Popularny lek pomógł dzieciom z rzadką chorobą. Naukowcy byli zaskoczeni

W niewielkim badaniu klinicznym doustny salbutamol – substancja powszechnie stosowana w leczeniu astmy – poprawił sprawność ruchową i siłę mięśni młodych pacjentów. Wyniki dają ogromną nadzieję, choć wymagają jeszcze potwierdzenia na szerszą skalę.

Dzieci cierpiące na rzadkie, wrodzone choroby mięśni (miopatie) mogą w przyszłości zyskać nową szansę na poprawę jakości życia. Jak wynika z publikacji na łamach pisma "EClinicalMedicine", powszechnie stosowany i niedrogi lek na astmę – salbutamol – znacząco poprawił sprawność ruchową i siłę mięśni u młodych pacjentów.

Odkrycie to jest przełomowe, ponieważ dla tej grupy schorzeń nie istnieje obecnie żadne leczenie przyczynowe (farmakologiczne), a opieka medyczna ogranicza się wyłącznie do łagodzenia objawów. Wprowadzenie salbutamolu do stałej terapii mogłoby realnie wpłynąć na samodzielność i komfort życia chorych dzieci.

Miopatie wrodzone to grupa rzadkich, dziedzicznych schorzeń, które ujawniają się już w dzieciństwie i prowadzą do postępującego osłabienia mięśni. Choroby te drastycznie utrudniają wykonywanie podstawowych czynności, takich jak chodzenie, wstawianie czy precyzyjne posługiwanie się rękami. W cięższych postaciach atakują również mięśnie oddechowe, stanowiąc bezpośrednie zagrożenie dla życia.

Naukowcy z Uniwersytetu w Göteborgu postanowili sprawdzić, czy salbutamol może wspomóc funkcjonowanie mięśni u dzieci i młodzieży z wrodzonymi miopatiami.

Okazuje się, że podawany doustnie lek stymuluje proces syntezy białek mięśniowych, co teoretycznie sprzyja odbudowie i wzmacnianiu osłabionej tkanki. W badaniu wzięło udział 18 pacjentów w wieku od 6 do 16 lat z genetycznie potwierdzoną miopatią wrodzoną. Zastosowano model badania naprzemiennego (crossover): uczestnicy zostali podzieleni na dwie grupy – jedna przez 24 tygodnie przyjmowała salbutamol obok dotychczasowej terapii, a druga kontynuowała standardowe postępowanie, po czym schematy zamieniono. Takie podejście pozwoliło na bezpośrednie porównanie wyników u tych samych pacjentów, co znacznie zwiększa wiarygodność obserwacji.

Wyniki okazały się bardzo obiecujące. Po okresie przyjmowania salbutamolu sprawność ruchowa uczestników była istotnie wyższa niż w grupie kontrolnej. Różnica wyniosła średnio 3,61 punktu w standaryzowanej skali oceny funkcji motorycznych (MFM-32), co w medycynie uznaje się za zmianę klinicznie ważną.

Odnotowano również korzystne zmiany w sile mięśniowej.

Siła uścisku dłoni dominującej wzrosła średnio o około 1,5 kg podczas terapii salbutamolem. Zwiększenie siły zaobserwowano także w innych grupach mięśniowych (choć te konkretne wyniki nie osiągnęły pełnej istotności statystycznej). Średnia natężona pojemność życiowa (FVC) wzrosła o około 0,2 litra, co bezpośrednio przekłada się na lepszą wydolność oddechową.

Dzieci przyjmujące lek radziły sobie lepiej nie tylko w testach laboratoryjnych, ale przede wszystkim w codziennym życiu.

– Sam fakt, że miały więcej energii i potrafiły przetrwać cały dzień w szkole, a następnie zająć się zajęciami dodatkowymi i pracą domową, nie popadając w skrajne wycieńczenie i nie wybuchając płaczem, ma dla tych dzieci ogromne znaczenie – podkreśla dr n. med. Eva Michael, specjalistka neurologii dziecięcej ze Szpitala Dziecięcego Królowej Sylwii w Göteborgu.

Poprawę odnotowano m.in. w grupie 11 dzieci potrafiących chodzić. W teście 6-minutowego marszu dystans wzrósł średnio z 435 metrów (przed leczeniem) do 473 metrów (dla porównania – w pełni sprawni rówieśnicy pokonują w tym czasie ok. 600 metrów). Poprawiła się zdolność wstawania z podłogi – średni czas potrzebny na przyjęcie pozycji stojącej skrócił się z 8,29 sekundy do 6,39 sekundy (zdrowemu dziecku zajmuje to zazwyczaj 1–2 sekundy).

Lek był przez pacjentów dobrze tolerowany, a w trakcie obserwacji nie odnotowano poważnych działań niepożądanych. Wyniki sugerują, że do czasu opracowania nowoczesnych terapii genowych czy celowanych, doustny salbutamol może stać się bezpieczną i skuteczną opcją łagodzącą objawy u dzieci z wrodzonymi miopatiami – podsumowuje dr Michael. Badacze zastrzegają jednak, że wnioski te muszą zostać zweryfikowane w większych, międzynarodowych badaniach klinicznych z udziałem większej liczby pacjentów i dłuższym czasem obserwacji.

Źródło: PAP, Poradnikzdrowie.pl