Dlaczego pacjenci ze schizofrenią częściej łamią kości? Badanie wskazuje na genetyczne powiązania

Co istotne, nie chodzi o pojedynczy winny gen, ale o liczne fragmenty DNA związane z całymi szlakami biologicznymi. Naukowcy wskazali m.in. mechanizmy dotyczące metabolizmu związków azotowych, rozwoju struktur anatomicznych i regulacji procesów komórkowych. Badanie przynosi też ciekawą odpowiedź na pytanie, dlaczego wcześniejsze prace raz sugerowały związek, a raz go nie potwierdzały. Okazało się, że wspólne warianty genetyczne często działają w przeciwnych kierunkach: część zwiększa ryzyko schizofrenii i jednocześnie obniża gęstość kości, inne – odwrotnie. To mieszanie efektów mogło rozmywać wyniki w analizach całogenomowych.

Zespół kierowany przez dr. Fenga Liu zauważył również, że zależność nie jest taka sama dla wszystkich kości. Najsilniejszy sygnał dotyczył gęstości kości pięty. Dla gęstości mineralnej całego ciała wykryto 41 wspólnych miejsc w genomie, dla odcinka lędźwiowego kręgosłupa – 6, a dla szyjki kości udowej – 4. Dla kości przedramienia nie stwierdzono istotnych zależności, co może wynikać z ograniczeń danych albo rzeczywiście słabszego związku biologicznego.

Autorzy podkreślają, że odkrycie może w przyszłości pomóc lepiej wyłapywać pacjentów ze schizofrenią, u których ryzyko osteoporozy jest szczególnie wysokie – i wcześniej wdrażać monitoring oraz profilaktykę. Jednocześnie zaznaczają ważne ograniczenie: analiza obejmowała osoby pochodzenia europejskiego, więc potrzebne są badania w innych populacjach, by potwierdzić, jak uniwersalny jest ten mechanizm.

Źródło: PAP