Zespół Klinefeltera – etiologia, przebieg i objawy, leczenie

Zespół Klinefeltera z angielskiego Klinefelter syndrome jest grupą chorób spowodowanych aberracją chromosomalną. Owa aberracja polega na obecności co najmniej jednego dodatkowego chromosomu X we wszystkich lub bynajmniej w części komórek znajdujących się w organizmie mężczyzny. Zespół Klinefeltera to choroba genetyczna, inaczej zwana również zespołem 47. Charakteryzuje ją kobieca sylwetka w ciele mężczyzny.

1. Zespół Klinefeltera – etiologia

W większości przypadków przyczyna zespołu Klinefeltera jest związana z obecnością dodatkowego chromosomu X. Powód takiego stanu rzeczy jest nondysjunkcja wynikająca z nieprawidłowego podziału redukcyjnego komórek płciowych. Wyróżnia się następujące kariotypy Zespołu Klinefeltera:

• 47, XXY,
• 48, XXXY,
• 48, XXYY,
• 49, XXXXY,
• 46, XY,
• 46, XY/47, XXY.

Kariotyp 47, XXY występuje w około 80 proc. przypadków, zaś 46, XY/47, XY u około 15 proc. Abberacje strukturalne polegające na zmianie struktury chromosomu współwystępują z kariotypem 46, XY.

2. Zespół Klinefeltera – przebieg i objawy

Nie u każdego z mężczyzn obserwuje się występowanie wszystkich, poniżej zaprezentowanych objawów. Natężenie poszczególnych symptomów w Zespole Klinefeltera uwarunkowane jest liczbą komórek z nieprawidłową liczbą chromosomów, wieku oraz poziomu testosteronu w organizmie, którego choroba ta dotyczy. Objawy Zespołu Klinefeltera występują w trzech, zasadniczych obszarach rozwoju mężczyzny, które przedstawiono poniżej.

2.1. Zespół Klinefeltera - rozwój fizyczny

Dzieci dotknięte chorobą Zespołu Klinefeltera są osłabione. Czynności takie jak raczkowanie, samodzielne chodzenie czy siadania mogą rozpoczynać później, aniżeli dzieci zdrowe. W okresie po czwartym roku życia, chłopcy dotknięci tą chorobą są zazwyczaj wyżsi, ale mają przy tym niższą kondycję fizyczną.

Charakterystycznym w chorobie Zespół Klinefeltera w okresie dorosłości jest nie produkowanie takiej ilości testosteronu, jaką produkują osoby zdrowe. Prowadzi to do wykształcenia słabszej muskulatury czy mniej obfitego owłosienia. U chłopców można zaobserwować powiększenie piersi i większą kruchość kości.

Często wraz z Zespołem Klinefeltera współwystępują takie choroby jak rak piersi, osteoporoza czy próchnica zębów. Po okresie dojrzewania płciowego najczęściej obserwuje się bladość skóry, małe jądra, obniżone libido, słabo rozwinięte mięśnie i skąpe owłosienie ciała.

2.2. Zespół Klinefeltera - mowa

Od 25 do 85 proc. osób dotkniętych Zespołem Klinefeltera ma problem w zakresie mowy. Dotyczy to w szczególności okresu dziecięcego. Chłopcy zaczynają później wypowiadać swoje pierwsze słowa oraz mają problem z werbalnym wyrażaniem swoich myśli i potrzeb. Już jako osoby dorosłe ze zwiększonym trudem wykonują zadania ściśle związane z pisaniem i czytaniem.

2.3. Zespół Klinefeltera - życie społeczne

Charakterystycznym w okresie dziecięcym jest aspołeczność. W późniejszym okresie dzieci mogą odznaczać się mniejszą aktywnością oraz pewnością siebie, ale wykazują większą chęć posłuszeństwa wobec innych.

3. Zespół Klinefeltera – leczenie

Ze względu na fakt, iż Zespół Klinefeltera jest chorobą genetyczną, nie można go wyleczyć. Możliwe jest co najwyżej zmniejszenie objawów tej choroby. Mając na względzie złagodzenie postępujących objawów stosuje się kilka rodzajów terapii: od fizykalnej, aż po terapię rodzinną.

Proponuje się również leczenie za pomocą farmakoterapii, sprowadzającej się do zażywania testosteronu. Wczesny moment wdrożenia leczenia jest jednym z najważniejszych czynników decydujących o jego skuteczności.