Przez 16 lat żyła bez diagnozy. Źle dobrane leki niszczyły jej zdrowie

Zakrzepowa plamica małopłytkowa to jedna z najrzadszych i najbardziej dramatycznych chorób krwi. Chorzy żyją bez diagnozy nawet wiele lat, a choroba wciąć bywa rozpoznawana zbyt późno, co zwiększa ryzyko powikłań i śmierci.

W Polsce jest zaledwie kilkudziesięciu pacjentów, którzy mają ją zdiagnozowaną. Szybkiemu i właściwemu rozpoznaniu choroby nie sprzyja na pewno fakt, że pierwsze symptomy mogą być bardzo nieoczywiste. To mogą być na przykład bóle głowy czy objawy ze strony układu pokarmowego, np. bóle brzucha, biegunki i wymioty. Trudno to od razu skojarzyć z problemem hematologicznym, w dodatku tak poważnym.

- Żyłam bez diagnozy 16 lat. Byłam pod opieką wielu lekarzy, w tym hematologa, ale nikt nie wiedział, co mi jest. Miałam bóle głowy, objawy anemii. Pojawiały się też siniaki na rękach czy zażółcone białka oczu. Mój stan potrafił zmienić się dosłownie w ciągu kilku dni, a nawet godzin - wspomina w rozmowie z WP abcZdrowie Adrianna Mleczko, która zmaga się z zakrzepową plamicą małopłytkową od dziecka.

Dodaje, że przebieg tej choroby jest nieprzewidywalny i może być gwałtowny. - Mogłam funkcjonować normalnie i nagle było ze mną naprawdę źle - wspomina.

- Przez lata byłam leczona sterydami, bo lekarze sądzili, że w moim przypadku uda się opanować chorobę, uspokajając układ immunologiczny. I faktycznie ta choroba ma podłoże autoimmunologiczne, ale mechanizm jest inny. Dlatego sterydy na mnie nie działały - wyjaśnia 32-latka.

Niestety, przyjmowane przez lata sterydy spowodowały u niej poważne skutki uboczne. - Miałam m.in. niewydolność nerek, objawy neurologiczne, w tym problemy z mówieniem, dramatyczne osłabienie układu odpornościowego. Do tego byłam cała opuchnięta. W połączeniu z chorobą, której właściwie było podporządkowane całe moje życie, odcisnęło to ogromne piętno na mojej psychice - zaznacza nasza rozmówczyni.

32-latka przyznaje, że szpital stał się w końcu jej "drugim domem". Jeździła tam co najmniej 3-4 razy w roku na podawanie leków. - Zdarzało się też częściej, jeśli rzut choroby był silniejszy. A były takie, które zagrażały mojemu życiu. Raz to były nawet 4 miesiące bez przerwy, gdzie musiałam praktycznie cały czas leżeć, bo miałam stan przedwylewowy. Dla dziecka, które ma 10 lat, to trudne do opisania obciążenie - podkreśla Adrianna.

- Udało mi się to jednak przezwyciężyć. Moja siostra, która również zmagała się z tą chorobą od urodzenia, niestety nie miała tyle szczęścia. Skończyło się tragicznie. Zmarła w wieku 9 lat. Ja miałam wtedy 4 miesiące - dodaje 32-latka.

Każdy rzut choroby to dla pacjenta walka z czasem - w ciągu kilku godzin może dojść do udaru, niewydolności nerek czy krwotoku. - Tak było też w przypadku mojej siostry. Dostała wylewu, zabrali ją do szpitala i już z tego szpitala nie wróciła - przyznaje nasza rozmówczyni.

Joanna Zdziarska, hematolog z Oddziału Klinicznego Hematologii i Chorób Wewnętrznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie przyznaje, że choroba "zazwyczaj zostaje rozpoznana późno". - Ze względu na to, że jest to choroba niezwykle rzadka, to neurolodzy, nefrolodzy, lekarze medycyny ratunkowej - czyli medycy, którzy jako pierwsi mają do czynienia z pacjentami - nie zawsze potrafią ją rozpoznać - wskazuje lekarka. I dodaje: Można też przypuszczać, że wiele osób nie ma prawidłowej diagnozy.

- Skojarzyć objawy wrodzonej zakrzepowej plamicy małopłytkowej nie jest prosto. Zmiany w morfologii nie są widoczne od razu, dlatego pacjent, zamiast do hematologa, najpierw trafia do wielu innych specjalistów. Po drugie, to choroba, która wymaga odpowiedniej diagnostyki, a badania nie są dostępne wszędzie. W Polsce jest zaledwie kilka punktów, gdzie są wykonywane: w Warszawie, Poznaniu, Krakowie, Gdańsku i Lublinie - dodaje hematolog.

Dopiero gdy Adrianna miała 14 lat, lekarze zaczęli iść w kierunku właściwej diagnozy. - Kiedy leżałam w szpitalu, moją chorobą zainteresował się jeden ze studentów. Zaczął szczegółowo wypytywać o objawy i sugerować, że konieczna jest szersza diagnostyka nerek. Ostatecznie zostałam przeniesiona na oddział nefrologiczny, gdzie zrobiono mi mnóstwo badań - opowiada kobieta.

- Początkowo lekarze myśleli, że to zespół mocznicowo-hemolityczny i podano mi osocze, które zadziałało błyskawicznie. Po raz pierwszy w życiu miałam wyniki krwi w normie. To był przełom. Jak się potem okazało, to nadal nie była właściwa diagnoza, ale osocze zadziałało również na mój problem, który polegał na braku konkretnego enzymu - ADAMTS13 - dodaje.

Wrodzoną zakrzepową plamicę małopłytkową rozpoznano dopiero dwa lata później. - Jeden z lekarzy wrócił z konferencji poświęconej rzadkim chorobom. Stwierdził, że moje wyniki należy skonsultować ze specjalistami z Berlina, którzy zajmują się m.in. zakrzepową plamicą małopłytkową. Jego podejrzenia potwierdziły się - wspomina.

- Wówczas osocze było optymalną metodą leczenia, ale moje życie zmieniło się diametralnie dopiero wtedy, gdy pojawił się nowy lek - rekombinowany enzym ADAMTS13, który dostarcza dokładnie to, czego mi brakuje. Jego działanie jest nieprawdopodobne, od 4 lat nie miałam ani jednego rzutu choroby - podkreśla 32-latka.

- Jedyne, co muszę robić, to co dwa tygodnie jeździć do szpitala na podanie leku (lek jest podawnay dożylnie - red.). Mój organizm jest oczywiście osłabiony, gorzej pracują np. moje nerki, ale mogę normalnie pracować, żyć. Nie muszę myśleć non stop o chorobie, obawiać się, czy coś mi się zaraz nie stanie. To kolosalna różnica, którą trudno nawet opisać słowami - zaznacza nasza rozmówczyni.

- Gdy widzę w klinice innych - starszych ode mnie - pacjentów, zdaję sobie sprawę, jak bardzo ta choroba wyniszcza organizm. Jeden z pacjentów jest po pięćdziesiątce, a przeszedł ponad 20 udarów. Dzięki nowoczesnemu i skutecznemu leczeniu ich życie też w końcu wygląda inaczej - podsumowuje Adrianna.

Katarzyna Prus, dziennikarka Wirtualnej Polski

Źródła:

1. WP abcZdrowie

Źródła

1. WP abcZdrowie