Badanie moczu szansą na wczesne wykrycie choroby Creutzfeldta-Jakoba (CJD)

Zespół Medycznej Rady Badawczej twierdzi, że ich badania prototypu testu na obecność w moczu CJD wciąż wymagają dopracowania, zanim będzie mógł być stosowany rutynowo. Obecnie nie ma dostępnego łatwego testu dla tej rzadkiej, ale śmiertelnej dla mózgu choroby.

Lekarze muszą pobrać próbkę płynu rdzeniowego lub tkanki mózgowej, lub też czekać na sekcję zwłok po śmierci. Szukają wówczas depozytów wskaźników nieprawidłowych białek zwanych prionami, które powodują uszkodzenia mózgu.

• Choroba Creutzfeldta-Jakoba
• Najczęstsze choroby neurologiczne

Na podstawie wcześniejszych prac, dr Graham Jackson i współpracownicy z Uniwersyteckiego College’u w Londynie, odkryli, że jest także możliwe wykrycie prionów w moczu.  Jak mówią naukowcy, to może zapoczątkować drogę do szybkiego i wcześniejszego diagnozowania CJD, choć nie ma lekarstwa.

CJD jest rzadką, ale śmiertelną chorobą zwyrodnieniową mózgu, spowodowaną przez nieprawidłowe białka zwane prionami, które uszkadzają komórki mózgowe. Istnieje kilka postaci choroby:

• sporadyczna, która naturalnie występuje w populacji ludzkiej i stanowi 85 proc. wszystkich przypadków CJD;
• vCJD, powstaje w wyniku przeniesienia gąbczastego zwyrodnienia mózgu z bydła (BSE) na człowieka;
• zakażenie wywołane przez zanieczyszczenia podczas zabiegów medycznych lub chirurgicznych.

W 1990 stało się jasne, że ta choroba mózgu może być przekazywana z krów na ludzi. Brytyjski rząd wprowadził zakaz sprzedawania wołowiny z kością. Od tego czasu urzędnicy ściśle kontrolują liczbę zachorowań oraz zgonów z powodu CJD. Nie jest znane lekarstwo.

W badaniu analizowano próbki moczu od 162 osób, w tym: 91 osób zdrowych, 34 osób z chorobami układu nerwowego, które nie zostały uznane za spowodowane przez CJD oraz 37 osób z rozpoznaniem CJD (20 z nich były sporadyczne CJD).

Badanie moczu nie dało "fałszywie pozytywnych" rezultatów, co oznacza, że nie wywoływało mylnego wrażenia, że CJD jest obecna u któregokolwiek z pacjentów zdrowych. Ale okazało się mniej wiarygodne, gdy przyszło do wykrywania rzeczywistych przypadków. Właściwie, precyzyjnie wykryto CJD niemal u połowy pacjentów ze sporadycznym CJD, a u pacjentów z vCJD wykryto nawet mniej przypadków.

Naukowcy mają nadzieję, że będą w stanie ulepszać test, aby można było wiarygodnie wykrywać wszystkie typy CJD.

"Mimo, że obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę, dokładna i wczesna diagnoza jest niezwykle ważna dla pacjentów i ich rodzin” – powiedział Dr Jackson. „W przyszłości, jeśli po testach będą dostępne potencjalne terapie, im wcześniej pacjent zostanie zdiagnozowany tym wcześniej może zostać podjęta jakakolwiek próba leczenia. Ten test może być ważnym krokiem do przodu" - stwierdził.

Do tej pory, uznaje się, że ponad 2000 osób Wielkiej Brytanii zmarło z powodu CJD. Na świecie na CJD zapada jedna na milion osób. Według tych statystyk w Polsce lekarze powinni mieć do czynienia z 40 pacjentami rocznie. Jednak z powodu słabej wykrywalności tej choroby dokładniejsze dane nie są znane.