Choroba Hirschsprunga - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Choroba Hirschsprunga to wrodzone schodzenie układu pokarmowego. W jego wyniku organizm nie produkuje komórek zwojowych w jelicie grubym. Poprzez brak unerwienia pokarm w jelicie zalega. Schorzenie występuje u noworodków, niemowląt, a także małych dzieci.

Czasami dochodzi do wykrycia choroby u dorosłych. Jest ona bardzo rzadka. Szacuje się, że choroba Hirschsprunga przytrafia się raz na 10000 urodzeń. Zazwyczaj problemy z wypróżnianiem są zauważalne od razu po urodzeniu, lecz w niektórych przypadkach objawy mogą wystąpić dopiero po kilku miesiącach lub latach.

Do głównych objawów choroby zalicza się problemy z wypróżnianiem i zaparcia. Mogą także przytrafić się wymioty, biegunka, a nawet zapalenie jelita grubego lub okrężnicy. Po przeprowadzonym zabiegu operacyjnym większość dzieci wraca do całkowitego zdrowia.

Wyróżnia się cztery postacie choroby:

1) Dotyczy odbytnicy i połowy esicy, częściej chorują na nią chłopcy; 2) Dotyczy końcówki jelita cienkiego oraz jelita grubego; 3) Objawia się brakiem unerwienia odbytnicy; 4) Dotyczy całego jelita cienkiego i grubego. Jest najcięższą i najrzadszą odmianą choroby.

Przyczyną choroby Hirschprunga są zaburzenia, które powstają na etapie rozwoju w łonie matki. Często współwystępuje także z zespołami genetycznymi, takimi jak zespół Downa, czy też zespół Waardenburga.

Dokładnym mechanizmem, który przyczynia się do powstania choroby Hirschprunga jest brak komórek zwojowych, znajdujących z ścianie jelit poczynając od odbytu.

W znakomitej większości, odcinek pozbawiony zwojów znajduje się w okolicy odbytu – szacuje się, że aż u 80% dzieci dotkniętych chorobą Hirschprunga dochodzi do zaburzenia prawidłowej pracy właśnie tego odcinka.

Objawy zależą od stopnia nasilenia choroby. U noworodków z chorobą Hirschspruna obserwuje się objawy takie jak:

• biegunka,
• wzdęcia,
• gazy,
• niemożność wypróżniania,
• wymioty,
• nabrzmiały brzuch.

Jeśli podczas pierwszych 48 godzin po urodzeniu noworodek się nie wypróżnia, może to świadczyć o wystąpieniu tej choroby. W przypadku lżejszego przebiegu choroba może mieć charakter przewlekły, przez co jest rozpoznawana w późniejszym czasie. Wyróżnia się wtedy następujące objawy:

• trudności z przybraniem wagi,
• gazy,
• zaparcia,
• obrzęk brzucha.

U dorosłych choroba wiąże się z zaparciami lub nietrzymaniem stolca.

Diagnostyka choroby Hirschprunga to cały szereg przeprowadzonych badań. Jednak jedynym pewnym badaniem, które faktycznie może potwierdzić to schorzenie jest badanie histopatologiczne z okolicy odbytu.

W pobranej do badań tkance nie stwierdza się komórek zwojowych, co stanowi podstawę do rozpoznania choroby Hirschprunga. Wcześniej jednak, przed pobraniem wycinków do badania histologicznego, stosuje się badania radiologiczne, które mogą uwidocznić rozdęte pętle jelit.

Może okazać się także konieczne wykonanie badanie manometrycznego odbytnicy. Nie bez znaczenia w rozpoznaniu pozostaje także badanie fizykalne oraz wywiad – szczególnie przeprowadzony wśród dzieci starszych.

Leczenie zależy od typu schorzenia, zazwyczaj jest jednoetapowe. Najczęściej stosowane metody to Duchamela i Swensona. Zazwyczaj celem operacji jest usunięcie odcinka okrężnicy, w którym brakuje nerwów i połączenie z odbytem zdrowej, unerwionej części.

W przypadku pacjentów ze stanami zapalnymi może być wymagane leczenie dwuetapowe. Po zabiegu może dojść do zaparć, dlatego istotne jest zastosowanie diety o wysokiej ilości błonnika. Przy zaparciach mogą pomóc również środki przeczyszczające.

O ich dobraniu powinien zadecydować lekarz. Choroba Hirschsprunga może być wyleczona całkowicie, a powikłania pooperacyjne przytrafiają się niezwykle rzadko.