Dlaczego moje dziecko urodziło się z rozszczepem wargi i/lub podniebienia?
Przyczyną powstawania rozszczepu wargi i podniebienia jest wzajemny wpływ szkodliwych czynników genetycznych i środowiskowych. W niektórych rodzinach występują osoby bliżej lub dalej spokrewnione, u których występuje rozszczep. Mówimy wtedy o dziedziczeniu wady. Zazwyczaj jednak trudno wykazać takie przypadki w historii rodzin. Wtedy możemy traktować rozszczep jako mutację, czyli powstałą w okresie formowania się zarodka nieprawidłowość w budowie genu lub grupy genów.
Wśród szkodliwych czynników środowiskowych główną rolę sprawczą w powstawaniu mutacji odgrywają leki zażywane przez matkę we wczesnym okresie rozwoju zarodka, również przebyte choroby (w szczególności wirusowe), palenie papierosów, spożywanie alkoholu, niedobory witaminowe, promieniowanie rentgenowskie.
Ustalenie dokładnej przyczyny powstawania nieprawidłowości w budowie genów jest zawsze trudne do określenia. Czynniki genetyczne odnoszą się do informacji zakodowanej w genach. W każdej komórce znajduje się od 30000 do 50000 genów, które odpowiadają za rozwój embrionu. Geny te determinują powstawanie wszystkich cech fizycznych człowieka. Nieprawidłowości w budowie i lokalizacji genów w chromosomach powodują powstawanie chorób wrodzonych. Na powstanie rozszczepu może wpływać zaburzenie w obrębie jednego, bądź wielu genów. Niektóre zmiany genetyczne prowadzą do powstania izolowanego rozszczepu wargi lub podniebienia, inne zaś odpowiadają za powstanie całych zespołów chorobowych, w których rozszczep jest tylko jednym z objawów. Około 10% dzieci urodzonych z rozszczepem wargi z/bez rozszczepu podniebienia posiada anomalie w innych narządach i tkankach. Ten odsetek u dzieci z izolowanym rozszczepem podniebienia sięga 30%. Z tej przyczyny niektórzy pacjenci wymagają badania genetycznego, aby wykluczyć podejrzenie zespołu chorobowego lub w przypadku jego obecności uczynić leczenie jak najbardziej precyzyjnym.
Jakie jest ryzyko urodzenia kolejnych dzieci z rozszczepem w rodzinie?
Ryzyko posiadania potomstwa obarczonego wadą różni się u poszczególnych rodzin. Jeżeli w rodzinie występuje jedna osoba obciążona rozszczepem to ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z tą wadą szacowane jest na około 2-5%. W przypadku obecności dwóch osób, ryzyko wystąpienia izolowanego rozszczepu wargi wzrasta do 10-14%, a izolowanego rozszczepu podniebienia do 8%.
Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.
