Nowe wytyczne. Przy tych schorzeniach orzeczenie o niepełnosprawności może być wydane na stałe

Nowe przepisy obejmują przede wszystkim osoby z rzadkimi chorobami genetycznymi oraz zespołem Downa - schorzeniami, przy których poprawa stanu zdrowia nie jest możliwa. Wcześniej orzeczenia w takich przypadkach często miały krótką ważność, co wymuszało częste ponowne zbieranie dokumentacji i wizyty u lekarzy.

Wprowadzono następujące minimalne okresy ważności:

• dla osób powyżej 16 lat - co najmniej 7 lat,
• dla dzieci poniżej 16 lat - minimum 3 lata,
• w przypadku dzieci z zespołem Downa lub rzadkimi chorobami genetycznymi - możliwość wydania orzeczenia na cały okres do ukończenia 16 lat.

Resort przygotował też wytyczne dla zespołów orzekających, które określają, kiedy orzeczenie może być wydane na stałe. Powstały dwie listy schorzeń, które to umożliwiają. Nie mają one mocy ustawy, ale stanowią wskazówkę dla lekarzy orzeczników.

Przyznanie orzeczenia wiąże się z dostępem do szeregu świadczeń i przywilejów, w tym:

• świadczenia i zasiłku pielęgnacyjnego,
• ulg podatkowych (np. w ramach ulgi rehabilitacyjnej),
• pierwszeństwa w korzystaniu z usług społecznych i opiekuńczych,
• ułatwień w dostępie do świadczeń zdrowotnych (rehabilitacja, leczenie sanatoryjne),
• prawa do Karty Parkingowej,
• dodatkowego wsparcia w edukacji (np. asystent w szkole, indywidualny tok nauczania).

Lista obejmuje 208 schorzeń. Po pierwsze, obejmuje choroby, których stwierdzenie u dziecka uzasadnia przyznanie orzeczenia o niepełnosprawności wraz z określeniem potrzeby stałej lub długotrwałej opieki innej osoby z powodu znacznego ograniczenia samodzielności oraz konieczności codziennego, stałego udziału opiekuna w jego leczeniu, rehabilitacji i edukacji aż do ukończenia 16. roku życia:

