choroby rzadkie

By wywołać atak, niewiele potrzeba. To może stać się po alkoholu, przebytej infekcji, w silnym stresie albo po lekach. Ostra porfiria wątrobowa daje o sobie znać nagle, a pacjent nawet co chwilę trafia do szpitala. - W ciągu kilku tygodni wylądowałam na wózku inwalidzkim. To był koszmar - opowiada Ewelina Musiałowicz, która choruje na porfirię. Już wie, co prawdopodobnie aktywowało chorobę.

Niszczy płuca i serce, skazując chorych na pomoc innych. Może zaatakować nagle, nawet młodych i aktywnych ludzi, dla których wzięcie prysznica czy zwykły spacer stają się ekstremalnym wysiłkiem. Chorzy apelują o refundację leku, który może im realnie pomóc, ale resort zdrowia milczy. - Choroba już odebrała mi samodzielność, boję się, co będzie dalej - przyznaje 35-letnia Marta Kardahs.

Trudności z utrzymaniem równowagi, problemy z koordynacją ruchów czy częste potykanie się mogą wydawać się niegroźne, jednak nierzadko są wczesnymi oznakami rzadkiej choroby genetycznej – ataksji Friedreicha (FA). Aby zwiększyć świadomość społeczną i poprawić wczesne rozpoznawanie tej choroby, zainaugurowano kampanię edukacyjną "Challenge Your Balance".

Adrianna Mleczko od dziecka zmaga się z rzadką i niezwykle groźną chorobą krwi. Przez lata żyła bez diagnozy, a niewłaściwe leki spowodowały dodatkowo lawinę skutków ubocznych, niszcząc m.in. nerki i odporność. Cudem uniknęła śmierci, ale z chorobą przegrała jej siostra. - Mój stan potrafił się zmienić nawet w ciągu kilku godzin. Funkcjonowałam normalnie i nagle było ze mną naprawdę źle - przyznaje 32-latka.

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zatwierdziła nową terapię immunologiczną dla dorosłych z nawrotową brodawczakowatością dróg oddechowych (RRP): Papzimeos. To przełom dla pacjentów, którzy przeszli już setki operacji.

Wystarczy małe skaleczenie, czy silniejszy dotyk, by doszło do krwawienia, który może nawet zagrozić życiu. Nieuleczalna choroba krwi każdego dnia niszczy Krzysztofa fizycznie i psychicznie. - Hemofilia jest jak balansowanie na krawędzi, nigdy nie wiem, kiedy będę musiał jechać do szpitala. Mogę umrzeć przypadkiem - wyznaje 36-latek.

Nigdy nie usłyszała od swojej córeczki słowa "mamo". Bo Ula nie mówi. Nigdy nie podeszła i nie przytuliła się. Bo nie chodzi. Niedawno dowiedziała się, że jej córka prawie też nie widzi. - Dla mnie Ula jest najpiękniejszym dzieckiem na świecie - mówi Małgosia, przyznając, że w jej życiu były i momenty zwątpienia.

Są brani za alkoholików, zarzuca się im histerię albo lenistwo. Tymczasem ich mięśnie odmawiają posłuszeństwa, a to zagraża życiu. - Lekarze uznali, że 31-latka symuluje, mimo rozpoznania miastenii i duszności. Zmarła na oddziale neurologicznym, po prostu się udusiła - opowiada Sylwia Łukomska, założycielka Stowarzyszenia Miastenia Gravis - Face to Face.

Minister Czesław Siekierski ostrzega przed rosnącym zagrożeniem pryszczycą w Polsce. Mimo że choroba nie dotarła jeszcze do Polski, to może stanowić poważne zagrożenie zwierząt. A czy również dla ludzi?

Rząd Słowacji ogłosił stan nadzwyczajny w związku z pryszczycą. Decyzję podjęto po wykryciu czwartego ogniska choroby na południu kraju. Czym jest pryszczyca, jak się objawia i czy stanowi zagrożenie dla ludzi?

Są nieprzewidywalne i skazują na życie w ciągłym bólu. Choroby rzadkie to częstszy problem, niż się wydaje, dotykają już ponad 3 mln Polaków. - Nie wiemy, jak długo nasz synek będzie żył i jak będzie funkcjonował - opowiada Natalia Malko, mama sześcioletniego Adasia, którego mózg niszczy rzadka choroba genetyczna.

Maja Hyży zmaga się z niezwykle rzadką chorobą Otto-Chrobaka, która w tak młodym wieku dotyczy zaledwie kilka osób na świecie. Piosenkarka przeszła już osiem operacji biodra, ostatnią w grudniu, którą ciężko zniosła. Jakie objawy ma to rzadkie schorzenie?

Katie Shalka, 28-letnia mieszkanka East London, przez lata żyła w nieustającym bólu, który był tak intensywny, że kilkakrotnie doprowadził ją do omdlenia. Przez niemal dekadę cierpiała na potworne bóle po bokach ciała, jednak jej objawy były bagatelizowane jako "ból menstruacyjny" lub efekty ciąży. Dopiero determinacja jej rodziny doprowadziła do postawienia diagnozy.

