Choroba Refsuma – objawy, przyczyny, leczenie. Dieta w chorobie Refsuma

Choroba Refsuma jest schorzeniem związanym z niedoborem hydroksylazy fitanoilo-koenzymu A oraz z gromadzeniem kwasu fitanowego w osoczu, krwi i w tkankach. Ta rzadka choroba metabolizmu lipidów uwarunkowana jest genetycznie.

Choroba Refsuma dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Przebiega często z naprzemiennymi okresami zaostrzeń i remisji, ma charakter postępujący. Początek choroby występuje najczęściej w dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Schorzenie wpływa na ruchy motoryczne. U chorych obserwuje się też zmiany skórne typu rybiej łuski oraz zróżnicowane objawy neurologiczne.

Schorzenie występuje najczęściej w krajach skandynawskich, zachorowania odnotowuje się też w północnej Francji, Wielkiej Brytanii, czy Irlandii. Chorobę opisał po raz pierwszy norweski lekarz Sigvald Bernhard Refsum w 1945 roku.

Choroba Refsuma jest zaburzeniem metabolicznym, które spowodowane jest przez szereg wadliwych genów. Najczęściej to mutacja genu PHYH, kodującego hydroksylazę fitanoilo-koenzymu A, zlokalizowanego na chromosomie 10. Rzadziej mutacja genu PEX7, zlokalizowanego na chromosomie 6.

Na skutek mutacji enzym nie działa prawidłowo, co wpływa na zdolność metabolizowania kwasu fitanowego (rodzaj tłuszczu występującego w żywności). Jeśli kwas fitanowy nie jest rozkładany, gromadzi się w osoczu, krwi i tkankach, a jego toksyczny poziom może nawet zagrażać życiu.

Początek objawów może wystąpić już u niemowląt lub też dopiero na etapie wczesnej dorosłości. Niemowlęca postać choroby przypomina objawami zespół Zellwegera, lecz ma łagodniejszy przebieg.

Często jednak choroba Refsuma zostaje rozpoznana dopiero przed końcem drugiej dekady życia. Najczęściej pierwszym charakterystycznym i trudnym do przeoczenia objawem jest postępująca ślepota zmierzchowa, tzw. kurza ślepota oraz zawężenie pola widzenia. Inne typowe objawy, które mogą pojawiać się u dorosłych pacjentów to:

• zaburzenia koordynacji ruchowej, ataksja,
• neuropatia obwodowa czuciowo-ruchowa,
• wzrost poziomu białka w płynie mózgowo-rdzeniowym,
• zmiany skórne w postaci tzw. rybiej łuski,
• zwyrodnienie barwnikowe siatkówki,
• skrócenie niektórych kości stóp i rąk,
• anosmia,
• głuchota neurogenna,
• zaburzenia kardiologiczne.

Choroba Refsuma możliwa jest do rozpoznania już w diagnostyce prenatalnej. Schorzenie można zdiagnozować także po urodzeniu dziecka. Podejrzenie niemowlęcej postaci choroby stawia lekarz na podstawie badania fizykalnego, a potwierdza poprzez ocenę biochemiczną.

U pozostałych pacjentów rozpoznanie choroby Refsuma opiera się na objawach klinicznych, stwierdzeniu podwyższonego poziomu kwasu fitanowego we krwi oraz przeprowadzeniu testów genetycznych, które potwierdzają mutację.

Schemat leczenia w chorobie Refsuma opiera się przede wszystkim na diecie ubogiej w kwas fitanowy. Natomiast objawy towarzyszące chorobie łagodzi i leczy się pod opieką konkretnych specjalistów. Ponadto w leczeniu schorzenia wykorzystuje się także fizjoterapię, która pozwala zachować pacjentowi sprawność.

W chorobie Refsuma, w której dochodzi do spichrzania kwasu fitanowego, konieczne jest stosowanie diety ubogiej w kwas fitanowy. Ograniczenie jego spożycia pozwala minimalizować objawy oraz spowalnia postęp choroby.

Kwas fitanowy znajduje się przede wszystkim w produktach mlecznych oraz w tłuszczu zwierząt przeżuwających. Dlatego też pacjentom cierpiącym na chorobę Refsuma zaleca się rezygnację z produktów takich, jak nabiał, chlorofil oraz tłuszcze pochodzenia zwierzęcego.