Dostają zawału, zanim usłyszą diagnozę. "Mogą nie dożyć leczenia"

- Zdarza się, że dochodzi do zawału, a dopiero potem odkrywa się, co było jego przyczyną, że to może być kardiomiopatia. Jeśli oczywiście pacjent w ogóle przeżyje. Te objawy mogą być bardzo gwałtowne - przyznaje w rozmowie z WP abcZdrowie Agnieszka Wołczenko, prezes Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pacjentów ze Schorzeniami Serca i Naczyń "EcoSerce".

Kardiomiopatie to rzadkie choroby serca, za które odpowiada genetyka. Nie mają więc związku np. z wrodzoną wadą serca, nadciśnieniem tętniczym czy chorobą wieńcową. U takich chorych serce nie pompuje krwi tak dobrze, jak powinno. Szacuje się, że w Polsce taki problem może mieć niemal pół miliona osób (brakuje dokładnych danych, bo wielu chorych żyje bez diagnozy).

- W ponad 90 proc. mamy tu do czynienia ze schorzeniami genetycznymi. Dlatego konieczne jest poszerzenie dostępu do badań genetycznych, by pacjent mógł dostać jak najszybciej terapię celowaną - podkreśla Wołczenko.

W praktyce nie jest to jednak takie proste, a z tzw. odyseją diagnostyczną mogą zmagać się nawet bardzo młodzi ludzie. - Paweł, u którego w wieku 30 lat zdiagnozowano kardiomiopatię, miał problem już jako nastolatek. To były zadyszki, kłucia w klatce piersiowej, ale były bagatelizowane, bo "jest młody, na pewno się przemęczył, ma za dużo obowiązków". To jest bardzo częsta reakcja wobec młodych pacjentów. Droga do leczenia w jego przypadku to było kilkanaście lat - opowiada o jednym z podopiecznych prezeska Stowarzyszenia "EcoSerce".

Chorzy z kardiomiopatią przerostową i kardiomiopatią amyloidową od lat czekali na przełom w leczeniu, którym okazał się program lekowy B.162. Dzięki refundowanej terapii wielu pacjentów, skazanych do niedawna np. na transplantację serca lub przedwczesną śmierć, ma szansę, by normalnie funkcjonować.

Mimo że do programu został właśnie zakwalifikowany tysięczny pacjent (program jest dostępny od lipca 2024 roku), problemem jest nadal wczesne rozpoznanie choroby. A to właśnie czas jest tutaj kluczowy. Spóźniona diagnoza może przekreślić szanse na skuteczne leczenie. Na jakie objawy trzeba więc zwrócić uwagę?

- W przypadku kardiomiopatii przerostowej pacjent odczuwa głównie męczliwość, duszność, nie toleruje wysiłku, który powinien normalnie tolerować. To jest nasz pierwszy znak zapytania. Czasami towarzyszy temu kołatanie serca - wskazuje w rozmowie z WP abcZdrowie kardiolog prof. Agnieszka Pawlak, zastępca kierownika Kliniki Kardiologii Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA. 

Wyjaśnia, że to wyraźne wskazanie do tego, by wykonać badania. Dodaje, że diagnostyka w przypadku kardiomiopatii przerostowej jest prosta, bo pierwszym narzędziem przesiewowym jest EKG i badanie echokardiograficzne, które są szeroko dostępne. W przypadku kardiomiopatii amyloidowej jest to trudniejsze, bo objawy nie zawsze łatwo skojarzyć z problemem kardiologicznym.

- To, od czego chcielibyśmy zaczynać, to jest np. zespół cieśni nadgarstka diagnozowany przez ortopedów. Może się on pojawiać wiele miesięcy, a nawet lat wcześniej jako izolowany objaw, który wyprzedza symptomy kardiologiczne. Są pacjenci, którzy mają cieśń nadgarstka w obu dłoniach. To jest czerwona flaga. To mogą być także problemy neurologiczne, np. zaburzenia czucia, ale też zaburzenia potencji - zaznacza kardiolog.

Dlatego w diagnozowanie takich pacjentów (stosuje się tutaj m.in. scyntygrafię) powinno być zaangażowanych wielu specjalistów - nie tylko kardiologów, ale też np. neurologów, patomorfologów, genetyków.

