Zespół Leopard - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Leopard to rzadki zespół wad uwarunkowanych genetycznie. W większości przypadków przyczyną choroby jest mutacja w genie PTPN11.

Nazwa zespołu została utworzona z pierwszych liter nazw podstawowych objawów:

• Lentiginosis - plamy soczewicowate na skórze,
• ECG - nieprawidłowy obraz EKG,
• Ocular hypertelorism - hiperteloryzm oczny,
• Pulmonary stenosis - zwężenie ujścia płucnego,
• Abnormal genitalia - nieprawidłowości narządów płciowych zewnętrznych,
• Retardation of growth - zahamowania wzrostu,
• Deafness - czuciowo-nerwowa utraty słuchu.

Zespół ten został po raz pierwszy opisany w 1936 roku, w 1969 roku zaproponowano nazwę multiple lentigines syndrome. Do tej pory opisano około 200 przypadków zespołu Leopard.

Szacuje się natomiast, że wiele osób nie zostało zdiagnozowanych. Wykazano jednocześnie, że choroba częściej dotyka mężczyzn niż kobiet.

Zespół Leopard należy do zespołu nerwowo-sercowo-twarzowo-skórnego, co oznacza, że objawy dotyczą niemalże całego organizmu - serca, kości, narządów płciowych, twarzy czy skóry.

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący, ale zdarzają się również jej przypadki bez obciążającego wywiadu rodzinnego.

Zespół Leopard wywołuje szereg objawów, dotyczących niemalże całego organizmu i wszystkich jego układów. Poniżej przedstawiamy jedne z najczęściej występujących symptomów tej choroby:

• niskorosłość,
• nadmierne wysunięcie kości twarzoczaszki,
• trójkątna twarz,
• nisko osadzone i wydatne małżowiny uszne,
• skośne ustawienie szpar powiekowych,
• guzy skroniowe
• szerokie rozstawienie oczu (u prawie 100% przypadków),
• opadnięcie powieki (ptoza),
• grube wargi,
• wyraźnie zaznaczone fałdy nosowo-wargowe,
• przedwczesne zmarszczki,
• szeroki, płaski nos,
• czuciowo-nerwowa utrata słuchu,
• krótka szyja z nadmiarem skóry,
• zez,
• rozszczep podniebienia,
• wady serca (u ok. 85% przypadków),
• wady układu kostnego,
• odstające łopatki,
• klatka piersiowa szewska lub kurza,
• nieprawidłowa liczba żeber,
• utajony rozszczep kręgosłupa,
• spodziectwo,
• mikropenis
• wnętrostwo,
• ciemne plamy soczewicowate na karku i tułowiu,
• plamy cafe au lait,
• nadmiar skóry między palcami,
• łagodne opóźnienie umysłowe,
• opóźnione pokwitanie,
• predyspozycja do nowotworów.

Do tej pory przedstawiono około 200 przypadków zespołu Leopard, każdy z nich przejawiał inny zbiór objawów. Dodatkowo nawet w jednej rodzinie spotyka się bardzo zróżnicowane cechy tej choroby.

Niemożliwe jest całkowite wyleczenie zespołu Leopard, ponieważ jest to choroba uwarunkowana genetycznie. Po postawieniu diagnozy konieczne jest kompleksowe badanie pacjenta, obejmujące konstulację kardiologiczną, neurologiczną, audiologiczną oraz urologiczną.

Dodatkowo chory powinien być skierowany na badania w kierunku mutacji genowej PTPN11 oraz RAF1. Dalsze kroki zależne są od stanu pacjenta, natomiast musi on znajdować się pod opieką wielu różnych specjalistów. Konieczne jest regularne powtarzanie badań kontrolnych, niekiedy też wprowadzenie farmakoterapii, szczególnie w przypadku chorób serca.

Często pacjenci wymagają też założenia aparatu słuchowego lub implantu ślimakowego, terapii hormonem wzrostu, ochrony przed promieniowaniem UV-A i UV-B (ze względu na mnogość plam soczewicowatych). Niekiedy chorzy kierowani są również na zabiegi chirurgiczne, ale zdarza się to stosunkowo rzadko.