Neurofibromatoza to nieuleczalna choroba genetyczna. Charakteryzuje się występowaniem licznych guzów, które mogą prowadzić do poważnych deformacji ciała i uszkodzeń narządów. Z tego względu kluczową rolę odgrywa opieka wielospecjalistycznego zespołu, który czuwałby nad przebiegiem tej nieprzewidywalnej choroby.

Amerykanin jest jedną z zaledwie kilkudziesięciu osób na świecie cierpiących na bardzo rzadką chorobę - prozopometamorfopsję, potocznie nazywaną "syndromem twarzy demona". Osoby cierpiące na ten syndrom odbierają twarze innych w sposób wypaczony i często budzący przerażenie. Skąd bierze się choroba?

Pacjenci latami szukają pomocy, a problemy z diagnozą i dostępem do leczenia to tylko wierzchołek góry lodowej. - Jeśli choroba nie zostanie w porę rozpoznana, dochodzi do zmian, których nie da się już potem cofnąć i jedynym ratunkiem jest transplantacja - przyznaje dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak. Minister zdrowia od 1 kwietnia zapowiada zmiany związane z chorobami rzadkimi.

Choroba Albersa-Schönberga, znana również jako osteopetroza, to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się nieprawidłowym procesem resorpcji kości, prowadzącym do ich nadmiernej gęstości. Schorzenie wywołuje wiele dolegliwości związanych z układem kostnym, ale wpływa również na układ nerwowy, wzrok i słuch. Czy choroba Albersa-Schönberga jest dziedziczna? Jakie są objawy charakterystyczne dla choroby Albersa-Schönberga? Jak przebiega proces diagnozy choroby Albersa-Schönberga?

Zespół POEMS jest rzadką chorobą, która często wiąże się z objawami neurologicznymi, takimi jak osłabienie mięśni, drętwienie, mrowienie i problemy z równowagą. Dodatkowo choroba ta wpływa na inne układy, co może prowadzić do powiększenia wątroby, śledziony, zmian hormonalnych czy skórnych. Jakie są metody diagnozowania zespołu POEMS? Jakie są perspektywy życia dla osób z zespołem POEMS?

Trudno uwierzyć, że jedna i do tego tak młoda osoba, może mieć taki bagaż doświadczeń i chorób. Mówi, że dla niej każdy dzień jest walką - żeby mniej bolało, żeby nie stracić siły i wiary w to, że jeszcze będzie lepiej. Dominika Wojtko cierpi na zespół Ehlersa-Danlosa i wulwodynię. To oznacza życie z ciągłym bólem. Możesz pomóc TUTAJ.

Pacjenci przychodzą do niej ze wszystkim, bo jako internista musi połączyć wiele objawów w całość. Choć zna system od podszewki, nadal dziwi ją, jak długo trwa diagnostyka chorób rzadkich. - Widać smutną walkę polskiego pacjenta, który cierpi samotnie w oczekiwaniu na diagnozę i sporadycznie ma zapewnione właściwe leczenie - mówi Joanna Pietroń.

Gangliozydoza jest chorobą należącą do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Występuje w dwóch odmianach: jako gangliozydoza GM1 (GM1) i gangliozydoza GM2 (GM2). Obydwie, pomimo odmiennego podłoża genetycznego, posiadają cechy wspólne. Należą do chorób autosomalnych recesywnych. Wiążą się też z odkładaniem gangliozydów w mózgu, co prowadzi do zaburzeń w jego funkcjonowaniu.

30 października obchodzony jest Światowy Dzień Hipofosfatazji. Choć tę chorobę metaboliczną może wykryć proste badanie, to wielu lekarzy wprowadza ona w błąd. Bywa i tak, że dzieci uznawane są za leniwe, bo z powodu bólu wolą leżeć niż chodzić. Tymczasem nieleczona HPP może prowadzić do niepełnosprawności, a nawet zabić.

Od urodzenia jest głucha i częściowo ślepa, za co odpowiada niezwykle rzadkie schorzenie, zespół Haya-Wellsa. Dodatkowo młoda kobieta pozbawiona jest owłosienia, a pigmentacja jej skóry jest o 50 proc. mniejsza niż u zdrowej części populacji. Odmienność była jej zmorą od dzieciństwa, dziś stanowi atut i powód do dumy.

Leah Rogers wraz z grupą przyjaciół wybrała się na wakacje na Majorkę, to był jej pierwszy wyjazd bez rodziców. Kilka dni po powrocie do domu zaczęła źle się czuć, a błędna diagnoza doprowadziła do śmierci 17-latki.

Stephanie Aston z Nowej Zelandii zmarła na rzadką chorobę. Lekarz, u którego szukała pomocy, twierdził, że udaje.