Prof. Pawlak przyznaje, że wielu pacjentów z zespołem cieśni nadgarstka jest niepotrzebnie kierowanych przez ortopedów na operacje, bo ich problemem jest nierozpoznana choroba serca.

- Od pojawienia się pierwszych objawów, np. cieśni nadgarstka, do leczenia mijają nierzadko lata. Tymczasem, jeśli te choroby nie są właściwie leczone, pacjent może umrzeć nawet w ciągu kilku lat. Oznacza to, że może po prostu nie dożyć leczenia i takie przypadki niestety nadal się zdarzają. Wielu chorych nie jest odpowiednio wcześnie "wychwyconych" - zaznacza kardiolog. 

Zwraca uwagę, że brakuje świadomości i czujności na etapie lekarza rodzinnego, ale też wśród kardiologów. - Myślę, że sami, jako kardiolodzy, mamy jeszcze wiele wyzwań, bo wielu pacjentów ze stwierdzonymi problemami kardiologicznymi ma niewychwyconą amyloidozę. Szacuje się, że np. w przypadku chorych z niewydolnością serca ok. 15-18 proc. tych pacjentów ma amyloidozę - wskazuje prof. Pawlak.

- W przypadku kardiomiopatii przerostowej w programie lekowym są nawet bardzo młodzi ludzie w wieku nawet 19-25 lat (choroba ujawnia się wcześnie - red.). W amyloidozie pacjenci, którzy są w programie lekowym, mają średnio 75 lat. To może być efekt tego, że nasza wiedza w tej materii dopiero rośnie i w miarę poprawy rozpoznawania tej choroby, będą diagnozowani także młodsi pacjenci - wyjaśnia kardiolog.

- W amyloidozie, która w przeciwieństwie do kardiomiopatii przerostowej, jest chorobą postępującą, bardzo ważne jest to wczesne rozpoznanie - podkreślił na poniedziałkowej konferencji zorganizowanej przez Fundację "Rzecznicy Zdrowia" prof. Jacek Grzybowski, kierownik Oddziału Kardiomiopatii w Narodowym Instytucie Kardiologii.

Wskazuje też na wysoką śmiertelność w przypadku nieleczonej choroby. - Zanim to nowe leczenie było dostępne, połowa populacji umierała w ciągu mniej więcej dwóch lat - zaznaczył.

- Terapia dostępna w programie B.162 jest terapią doustną. W przypadku amyloidozy leki wydawane są co trzy miesiące, a w przypadku kardiomiopatii przerostowej co miesiąc. W obu przypadkach pacjent dostaje lek po wcześniejszej ocenie stanu zdrowia - wyjaśnia prof. Pawlak. I przyznaje, że przynosi ona świetne efekty.

- Widzimy nieprawdopodobną skuteczność tej terapii i nieprawdopodobne świadectwa naszych pacjentów, którzy mówią, że do tej pory było ciężko przejść, wykonać podstawową czynność, a dzisiaj mogą wyjechać na wakacje, pójść na dłuższy spacer. To jest nieprawdopodobnie motywujące - zarówno dla lekarzy, jak i pacjentów - dodaje.

Niestety, problematyczne może się okazać rozpoczęcie leczenia. - Końcówka ubiegłego roku była krytyczna i wtedy było najwięcej takich przypadków, w kilku rejonach w Polsce. Pacjenci byli zakwalifikowani do programu lekowego, ale nie mogli otrzymać leczenia, bo ośrodki nie miały gwarancji, że regionalny NFZ pokryje im koszty. Teraz jest już zdecydowanie lepiej, choć pacjenci mają ogromne obawy, że sytuacja się powtórzy - podkreśla Agnieszka Wołczenko.

Wyjaśnia, że problem dotyczył głównie kardiomiopatii przerostowej, a pod koniec ubiegłego roku zdarzyło się (m.in. na Śląsku), że zagrożeni byli nawet pacjenci, którzy już rozpoczęli leczenie. Ostatecznie terapia nie została przerwana (interweniował w tej sprawie m.in. wojewódzki konsultant w dziedzinie kardiologii).

Katarzyna Prus, dziennikarka Wirtualnej Polski

Źródła: WP abcZdrowie, Światowa Organizacja Zdrowia, Krakowski Szpital Specjalistyczny im. św. Jana Pawła II