wady wrodzone

Wady wrodzone wykrywa się u około 2-4 % wszystkich noworodków. Zazwyczaj diagnozuje się je już na etapie badań prenatalnych, choć zdarza się, że wada zostaje wykryta dopiero po narodzinach. Bardzo często wystąpienie u dziecka wady wrodzonej przyczynia się do jego śmierci niedługo po porodzie. Czasem z wadami wrodzonymi można przeżyć nawet kilkanaście lub kilkadziesiąt lat, jednak jest to życie utrudnione, często zależne od innych ludzi (rodziców, opiekunów, pielęgniarek, etc.).

Wady wrodzone mogą dotyczyć każdego układu i narządu ludzkiego ciała, dodatkowo często idzie w parze z niepełnosprawnością umysłową, defektami lub deformacjami. Niektóre wady wrodzone mogą nie dawać żadnych objawów nawet przez kilkanaście lat i uaktywnić się dopiero w wieku dorosłym - tak się dzieje np. w przypadku wad serca.

Na rozwój wad wrodzonych mogą wpływać czynniki wewnętrzne, czyli zmiany zachodzące w układzie chromosomów, ale także zewnętrzne (środowiskowe), czyli kontakt z wirusami, promieniowaniem czy alkoholem i lekami - jeśli matka pije alkohol w ciąży, wzrasta ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u dziecka. Niestety w większości przypadków nie można jednoznacznie określić przyczyny wystąpienia wady, ponieważ więcej niż 60% przypadków wynika z czynników genetycznych i nie jest wynikiem zaniedbań ze strony rodziców.

wady układu nerwowego
wady serca
wady układu oddechowego
wady przewodu pokarmowego
rozszczepy
wady narządów płciowych i układu moczowego
wady układu mięśniowego

Najczęściej u noworodków diagnozuje się wady serca i układu oddechowego. Wśród wad serca wyróżnia się przede wszystkim nieprawidłowości w budowie przedsionków i komór serca. Czasem wady związane są z przewodem tętniczym, który po urodzeniu powinien samoistnie się zamknąć. Wada występuje, jeśli pozostaje on otwarty, a krew nacieka w kierunku płuc.

Wady wrodzone zlokalizowane w obrębie układu oddechowego są drugą po wadach serca przyczyną śmierci noworodków. Najczęściej wynikają z nieprawidłowości budowy i obecności zmian torbielowatych. Najczęściej występującą wadą jest laryngomalacja, która objawia się głośnym oddechem, jednak najczęściej ustepuje ona samoistnie wraz z wiekiem. Bardzo często występuje także tzw. torbielowatość gruczolakowata i mukowiscydoza. Rzadszą wadą wrodzoną jest rozedma płuc, objawiająca się dusznościami i świszczącym oddechem.

Wady wrodzone mogą także wystąpić w obrębie układu nerwowego, najczęściej u dzieci diagnozuje się przepuklinę mózgową, rozszczep kręgosłupa i tzw. bezmózgowie. Oznacza to, że dziecko jest prawie całkowicie pozbawione mózgu i fragmentów czaszki. Takie dzieci umierają tuż po porodzie. Rozszczep natomiast wiąże się ściśle z porażeniem kończyn i zaburzeniami czuciowo-ruchowymi.