Kardiomiopatia przerostowa – przyczyny, objawy i leczenie

Kardiomiopatia przerostowa (łac. cardiomyopathia hypetrophica, ang. hypertrophic cardiomyopathy – HCM) to genetycznie uwarunkowana choroba serca. Jej cechą charakterystyczną jest przerost mięśnia sercowego ze zawężeniem lub bez zawężenia drogi odpływu lewej komory.

Pogrubienie mięśnia sercowego może dotyczyć dowolnego fragmentu lewej komory, zazwyczaj jednak spotyka się asymetryczny przerost międzykomorowej przegrody serca. Choroba znana jest także jako idiopatyczne przerostowe zwężenie podaortalne i kardiomiopatia zaporowa. Idiopatyczne przerostowe zwężenie podaortalne obserwuje się osób borykających się z takimi schorzeniami genetycznymi jak:

• zespół Noonan,
• zespół LEOPARD,
• ataksja Friedreicha,
• zespół Costello,
• choroba Danona.

HCM występuje z częstością około 1:500 u dorosłych, trzy razy częściej u mężczyzn niż u kobiet. Objawy choroby mogą się ujawnić w każdym wieku, zarówno we wczesnym dzieciństwie, jak i w wieku dojrzałym czy podeszłym.

Jakie są przyczyny kardiomiopatii przerostowej? Do rozwoju choroby dochodzi wskutek mutacji w genach kodujących białka sarkomeru. W ponad połowie przypadków choroba występuje rodzinnie, w pozostałych ma charakter sporadyczny. Opisano około 200 różnych mutacji. Kardiomiopatia przerostowa charakteryzuje się dziedziczeniem autosomalnym dominującym.

Kardiomiopatie to grupa schorzeń, które cechuje patologiczna przebudowa mięśnia sercowego i powiększenie serca w przebiegu procesu chorobowego, co prowadzi do jego dysfunkcji.

Kardiomiopatie są uwarunkowane genetycznie lub środowiskowo. Dzieli się je na:

• kardiomiopatie pierwotne. To nie tylko kardiomiopatia przerostowa, ale i kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiomiopatia restrykcyjna i arytmogenna kardiomiopatia prawej komory,
• kardiomiopatie wtórne, które pojawiają się w przebiegu różnych chorób, takich jak na przykład choroba niedokrwienna serca, amyloidoza, sarkoidoza, cukrzyca, wady zastawkowe, schorzenia endokrynologiczne czy reumatologiczne. Są także związane z różnymi czynnikami toksycznymi takimi jak alkohol, narkotyki czy leki. Mogą być też powikłaniem przebytego zapalenia mięśnia sercowego.

Kardiomiopatia przerostowa cechuje się dużą odmiennością obrazu klinicznego i ujawnienia się zmian genetycznych leżących u podłoża choroby. Początkowo choroba nie wywołuje charakterystycznych objawów. Te pojawiają się z czasem, gdy schorzenie jest zaawansowane. Wówczas jej symptomy wynikają z niewydolności pracy serca, czyli za małej podaży krwi do narządów oraz zastoju krwi w płucach i układzie żylnym ciała. Organ nie jest w stanie na bieżąco zabierać natlenowanej krwi, co jest to związane głównie ze spadkiem podatności i wzrostem sztywności mięśnia sercowego.

Osoby zmagające się z kardiomiopatią przerostową odczuwają dolegliwości powiązane z niewydolnością serca:

• pogorszenie tolerancji wysiłku fizycznego, ogólne zmęczenie i osłabienie organizmu,
• duszności,
• obrzęki brzucha czy kończyn,
• zawroty głowy,
• omdlenia,
• bóle mięśni,
• uczucie kołatania serca i jego niemiarowej pracy, zaburzenia rytmu serca,
• ból w klatce piersiowej,
• wysokie ciśnienie tętnicze krwi,
• męczący przewlekły kaszel.

Charakterystyczne jest, że podczas osłuchiwania nad płucami słyszalne są trzeszczenia wynikające z zalegającego w nich płynu. U niektórych pacjentów przez długi czas utrzymuje się stabilny przebieg choroby, jednak zawsze istnieje ryzyko powikłań, takich jak udar mózgu, niewydolność serca czy nagły zgon sercowy.

W diagnostyce kardiomiopatii przerostowej wykorzystuje się badanie echokardiograficzne, EKG (tzw. elektrokardiografię), RTG klatki piersiowej, biopsję endomiokardialną oraz cewnikowanie serca, które pozwala na ocenę ciśnienia w sercu i innych naczyniach krwionośnych oraz badanie poziomu tlenu we krwi.

Najlepszym badaniem służącym do rozpoznawania kardiomiopatii przerostowej jest echokardiografia dwuwymiarowa. Z uwagi na genetyczne podłoże choroby, u bliskich członków rodzin pacjenta z HCM należy przeprowadzić badania przesiewowe w celu wykrycia utajonej choroby.

Wielu pacjentów szuka odpowiedzi na pytania: czy kardiomiopatię przerostową można wyleczyć, czy kardiomiopatia rozstrzeniowa jest uleczalna, jakie leki powinien przyjmować chory na idiopatyczne przerostowe zwężenie podaortalne.

Okazuje się, że w przypadku kardiomiopatii przerostowej oraz kardiomiopatii rozstrzeniowej leczenie farmakologiczne ma charakter objawowy. Jego celem jest łagodzenie objawów chorobowych oraz opanowanie i zahamowanie postępu choroby. Terapia ukierunkowana jest również na zapobieganie powikłaniom i zmniejszenie ryzyka śmierci pacjenta.

Kardiomiopatia przerostowa wymaga stosowania odpowiednich środków farmakologicznych. W leczeniu objawowym wykorzystuje się beta-blokery, werapamil i dizopiramid.

Możliwe jest także leczenie operacyjne. Zastosowanie znajduje miektomia przegrody międzykomorowej (zabieg Morrowa). Inne metody lecznicze to przezskórna alkoholowa ablacja przegrody międzykomorowej, elektrostymulacja dwujamowa i wszczepienie ICD. W przypadku bardzo zaawansowanej choroby i zmian organu możliwy jest przeszczep serca.

Rokowania w przypadku kardiomiopatii przerostowej są zróżnicowane. Lekarze nie są w stanie jednoznacznie określić, jaki przebieg będzie miało schorzenie u danej osoby. Niemniej jednak, 25 procent chorujących na cardiomyopathia hypetrophica dożywa co najmniej wieku podeszłego. Najgorzej rokują przypadki, w których wystąpiły takie epizody jak: nagłe zatrzymanie krążenia.

Pacjenci, u których pojawiły się objawy kliniczne choroby, powinni regularnie przyjmować określone przez lekarza środki farmakologiczne. Ważne jest także okresowe kontrolowanie czynności serca.

Kardmiomiopatia przerostowa jest dość częstym, uwarunkowanym genetycznie schorzeniem, które stanowi jedną z głównych przyczyn nagłych zgonów sercowych. Wśród innych powikłań choroby należy wymienić również: schyłkową niewydolność serca, udary mózgu ze skutkiem śmiertelnym.

Ryzyko, którym obarczone są poszczególne osoby może różnić się od siebie, w zależności od wieku, nasilenia choroby czy podstawowej przyczyny przerostu mięśnia sercowego.