Hemimelia (wrodzona amputacja kończyn) - przyczyny, objawy, leczenie

Hemimelia (wrodzona amputacja kończyn) to rzadka wada wrodzona, charakteryzująca się brakiem całości lub części dystalnej kończyny górnej lub dolnej - przedramienia lub podudzia.

Hemimelia może występować samodzielnie lub współistnieć z innymi wrodzonymi schorzeniami, takimi jak dodatkowe lub zrośnięte palce, ręka/stopa homara, stopa koślawa czy choroba Sprengla.

Schorzenie może być również elementem zespołów wad wrodzonych. Często brak kości promieniowej objawia zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej (TAR).

Rodzaje hemimelii:

• hemimelia strzałkowa - wrodzony brak kości strzałkowej,
• hemimelia piszczelowa - wrodzony brak kości piszczelowej,
• hemimelia promieniowa - wrodzony brak kości promieniowej,
• hemimelia łokciowa - wrodzony brak kości łokciowej.

• spontaniczna mutacja genowa,
• zaburzenie embriogenezy,
• predyspozycje genetyczne,
• promieniowanie rentgenowskie w czasie ciąży,
• infekcje wirusowe w czasie ciąży,
• niektóre leki (np. talidomid).

Hemimelia strzałkowa objawia się brakiem kości strzałkowych, skokowych i piętowych. Dodatkowo często rozpoznawane jest stosunkowo małe skrócenie uda oraz zagięcia kości piszczelowej. Dodatkowo u niektórych osób występują lekko koślawe stopy.

Hemimelia piszczelowa to brak kości piszczelowej, polegający na skróceniu kończyny i obróceniu stopy na zewnątrz w stosunku do prawidłowej osi.

Często staw kolanowy jest niestabilny lub nieprawidłowo wykształcony, a kość strzałkowa przesunięcia osiowo w porównaniu do kości udowej (może być prawidłowo zbudowana lub zdeformowana).

Hemimelia promieniowa wywołuje skrócenie przedramienia do tego stopnia, że dłonie są położone tuż przy łokciach. Natomiast nadgarstek jest przemieszczony względem końca kości łokciowej. U wszystkich pacjentów obserwuje się dodatkowo niedorozwój kciuka o różnym nasileniu.

Hemimelia łokciowa to znaczne skrócenie kości przedramienia i odgięcie jej w stronę łokciową, a także ustawienie stawu łokcia w zgięciu ręki.

Wrodzony brak kości piszczelowej i strzałkowej w Polsce leczony jest za pomocą amputacji i używania odpowiedniej protezy kończyny. Istnieją jednak miejsca na świecie, gdzie możliwe jest użycie aparatu (spacial super frame lub external fixator) oraz wykonanie rekonstrukcji stawów i mięśni.

Zabieg polega na prostowaniu nóg, wydłużaniu kości i tworzeniu na nowo nieistniejących lub zdefermowanych stawów. Najlepsze efekty przynosi operacja wykonana między 18. a 24. miesiącem życia dziecka. Niestety ten sposób leczenia jest bardzo drogi, koszty często przekraczają milion złotych.

Wrodzony brak kości promieniowej i łokciowej skutkuje zabiegiem, polegającym na założeniu aparatu, umożliwiającego wyprostowanie i naciągnięcie nadgarstka oraz przedramienia.