• Achondroplazja,
• Zespół Aicardi'ego-Goutières,
• Niedobór alfa 1 antytrypsyny - postać homozygotyczna,
• Zespół Alpersa-Huttenlochera,
• Alfa- i beta-mannozydoza,
• Zespół Alströma,
• Zespół Angelmana,
• Zespół Aperta,
• Niedobór dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych,
• Ataksja-teleangiektazja,
• Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek,
• Autosomalna recesywna złośliwa osteopetroza,
• Zespół Bardeta-Biedla,
• Dystrofia mięśniowaobręczowo-kończynowa R4 związana z beta-sarkoglikanem,
• Zespół CHARGE,
• Dystrofia mięśniowaobręczowo-kończynowa związana z kalpainą 3 R1,
• Dysplazja kampomeliczna,
• Choroba Canavan,
• Zespół Hellera (dziecięce zaburzenie dezintegracyjne, CDD),
• Zespół Cockayne,
• Zespół Coffina-Lowry'ego,
• Wrodzony brak ramienia i przedramienia,
• Wrodzone zaburzenie glikozylacji,
• Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem integryny alfa-7,
• Zespół Cornelia de Lange,
• Mukowiscydoza,
• Zespół Dravet (związany z SCN1A),
• Zespół Dubowitza,
• Dystrofia mięśniowa Duchenne,
• Proste pęcherzowe oddzielanie się naskórka,
• Sekwencja deformacyjna akinezji płodu,
• Zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X,
• Zespół Frasera,
• Ataksja Friedreicha,
• Zespół Frynsa,
• Gangliozydoza GM1,
• Gangliozydoza GM2,
• Choroba Gauchera,
• Encefalopatia glicynowa (nieketotyczna hiperglicynemia),
• Niedorozwój dystalnej części kończyny/kończyn, hemimelia,
• Holoprozencefalia,
• Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda,
• Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza,
• Hyperfenyloalaninemia spowodowana deficytem tetrahydrobiopteryn,
• Dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka,
• Gładkomózgowie - wada wrodzona centralnego układu nerwowego,
• Izolowana anencefalia/exencefalia,
• Izolowany otwarty rozszczep kręgosłupa,
• Kwasica izowalerianowa,
• Choroba Huntingtona postać młodzieńcza,
• Zespól Kabuki,
• Choroba Krabbego,
• Kyfoskoliotyczny typ zespołu Ehlersa-Danlosa,
• Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana niedoborem laminy alfa 2, merozyno-ujemna wrodzona dystrofia mięśniowa,
• Zespół Larsena,
• Wrodzona ślepota Lebera,
• Dziedziczna atrofia nerwu wzrokowego Lebera,
• Choroba Lebera "plus",
• Zespół Leigha,
• Zespół Lesch-Nyhana,
• Fenyloketonuria matczyna z małogłowiem,
• Zespół Meckela,
• Choroba Menkesa,
• Leukodystrofia metachromatyczna,
• Zespół Millera-Diekera,
• Neurodegeneracja związana z białkiem błony mitochondrialnej,
• Choroba Niemanna-Picka typu A,
• Choroba Niemanna-Picka typu B,
• Choroba Niemanna-Picka typu C,
• Zespół Nijmegen,
• Zespół Noonan,
• Zespół Ohtahary’ego,
• Wrodzona łamliwość kości,
• Wrodzona łamliwość kości z deformacjami,
• Choroba Pelizaeusa-Merzbachera,
• Choroba Pompego,
• Prionopatie (rodzinne),
• Zespół Retta,
• Choroba Refsuma,
• Zespół Rubinstein-Taybi,
• Zespół Sandhoffa,
• Zespół Smitha-Lemliego-Opitza,
• Zespół Smith-Magenis,
• Zespół Sturge’a-Webera,
• Zespół Tarui,
• Zespół Timothy’ego,
• Stwardnienie guzowate,
• Choroba Taya-Sachsa,
• Zespół Treachera Collinsa,
• Zespół Turcotte’a,
• Zespół Ushera,
• Zespół VATER/VACTERL,
• Zespół Waardenburga,
• Zespół Warburga,
• Zespół Williamsa,
• Zespół Wolfa-Hirschhorna,
• Choroba Wilsona,
• Zespół Zellwegera,
• Zespół Zollingera-Ellisona,
• Zespół Pradera-Williego,
• Zespół Kabuki z mutacją w KDM6A,
• Zespół Kabuki z mutacją w KMT2D,
• Zespół Angelmana związany z mutacją UBE3A,
• Zespół Smith-Magenis z delecją 17p11.2,
• Zespół Smith-Magenis z mutacją RAI1,
• Zespół Cri du chat,
• Trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua),
• Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa),
• Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa),
• Zespół Turnera,
• Zespół Klinefeltera,
• Zespół Coffina-Sirisa,
• Zespół Cornelia de Lange z mutacją SMC1A,
• Zespół Cornelia de Lange z mutacją SMC3,
• Zespół Cornelia de Lange z mutacją RAD21,
• Zespół Cornelia de Lange z mutacją NIPBL,
• Zespół Cornelia de Lange z mutacją HDAC8,
• Zespół Cri-du-chat (5p minus),
• Zespół Wolframa,
• Zespół Jouberta,
• Zespół Alagille’a,
• Zespół Hermansky-Pudlaka,
• Zespół Kartagenera,
• Zespół Leigha (postać mitochondrialna),
• Encefalopatia mitochondrialna (MELAS),
• Miopatia mitochondrialna,
• Zespół Kearnsa-Sayre’a,
• Choroba Leigha (mutacja SURF1),
• Choroba mitochondrialna z mutacją w mtDNA,
• Encefalopatia mitochondrialna z mutacją POLG,
• Miopatia mitochondrialna z mutacją w TK2,
• Zespół Aarskoga,
• Zespół Ehlersa-Danlosa klasyczny,
• Zespół Ehlersa-Danlosa naczyniowy,
• Zespół Marfana,
• Zespół Loeysa-Dietza,
• Zespół Sticklera,
• Zespół Shprintzen-Goldberg,
• Dysplazja diastrroficzna,
• Wrodzona łamliwość kości typ III,
• Wrodzona łamliwość kości typ IV,
• Zespół Ellis-van Crevelda,
• Achondrogeneza,
• Hypochondroplazja,
• Dysplazja tanatoforyczna,
• Dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa,
• Dystrofia mięśniowa o późnym początku,
• Miotonia wrodzona Thomsona,
• Miopatia nemalinowa,
• Zespół Kabuki z mutacją MLL2.

