Anomalia Ebsteina – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Anomalia Ebsteina (ang. Ebstein's anomaly) jest rzadką, wrodzoną wadą serca, która polega na przemieszczeniu się płatków zastawki trójdzielnej w stronę prawej komory. Patologia nazywana jest również przewodozależną, siniczą wadą serca. Po raz pierwszy opisał ją niemiecki lekarz Wilhelm Ebstein w 1866 roku.

Szacuje się, że patologia dotyczy 1 na 50 000–100 000 osób i stanowi 1% wszystkich wad wrodzonych serca. Cechuje ją heterogenność. Najczęściej diagnozuje się przypadki sporadyczne, rodzinne występowanie anomalii jest rzadkie.

Specjaliści przypuszczają, że pojawienie się wady może mieć związek z zażywaniem przez matkę dziecka preparatów litu w pierwszym trymestrze ciąży (dotyczy to głównie ciężarnych z zaburzeniami afektywnymi dwubiegunowymi).

Anomalia Ebsteina dotyczy zastawki trójdzielnej, zlokalizowanej między prawym przedsionkiem a prawą komorą serca. Ta składa się z trzech płatków: przedniego, tylnego i przyśrodkowego, nazywanego częściej płatkiem przegrodowym

Istotą wady jest zniekształcenie płatka przegrodowego i płatka tylnego zastawki trójdzielnej i przemieszczenie się ich przyczepów w kierunku jamy prawej komory. Powoduje to, że ujście zastawki jest przesunięte w kierunku koniuszka.

Przedni płatek łączy się z częścią dysplastycznego pierścienia, co oznacza, że zwykle położony jest prawidłowo. Nieprawidłowa lokalizacja płatków zastawki sprawia, że prawa komora podzielona jest na dwie części:

• proksymalną, tylną, zatrializowaną, funkcjonalnie włączona do prawego przedsionka,
• dystalną, przednią właściwą.

Z wadą wiąże się również nieprawidłowe funkcjonowaniepłatków zastawki (typowa jest znacznie ograniczona ruchomość). W rezultacie, w przebiegu anomalii Ebsteina, krew nie jest dostatecznie wypompowywana z prawej komory do pnia płucnego.

Skutkiem wady jest niedomykalność trójdzielna, częste nadkomorowe zaburzenia rytmu i w konsekwencji niewydolność serca.

Anomalia Ebsteina charakteryzuje się bardzo zróżnicowanym charakterem i stopniem zaawansowania klinicznego. Jej symptomy oraz i przebieg zależą od nasilenia zmian anatomicznych.

Wada w stopniu lekkim może nie dawać objawów. W bardziej zaawansowanej postaci patologii dolegliwości pojawiają się z czasem, nawet w wieku dorosłym. Stają się też coraz bardziej dokuczliwe. W zaawansowanej postaci anomalii objawy manifestują się już w okresie noworodkowym (zwykle pod postacią sinicy), a nawet w życiu płodowy.

Objawy anomalii Ebsteina mogą być różne. Najczęściej to:

• zaburzenia rytmu serca,
• kołatanie serca,
• duszność,
• ograniczenie tolerancji wysiłku,
• sinica,
• osłuchowo ton śródskurczowy przypominający „łopot żagla na wietrze”,
• szmer skurczowy holosystoliczny niedomykalności zastawki trójdzielnej, nasilający się na wdechu,
• „wielotorowość” stwierdzana w badaniu osłuchowym: szerokie rozdwojenie I tonu serca, sztywne rozdwojenie II tonu serca, obecny III i IV ton serca.

Anomalia może stanowić wadę serca izolowaną lub wiązać się z różnymi nieprawidłowościami, także pozasercowymi. Często współistnieje z nią ubytek w przegrodzie międzykomorowej lub drożny otwór owalny. Obserwuje się także zaburzenia rytmu serca.

Rozpoznanie anomalii Ebsteina opiera się na badaniu echokardiograficznym, choć zmiany obserwowane są także w zapisie EKG (elektrokardiogram). W badaniu lekarskim stwierdza się zmiany osłuchowe. Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej może wykazać powiększone serce (tzw. serce bawole).

Większość pacjentów z lekko lub umiarkowanie nasiloną postacią zespołu Ebsteina nie wymaga leczenia operacyjnego. Noworodki z ciężką postacią wady wymagają natychmiastowej interwencji, najpierw farmakologicznej, potem kardiochirurgicznej.

U dzieci i dorosłych zabieg chirurgiczny przeprowadza się w przypadku zaawansowanej niewydolności serca, znacznych zaburzeń rytmu serca czy znacznej sinicy.

Wykonuje się plastykę zastawki trójdzielnej lub jej wymianę na zastawkę sztuczną z jednoczesną plastyką ściany prawej komory, zabieg wszczepienia homogennej zastawki tętnicy płucnej w odwróconej pozycji w miejsce zastawki trójdzielnej lub prowadzi się leczenie jak w przypadku serca jednokomorowego (sposobem Fontana).