LiBRha zmieni diagnostykę mięsaków. 26,2 mln zł i 18 ośrodków w Polsce

Za prowadzenie konsorcjum odpowiada Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu, a jego budżet to ponad 26,2 mln zł. W realizację projektu w latach 2025–2033 zaangażowano 18 ośrodków onkologii i hematologii dziecięcej w całym kraju. – Chcemy, aby dostęp do pełnej diagnostyki molekularnej i biopsji płynnej nie dotyczył pojedynczych ośrodków, ale był elementem codziennej praktyki klinicznej w całym kraju – podkreśliła prof. Bernarda Kazanowska, kierownik projektu LiBRha.

Mięsaki tkanek miękkich (STS) to rzadka i bardzo zróżnicowana biologicznie grupa nowotworów, stanowiąca ok. 7 proc. wszystkich nowotworów złośliwych u dzieci. – W wielu przypadkach wciąż opieramy się głównie na histopatologii, klasycznym obrazowaniu i czynnikach klinicznych, takich jak wiek, lokalizacja guza czy stopień zaawansowania choroby. To za mało, jeśli chcemy naprawdę precyzyjnie oceniać reakcje na leczenie, ryzyko nawrotu i zmniejszyć toksyczność terapii u konkretnego dziecka – komentowała prof. Kazanowska.

LiBRha ma wprowadzić wystandaryzowane profilowanie molekularne: sekwencjonowanie całego genomu i eksomu (WGS/WES), analizę transkryptomu (RNA-seq) oraz metylacji DNA. Dzięki temu możliwe ma być dokładniejsze potwierdzanie rozpoznań, identyfikacja markerów rokowniczych i bardziej szczegółowa stratyfikacja ryzyka. Ważną innowacją jest też systemowe wdrożenie biopsji płynnej jako narzędzia monitorowania leczenia – na podstawie krążącego DNA nowotworowego (ctDNA) we krwi. To szansa na wykrywanie choroby resztkowej lub wczesnego nawrotu szybciej i mniej inwazyjnie niż przy powtarzanych procedurach.

W projekcie ważną rolę pełni także Uniwersytet Medyczny w Łodzi, gdzie ma działać centralny ośrodek referencyjny diagnostyki oraz powstać ogólnopolski biobank próbek. Za system zarządzania danymi i ich jakość odpowiada Fundacja "Na Ratunek Dzieciom z Chorobą Nowotworową".

Mięsaki tkanek miękkich często rozwijają się podstępnie i przez długi czas nie dają wyraźnych objawów. Najczęściej pojawiają się w obrębie kończyn, tułowia, szyi i głowy oraz w przestrzeni zaotrzewnowej. Pierwszym sygnałem bywa zwykle rosnące zgrubienie lub guz pod skórą – często początkowo niebolesny. Z czasem może dołączyć obrzęk okolicy kończyny lub stawu, uczucie napięcia, ograniczenie ruchu i ból, zwłaszcza gdy guz uciska nerwy lub sąsiednie tkanki.

Źródło: PAP