Po drugie, choroby, których rozpoznanie u dziecka stanowi podstawę do przyznania orzeczenia o niepełnosprawności wraz z określeniem konieczności codziennego, stałego udziału opiekuna w procesie leczenia, rehabilitacji i edukacji dziecka do momentu ukończenia przez nie 16 lat:

• Zespół mikrodelecji 22q11.2 (Zespół DiGeorge'a),
• Wrodzona sztywność wielostawowa, artrogrypoza,
• Ataksja móżdżkowa autosomalna dominująca,
• Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa,
• Zespół Bartha,
• Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej (CPT),
• Choroba Charcot-Marie-Tooth (dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa),
• Galaktozemia klasyczna,
• Homocystynuria klasyczna,
• Wrodzona biegunka chlorowa,
• Wodogłowie wrodzone,
• Wrodzony zespół miasteniczny,
• Choroba Segawy, dystonia z dobrą odpowiedzią na L-DOPA,
• Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa,
• Dystrofia mięśniowaobręczowo-kończynowa związana z FKRP,
• Dystrofia mięśniowaobręczowo-kończynowa związana z gamma-sarkoglikanem,
• Niedobór dehydrogenazy glutarylo-koenzymu A (Kwasica glutarowa typu 1),
• Choroba spichrzania glikogenu GSD,
• Choroba Hartnupów,
• Hemofilia A, postać ciężka,
• Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy,
• Dziedziczna paraplegia spastyczna,
• Niedobór syntetazy holokarboksylazy,
• Nietrzymanie barwnika - zespół Blocha-Sulzberger,
• Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej - Zespół Jeune'a,
• Zespól Johansona i Blizzarda,
• Zespół Jouberta i zaburzeń pokrewnych,
• Deficyt 3- hydroksyacylo CoA dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych,
• Encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa z epizodami udaropodobnymi - zespól MELAS,
• Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych,
• Zespół małoocze-bezocze,
• MItochondrialna encefalomiopatia żołądkowo-jelitowa,
• Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane nieprawidłowościami mitochondrialnego DNA,
• Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego,
• Zanik wieloukładowy,
• Zanik wieloukładowy typu parkinsonowskiego,
• Zespól ustno-twarzowo-palcowy typu 1,
• Zespól Pfeiffera,
• Fenyloketonuria,
• Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o początku w dzieciństwie,
• Dystrofia miotoniczna Steinerta,
• Zespół Trachera-Collinsa,
• Stwardnienie guzowate,
• Tyrozynemia typu 1,
• Zespół Wernera,
• Choroba Parkinsona o wczesnym początku,
• zespół Loeys'a-Dietza,
• Zespół Borjesona-Forssmana-Lehmanna,
• Zespół Sensenbrenner,
• Zespół Arnolda-Chiari'ego typ 1,
• Anemia Fanconiego,
• Zespół Allagille'a,
• Choroba syropu klonowego,
• Hypofosfatazja,
• Zespół Pompego,
• Krzywica hypofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X,
• Zespół Freemana-Sheldona.

Marta Słupska, dziennikarka Wirtualnej Polski

Źródło: Ministerstwo Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej

Źródła

1. Ministerstwo Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej