Alkaptonuria (choroba) – przyczyny, objawy, leczenie

Mimo iż alkaptonuria nie jest chorobą szeroko znaną i nie każdy wie o jej istnieniu, towarzyszy ludzkości od wieków. Charakterystyczne dla niej zmiany stawowe odkryto w trakcie badań mumii egipskiej z ok. 1500 r. p.n.e.

Alkaptonuria to wrodzona choroba metaboliczna, której przyczyną jest mutacja genu 3q2. W jej przebiegu przemiana fenyloalaniny i tyrozyny nie zostaje zakończona. Konsekwencją tego jest gromadzenie się w organizmie kwasu homogentyzynowego, zwłaszcza w skórze, chrząstkach, płucach, zastawkach serca oraz błonie bębenkowej. Z czasem prowadzi on do zabarwienia tkanek (ochronozy) i ich uszkodzenia.

Chorobę tę rozpoznaje się u jednej na 100-250 tys. osób na świecie. Co ciekawe, są regiony, gdzie alkaptonuria diagnozowana jest znacznie częściej, np. w północno-zachodniej część Słowacji. Schorzenie jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny.

By potwierdzić alkaptonurię wykonuje się chromatografię gazową. W moczu ujawnia się wówczas kwas homogentyzynowy. Chorobę można wykryć już w dzieciństwie. W tym okresie daje się już bowiem zauważyć zjawisko ciemnienia moczu pozostawionego na powietrzu (na bieliźnie, pieluszkach). Alkaptonuria u dzieci nie wywołuje ponadto żadnych poważniejszych objawów. Uszkodzenia tkanek i narządów pojawiają się dopiero po 30-40 latach. Wystąpić mogą zmiany na skórze w postaci ciemnych plam. Zlokalizowane są w różnych miejscach, m.in. na klatce piersiowej, małżowinach usznych, powiekach i kończynach. Dochodzi również do zwyrodnienia stawów, które objawiają się poranną sztywnością, ograniczoną ich ruchomością oraz bólem.

Charakterystyczne dla alkaptonurii są również problemy z kręgosłupem, zaburzenia słuchu, kamica nerkowa oraz upośledzenie czynności nerek (kwas homogentyzynowy jest wydalany z moczem). U mężczyzn diagnozuje się natomiast zwapnienia w gruczole krokowym.

Przyczynowe leczenie alkaptonurii do dzisiaj nie doczekało się szerszego opracowania. Prowadzone w tym zakresie badania nie wykazały jednoznacznie skutecznych metod terapii. Pozytywne efekty daje m.in. podawanie dużych dawek witaminy C (kwasu askorbinowego). W terapii stosuje się również inhibitor dioksygenazy kwasu 4-hydroksyfenylopirogronowego (NTBC), który – co potwierdzają badania – skutecznie blokuje syntezę kwasu homogentyzynowego. W zmniejszeniu dolegliwości bólowych z kolei pomagają niesteroidowe leki przeciwzapalne, fizykoterapia, masaż, kinezyterapia. W zaawansowanych przypadkach zwyrodnienia stawów konieczna może okazać się endoprotezoplastyka.

W leczeniu alkaptonurii niegdyś polecano dietę niskobiałkową, ale udowodniono, że nawet stosowana przez długi czas nie przynosi oczekiwanych rezultatów.

Wczesne wykrycie alkaptonurii w dużej mierze pozwala ograniczyć postęp choroby. Istotna jest przede wszystkim rehabilitacja, która opóźnia powstawanie zmian zwyrodnieniowych stawów i kręgosłupa.