazwie ekulizumab - poprzez wlew dożylny.
Ekulizumab jest skuteczny w leczeniu napadowej nocnej hemoglobinurii (PNH). W 2007 r. został zatwierdzony w tym wskazaniu przez FDA i EMEA. Jest również lekiem zaaprobowanym do leczenia w atypowym zespole hemolityczno-mocznicowym (aHUS). W czerwcu 2019 roku FDA zaaprobowała ekulizumab jako lek stosowany u chorych z zespołem Devica.
W tym czasie National Institute for Health and Care Excellence (NICE), organ nadzorczy NHS, poinformował, że lekarze powinni, zamiast ekulizumabu podać pacjentom chorującym na napadową nocną hemoglobinurię trwalszy lek o nazwie rawulizumab. Lek jest podawany co osiem tygodni. Kosztuje około 300 000 funtów rocznie.
Rawulizumab przebadano na 400 pacjentach na całym świecie. Badania wykazały, że lek był tak samo skuteczny jak ekulizumab, ale nie wymagał tak częstego podawania.
Zgodnie z zaleceniem u Jess Ratcliffe zastosowano nowe długoterminowe leczenie, które odbywa się sześć razy w roku.
Kobieta jest zadowolona z terapii, która pozwala jej normalnie funkcjonować.
"Leczenie pozytywnie wpłynęło na moje samopoczucie. Mam więcej energii do życia. Mogę pracować. Zamierzam także wyjechać na wakacje" - mówi.
Zdaniem dr Morag Griffin, konsultanta, hematologa z Leeds Teaching Hospital, nowa terapia może poprawić jakość życia chorych pacjentów. Jest to krok naprzód w leczeniu tej choroby.
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
Rekomendowane przez naszych ekspertów
Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.