Zespół Arnolda-Chiariego - charakterystyka, objawy, leczenie

Zespół Arnolda-Chiariego, zwany przez lekarzy malformacją Arnolda-Chiariego jest wadą genetyczną okolicy szczytowo potylicznej. Charakterystyczne dla tego zaburzenia jest przemieszczeniem struktur tyłomózgowia poniżej otworu potylicznego, w głąb kanału kręgowego. Anomalia może powodować u pacjentów różne objawy chorobowe, również te niespecyficzne. Wadzie rozwojowej mogą towarzyszyć również inne zaburzenia rozwojowe takie jak jamistość rdzenia, wodogłowie czy przepuklina oponowo-rdzeniowa.

Ta ostatnia, związana jest z upośledzeniem kręgów otaczających delikatną strukturę rdzenia kręgowego. Jamistość rdzenia, nazywana także syringomielią sprawia, że w rdzeniu kręgowym pacjenta występują cewkowate jamy. W przebiegu wodogłowia dochodzi z kolei do nadmiernego gromadzenia się płynu mózgowo-rdzeniowego w układzie komorowym mózgu.

Specjaliści wyróżniają cztery postacie malformacji:

• Zespół Arnolda-Chiariego typ I – jest jedną z łagodniejszych postaci tej malformacji. U osób dotkniętych I typem występuje przemieszczenie migdałków mózgu w głąb otworu wielkiego potylicy. U pacjentów dorosłych rzadko diagnozuje się tę postać choroby. Znacznie częściej postać ta diagnozowana jest u młodocianych pacjentów. Symptomy chorobowe są ściśle powiązane z uciskiem na struktury układu nerwowego, znajdujące się w obrębie tyłomózgowia. Objawy chorobowe zazwyczaj pojawiają wskutek kaszlu, kichania lub aktywności fizycznej. Typ I może objawiać się również: problemami z utrzymaniem koncentracji, drętwieniem rąk oraz stóp, bólami i zawrotami głowy, chrypą, trudnościami w połykaniu. Wśród rzadziej występujących objawów warto wyróżnić również: bezdech senny, dzwonienie w uszach, spowolnienie rytmu serca, skoliozę.
• Zespół Arnolda-Chiariego typ II – malformacji towarzyszy wgłobienie struktur tyłomózgowia do kanału rdzenia kręgowego. Schorzenie bardzo często występuje z innymi wadami rozwojowymi. U wielu pacjentów występuje rozszczep kręgosłupa. Diagnozowanie tego rodzaju wady często odbywa się w pierwszych miesiącach życia dziecka.
• Zespół Arnolda-Chiariego typ III - ten rodzaj malformacji jest diagnozowany zaraz po narodzinach dziecka lub jeszcze przed jego narodzeniem (wadę można zdiagnozować w trakcie wykonywania badań prenatalnych). U osób dotkniętych tą wadą wrodzoną występuje przemieszczenie całego móżdżku w głąb otworu potylicznego. Skutkiem malformacji są poważne objawy neurologiczne.
• Zespół Arnolda-Chiariego typ IV – ten typ malformacji objawia się zaburzeniami budowy móżdżku, a także jego przemieszczaniem. Osoby dotknięte lżejszą postacią mogą mieć problemy z koordynacją ruchową, zaburzeniami równowagi. Pacjenci, u których występuje ciężka postać choroby mają problemy z codziennym funkcjonowaniem. Wymagają pomocy osób bliskich.

Leczenie zespołu Arnolda Chiariego opiera się na przeprowadzeniu zabiegu neurochirurgicznego. W trakcie operacji specjaliści starają się odbarczyć uciśnięte struktury. Wskazaniem do przeprowadzenia zabiegu jest nasilenie objawów chorobowych. Dodatkowo, pacjenci z zespołem Arnolda-Chiariego potrzebują rehabilitacji, która ma na celu poprawę jakości ich życia. Pacjenci, u których zdiagnozowano tę malformację muszą regularnie chodzić na kontrole do lekarza specjalisty.