O chorobie dowiadują się w stanie zagrożenia życia. Pomóc może proste badanie

• Ponad połowa dzieci z cukrzycą typu 1 poznaje diagnozę w zagrożeniu życia.
• U dorosłych cukrzyca typu 1 bywa przez lata mylona z typem 2.
• Eksperci proponują badania przesiewowe przy bilansie sześciolatka.
• Wczesna diagnoza umożliwia nadzór i kwalifikację do nowych terapii.
• Test kosztuje ok. 65 zł. Program mógłby finansować podatek cukrowy.

Cukrzyca typu 1 jest chorobą autoimmunologiczną. Układ odpornościowy stopniowo niszczy komórki beta trzustki, odpowiedzialne za produkcję insuliny. Proces ten początkowo może przebiegać bez zauważalnych dolegliwości. Kiedy niedobór hormonu staje się znaczny, stan chorego może gwałtownie się pogorszyć.

Skalę problemu przedstawia raport Polskiego Stowarzyszenia Diabetyków "Wielki problem małych i dużych Polaków. Ogólnopolski program wczesnego wykrywania cukrzycy typu 1 jako inwestycja w przyszłość". Według przytoczonych w nim danych u ponad połowy polskich dzieci choroba zostaje rozpoznana w stanie bezpośredniego zagrożenia życia, z kwasicą ketonową.

To ostre powikłanie niedoboru insuliny. Organizm zaczyna wykorzystywać tłuszcz jako źródło energii, co prowadzi do powstawania ciał ketonowych. Ich nagromadzenie wywołuje niebezpieczne zaburzenia wymagające pilnego leczenia w szpitalu.

W materiale towarzyszącym raportowi opisano historię siedmioletniego Stasia. Chłopiec stracił przytomność, co uznano za napad padaczkowy. Przez następne miesiące pozostawał z błędnym rozpoznaniem.

Dopiero ogromne pragnienie i skrajne osłabienie skłoniły do kolejnej konsultacji. W gabinecie lekarza POZ okazało się, że stężenie glukozy we krwi dziecka wynosiło około 600 mg/dl. Konieczne było dożylne podawanie insuliny. Według przytoczonej w materiale oceny lekarzy od śpiączki i śmierci dzieliło chłopca zaledwie kilka godzin.

Opóźnienia dotyczą także dorosłych. Hubert Godziątkowski, prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Atopowych, trafił na SOR z bólem w klatce piersiowej i wysoką glikemią. Rozpoznano u niego cukrzycę typu 2 i zalecono leki doustne. Właściwą diagnozę – cukrzycę typu 1 – poznał dopiero po trzech latach, gdy sam wykonał badania w tym kierunku.

U dorosłych autoimmunologiczne niszczenie komórek trzustki może postępować wolniej, a przebieg choroby przypominać cukrzycę typu 2. Sam pomiar glukozy nie wystarcza do ustalenia jej typu.

Specjaliści i organizacje pacjentów proponują dwie ścieżki wczesnego wykrywania choroby. Pierwsza obejmowałaby powszechne badania dzieci, powiązane z bilansem sześciolatka. Druga byłaby prowadzona w ambulatoryjnej opiece specjalistycznej i skierowana do dzieci oraz dorosłych z grup ryzyka lub z niejednoznacznymi objawami.

– Ścieżka populacyjna, czyli bilans 6-latka, opiera się na wykorzystaniu istniejącej już infrastruktury ochrony zdrowia, co eliminuje konieczność budowania nowych kanałów logistycznych – oceniła prof. Małgorzata Myśliwiec, kierownik Katedry i Kliniki Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Proponowany test polegałby na pobraniu niewielkiej próbki krwi na specjalną bibułę. Laboratorium sprawdzałoby obecność autoprzeciwciał charakterystycznych dla procesu autoimmunologicznego związanego z cukrzycą typu 1.

Dodatni wynik wymagałby dalszej oceny specjalistycznej. Celem badań jest rozpoznanie procesu chorobowego, zanim pojawią się objawy, oraz objęcie pacjenta odpowiednim nadzorem. To na razie propozycja rozwiązania systemowego.

Autorzy opracowania powołują się na doświadczenia europejskiego programu EDENT1FI. W badaniach prowadzonych w Warszawie i Katowicach autoprzeciwciała wykryto u 0,44–0,47 proc. przebadanych dzieci.

Według przedstawionych danych żadne z dzieci z rozpoznaniem postawionym w programie nie trafiło do szpitala z ciężką kwasicą ketonową. Część pacjentów w drugim stadium choroby zakwalifikowano do leczenia teplizumabem.

Wczesna diagnoza może więc otworzyć drogę do terapii opóźniającej rozwój objawowej cukrzycy. Zgodnie z europejskimi wskazaniami teplizumab jest przeznaczony dla dorosłych oraz dzieci od ósmego roku życia z cukrzycą typu 1 w stadium drugim. Nie oznacza to jednak wyleczenia choroby ani możliwości zastosowania leku u każdej osoby z dodatnim wynikiem badania przeciwciał.

W raporcie koszt pojedynczego testu bibułkowego oszacowano na około 65 zł, a hospitalizacji dziecka z ciężką kwasicą ketonową – na niemal 7,5 tys. zł. Pełny program wymagałby również finansowania potwierdzania wyników, konsultacji i dalszego monitorowania pacjentów.

Eksperci proponują, by środki pochodziły z opłaty cukrowej. Ich zdaniem wcześniejsze wykrywanie choroby pozwoliłoby ograniczyć nagłe hospitalizacje i dać rodzinom czas na przygotowanie się do leczenia.

Niezależnie od przyszłości programu znaczenie ma znajomość objawów: wzmożonego pragnienia, częstego oddawania moczu, niewyjaśnionego chudnięcia i osłabienia. Wymagają one szybkiej oceny lekarskiej. Jeśli towarzyszą im wymioty, ból brzucha, pogłębiony oddech, senność lub zaburzenia świadomości, konieczna jest natychmiastowa pomoc medyczna.

Źródło: PAP