Test Pappa (PAPP-A) - wskazania, wynik, cena, decyzja Trybunału Konstytucyjnego

Test Pappa, inaczej nazywany testem podwójnym, to badanie przesiewowe, które służy wczesnemu wykryciu wad rozwojowych dziecka. Jest nieinwazyjny zarówno dla matki jak i dziecka.

Test Pappa ze względu na swoją dużą dokładność jest rekomendowany przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne – 9 z 10 przypadków zespołu Downa zostaje wykrytych przez test Pappa.

Test PAPP-A zwykle poprzedza USG w celu określenia przecierności karku dziecka i jego budowy. Dopiero połączenie wyników badania przesiewowego oraz USG jest traktowane jako test złożony. Test Pappa jest przeprowadzany między 11. a 14. tygodniem ciąży, ale według zaleceń najlepszy czas na jego wykonanie to 12. i 13. tydzień.

Test PAPP-A to jedno z nieinwazyjnych badań prenatalnych, które nie powoduje szkód dla matki, ani dla dziecka. Nie wszyscy lekarze zachęcają do wykonania badania, ale na szczęście coraz więcej specjalistów jest zdania, że warto zdecydować się na test PAPP-A, nawet jeżeli wynik USG jest prawidłowy.

Badanie powinno być wykonane w grupie ryzyka, którą wyróżniają następujące wskazania:

• wiek powyżej 35. roku życia,
• urodzenie dziecka z wadą genetyczną,
• urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną,
• urodzenia dziecka z wadą ośrodkowego układu nerwowego,
• wady genetyczne w rodzinie,
• wady genetyczne w rodzinie ojca dziecka,
• nieprawidłowy wynik badania USG.

Test PAPP-A nie jest metodą na zdiagnozowanie choroby wrodzonej u dziecka. Badanie to jest w stanie określić ryzyko pojawienia się u noworodka wad chromosomowych w DNA, związanych z pojawieniem się dodatkowego chromosomu, takich jak:

• zespół Patau (trisomia 13 chromosomu) - powoduje wady serca i nerek, niewłaściwy rozwój twarzoczaszki i ubytki skóry, większość dzieci umiera przed ukończeniem 1. roku życia,
• zespół Edwardsa (trisomia 18 chromosomu) - deformacje głowy, nieprawidłowe funkcjonowanie narządów wewnętrznych, ponad 95 procent dzieci umiera w ciągu kilku lub kilkunastu miesięcy,
• zespół Downa (trisomia 21 chromosomu) - upośledzenie umysłowe, wiotkość mięśni, nietypowy wygląd, problemy z odpornością, osoby z zespołem Downa umierają około 49. roku życia.

Krew pobierana od matki jest badana w celu obliczenia stężenia białka ciążowego A (PAPP-a) oraz hCG (gonadotropina kosmówkowa). Interpretacją wyniku każdorazowo powinien zająć się lekarz, najlepiej genetyk.

Test Pappa oblicza się ryzyko wystąpienia choroby, także konieczne jest stosowanie specjalnego algorytmu, który daje wynik wyrażony w tzw. MoM. MoM jest jednostką oznaczającą wielokrotność mediany populacyjnej.

Niepokoić lekarza będą różne wyniki, w zależności od rodzaju choroby. Na przykład na zespół Downa może wskazywać wartość fb-HCG wyższa niż 2,52 MoM, a poziom PaPP-A mniejszy niż 0,5 MoM.

Interpretacją wyniku testu Pappa każdorazowo powinien zająć się lekarz. Wynik zazwyczaj uzyskiwany jest w międzynarodowych jednostkach. Test Pappa negatywny (ujemny) oznacza, że test nie wykazał ryzyka wystąpienia wady genetycznej płodu, natomiast test Pappa pozytywny (dodatni) to sygnał, że istnieje ryzyko wystąpienia wady genetycznej u dziecka.

Pacjentkę z wynikiem nieprawidłowym kieruje się na dalsze badania rozstrzygające, takie jak np. amniopunkcja. Test Pappa wskazujący na wynik nieprawidłowy sprawdza się w około trzydziestu procentach, a więc znaczna część kobiet mimo wyniku nieprawidłowego rodzi zdrowe dzieci.

To dalsze badania z pewnością odpowiedzą na to pytanie czy u dziecka występuje jakaś wada czy nie. Test Pappa jest jednak niezwykle skuteczny przy wykrywaniu zespołu Downa. Rozpoznaje on 9 na 10 przypadków trisomii 21 chromosomu.

Koszt testu Pappa jest stosunkowo niski. Ceny wahają się od 250 do 300 złotych. Pewne ciężarne są jednak uprzywilejowane i test Pappa jest dla nich refundowany przez NFZ.

Są to tak zwane „kobiety ze wskazaniami”, więc zwłaszcza te panie, które już wcześniej urodziły dziecko z wadą genetyczną oraz kobiety po trzydziestym piątym roku życia. Wskazaniem może też być nieprawidłowy wynik USG.

22 października 2020 roku Trybunał Konstytucyjny wydał orzeczenie, według którego aborcja w przypadku wad płodu jest zabroniona. W związku z tym, niewłaściwy wynik testu PAPP-A i innych badań prenatalnych nie może być uzasadnieniem do usunięcia ciąży.