Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rehabilitacja

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to rzadka choroba genetyczna z postępującą degeneracją mięśni, spowodowana przez mutację genu DMD. W przebiegu choroby zmienia się struktura białka o nazwie dystrofina, dzięki której komórki mięśniowe mają prawidłową budowę.

Białko to obecne jest również w niewielkich ilościach w części mózgu, odpowiedzialnej za emocje i pamięć. Mięśnie bez dystrofiny łatwiej ulegają uszkodzeniom i urazom.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a rozpoznawana jest w głównej mierze wśród mężczyzn, zwykle do 4. roku życia. Większość pacjentów z DMD porusza się na wózku inwalidzkim już w wieku 13 lat, dodatkowo boryka się z problemami z układem oddechowym i krążeniowym.

Pierwsze objawy dystrofii mięśniowej Duchenne’a zauważalne są już w trakcie nauki chodzenia. Dziecko stawia pierwsze kroki dopiero około 18. miesiąca życia, często się przewraca i posiada rozbudowane mięśnie łydek (tzw. pseudo-hipertrofia).

W wieku 2-3 lat zauważalne jest znaczne osłabienie mięśni, które dotyka tułowia, nóg i rąk. Wraz z upływem czasu pojawia się również chód kaczkowaty lub chodzenie na palcach z jednoczesnym wysunięciem brzucha do przodu.

Dziecko ma również problemy z wchodzeniem po schodach, bieganiem, a nawet wstawaniem z podłogi, by to zrobić, musi podpierać się rękami (objaw Gowersa). Objawy te mogą ujawnić się już w okolicach 1. urodzin i nasilają się aż do 12. roku życia, aż wymuszą korzystanie z wózka inwalidzkiego.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a prowadzi również do uszkodzenia tkanki sercowej i rozwoju kardiomopatii. Dodatkowo u niektórych pacjentów rozpoznaje się problemy z nauką, zapamiętywaniem i zaburzenia intelektualne.

Szybkie rozpoznanie DMD ma ogromne znaczenie dla dalszego przebiegu choroby. Pomocne okazuje się śledzenie zdobywania nowych umiejętności przez dziecko i zapisywanie dat dla konkretnych wydarzeń, przede wszystkim samodzielnego siadania, wstawania i pierwszych kroków.

Dodatkowo chorobę mogą potwierdzić badania krwi i moczu, które wskazują na podwyższone stężenie kinazy fosfokreatynowej (CPK) w osoczu oraz wysoki poziom kreatyny w moczu.

Niezbędne jest także wykonanie badań genetycznych w kierunku genów DMD, badania elektromiograficznego (EMG) w celu potwierdzenia uszkodzeń mięśni oraz zbadanie enzymów wątrobowych (u chorych rozpoznaje się podwyższenie aminotransferazy asparaginianowej i alaninowej).

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to choroba nieuleczalna, terapia ma na celu jedynie przedłużenie okresu sprawności i samodzielności pacjenta.

Podstawą leczenia stanowi stosowanie leków steroidowych, które wpływają na wzrost siły mięśniowej i poprawę działania płuc. Zwykle farmakoterapię wdraża się między 4. a 6. rokiem życia.

Nie bez znaczenia jest także terapia fizykalna, która pozytywnie oddziałuje na elastyczność mięśni i redukuje przykurcze w stawach. Dziecko musi być kontrolowane przez kardiologa (co dwa lata do 10. roku życia, później częściej) oraz pulmonologa (co około 6 miesięcy). Istotne jest również wspieranie poruszania się przez pacjenta za pomocą szyn, wózka spacerowego, a ostatecznie inwalidzkiego.

Bez względu na stopień zaawansowania DMD zalecana jest rehabilitacja, która powstrzymuje zanik mięśni za sprawą zestawu ćwiczeń aktywnych i pasywnych.

Sposób postępowania powinien zostać uzgodniony z fizjoterapeutą. Ćwiczenia należy powtarzać codziennie i zachęcać dziecko również do dodatkowych aktywności, na przykład pływania.