"Odyseja diagnostyczna". Pacjenci czekają nawet kilkanaście lat
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to ciężka, rzadka choroba genetyczna, która najczęściej dotyka chłopców. Po głośnej akcji Łatwoganga, podczas której zebrano niemal 20 mln zł na leczenie trojga chorych dzieci, ekspert tłumaczy, dlaczego rodziny pacjentów szukają ratunku w terapiach eksperymentalnych.
19,8 mln zł na leczenie trzech chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a
Influencer Piotr Garnkowski, znany w sieci jako Łatwogang, przejechał rowerem ok. 660 km z Zakopanego do Gdańska. Celem wyprawy była zbiórka pieniędzy na leczenie chłopca chorego na dystrofię mięśniową Duchenne’a. W trakcie akcji, która rozpoczęła się w piątek po godz. 16 i trwała do niedzielnego wieczoru, udało się zebrać 19,8 mln zł. Kwota pozwoli wesprzeć leczenie trzech chłopców zmagających się z DMD.
Jak wyjaśnia Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich oraz Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, w przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne’a zbiórki dotyczą terapii eksperymentalnych. Powód jest prosty: obecnie nie ma zarejestrowanego leku, który leczyłby tę chorobę.
– Zwykle to pacjent szuka i kontaktuje się z ośrodkiem, który prowadzi terapię eksperymentalną. Aby zastosować taką terapię w Polsce, konieczna jest zgoda Komisji Bioetycznej. Koszty udziału w takim eksperymencie medycznym to zwykle trudne do zweryfikowania szacunki, zwłaszcza gdy – jak w chorobie Duchenne’a – nie ma opracowanych ścieżek terapeutycznych i technologii – powiedział.
Czym jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a?
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest rzadką chorobą genetyczną, która prowadzi do stopniowego zaniku i osłabienia mięśni. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle we wczesnym dzieciństwie. Choroba powoduje m.in. trudności z chodzeniem, oddychaniem oraz pracą serca. Nie można jej dziś całkowicie wyleczyć, choć nowoczesne metody mogą spowalniać jej rozwój.
Maćkowiak podkreśla, że choroby rzadkie są znacznie większym problemem społecznym, niż mogłoby się wydawać. Szacuje się, że dotyczą od 6 do 8 proc. populacji. W Polsce może chorować na nie od 2,5 do 3 mln osób.
– To zwykle choroby o bardzo ciężkim przebiegu, wielokrotnie śmiertelne. To bardzo poważny problem społeczny – powiedział prezes FPP.
Zaledwie 3-5 proc. pacjentów ma dostęp do leczenia farmakologicznego
Tylko niewielka część chorób rzadkich ma dostępne leczenie farmakologiczne. Według eksperta dotyczy to zaledwie 3-5 proc. z ponad 10 tys. opisanych chorób. W pozostałych przypadkach pacjentom pozostaje leczenie objawowe, rehabilitacja i opieka wspierająca.
Prezes FPP zwraca też uwagę na wysokie ceny leków stosowanych w chorobach rzadkich. Wynika to m.in. z tego, że koszty opracowania terapii rozkładają się na niewielką grupę pacjentów. Proces stworzenia i wdrożenia leku może kosztować średnio 1,5-2 mld dolarów i trwać 10-12 lat.
– To bardzo skomplikowany i kosztowny proces. Koncerny farmaceutyczne przekonują, że działają wyłącznie w interesie pacjentów, a jest to przemysł komercyjny nastawiony na zysk o jednej z największych stóp zwrotu z inwestycji – wyjaśnił Maćkowiak.
Ekspert ocenia, że w Polsce refundacja leków na choroby rzadkie jest obecnie na europejskim poziomie, a w ostatnich latach tempo obejmowania terapii refundacją wzrosło. – Włączanie do refundacji leków na choroby rzadkie w ostatnich latach przyspieszyło – przyznał prezes FPP.
Przykładem są terapie stosowane w rdzeniowym zaniku mięśni, czyli SMA, oraz badania przesiewowe noworodków finansowane ze środków publicznych.
"Odyseje diagnostyczne"
Nadal jednak dużym problemem pozostaje diagnostyka. W Polsce i Europie rozpoznanie choroby rzadkiej trwa zwykle od 5 do 7 lat, a w skrajnych przypadkach nawet kilkanaście. Ten proces nazywany jest "odyseją diagnostyczną".
– Całości wydatków nikt nie zna z uwagi na brak rejestrów. Diagnoza choroby rzadkiej w Polsce i Europie trwa około 5-7 lat, a w skrajnych sytuacjach nawet kilkanaście lat. Doczekała się nazwy "odyseja diagnostyczna". W tym czasie pacjent przechodzi różne badania i terapie, ale nie te, których potrzebuje. Wszystkie te nietrafione badania diagnostyczne i leczenie również kosztują, a czasem bywają tragiczne w skutkach – powiedział.
Zdaniem Maćkowiaka kluczowe jest wdrażanie rozwiązań zapisanych w Planie dla Chorób Rzadkich. Mają one zapewnić pacjentom lepszą organizację opieki, szybszą diagnostykę i większe bezpieczeństwo.
– Oni nie oczekują specjalnego traktowania, jedynie wyrównania szans na leczenie i życie jak inni pacjenci – powiedział Maćkowiak.
Źródła: PAP
Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.
