Chromosomy – budowa, podział, rola i zmiany chromosomowe

Chromosomy to nitkowate struktury wewnątrzkomórkowe, które odpowiadają za przekazywanie informacji genetycznej – właśnie na nich przenoszone są geny. To od nich zależy rozwój, sposób działania organizmu, usposobienie, uzdolnienia, a także kolor oczu, grupa krwi czy wzrost. Nazwa chromosom pochodzi od połączenia dwóch greckich słów: chroma, co znaczy kolor i soma, czyli ciało.

Liczba chromosomów u różnych gatunków może być odmienna. U ludzi w większości komórek znajduje się 46 chromosomów (23 pary chromosomów). Dzieci dziedziczą je od rodziców: 23 od matki i 23 od ojca. Oznacza to, że otrzymują po dwie kopie większości genów, po jednej od każdego z rodziców. Geny są zbudowane z substancji chemicznej zwanej DNA.

Chromosomy dzielą się na dwie grupy. To autosomy i heterosomy. Autosomy są odpowiedzialne za dziedziczenie cech. Nie są sprzężone z płcią. Z kolei heterosomy to hormony płciowe. Ich obecność przejawia się u konkretnej płci. Chromosomy są ponumerowane od 1 do 22. Wyglądają tak samo zarówno u kobiet, jak i mężczyzn. Nazywa się je autosomami. Para numer 23 różni się u mężczyzn i u kobiet. To chromosomy płci.

Wyróżnia się dwa rodzaje chromosomów płci, zwanych chromosomem X i chromosomem Y. Kobiety posiadają dwa chromosomy X (XX). Mężczyźni posiadają chromosom X oraz chromosom Y (XY). Kobieta dziedziczy jeden chromosom X od matki i jeden chromosom X od ojca, zaś mężczyzna chromosom X od matki, a chromosom Y od ojca.

Chromosom to mikroskopijnej struktura zbudowana z dwóch chromatyd, czyli podłużnych, siostrzanych części (to ramiona chromosomu), które są połączone w jednym miejscu centromerem.

Ze względu na położenie centromeru wyróżnia się chromosomy:

• metacentryczne, kiedy ramiona mają taką samą długość, a centromer jest położony w połowie długości chromosomu,
• submetacentryczne, kiedy centromer leży blisko środka, ale nie w środku chromosomu,
• akrocentryczne, kiedy jego jedno ramię jest krótsze, a centromer leży w końcowej części chromosomu,
• telocentryczne, kiedy chromosom ma jedną parę długich ramion, centromer położony jest na końcu chromosomu. Ten typ chromosomu nie występuje w kariotypie człowieka.

Chromosomy są zbudowane z kompleksu DNA i białek histonowych lub histonopodobnych. Ich struktura nie jest niezmienna - podlega zmianom zwanym mutacjami. Mutacje dotyczące bezpośrednio chromosomów to aberracje chromosomowe lub mutacje genomowe. Chromosom przyjmuje różne formy w zależności od typu organizmów, w których występuje. Jego rodzaj jest cechą dotyczącą całego gatunku, czasem rodzaju.

Geny obecne w chromosomach wydają komórkom organizmu bardzo szczegółowe instrukcje. Oznacza to, że każda zmiana liczby, wielkości czy struktury chromosomów może oznaczać zmianę w ilości lub rozmieszczeniu informacji genetycznej. To może prowadzić do problemów zdrowotnych czy opóźnienia rozwoju. Nie jesteśmy w stanie tego kontrolować.

Zmiany chromosomowe mogą zostać odziedziczone od rodzica, jednak częściej dochodzi do nich zarówno podczas tworzenia komórki jajowej czy plemników, jak i w podczas zapłodnienia. Istnieją dwa główne typy zmian chromosomowych. Dotyczą one zmiany liczby chromosomów i zmiany w strukturze chromosomu.

Zmiany liczby chromosomów oznaczają, że liczba kopii danego chromosomu jest mniejsza lub większa niż zazwyczaj. Jednym z najbardziej powszechnych przykładów choroby genetycznej spowodowanej obecnością dodatkowego chromosomu jest zespół Downa (Trisomia 21). Inne często występujące wady związane z mutacjami genetycznymi to: zespół Edwardsa (Trisomia 18), zespół Pataua (Trisomia 13), zespół Turnera (dotyczy kobiet, wiąże się z występowaniem tylko jednego chromosomu X) czy zespół Klinefeltera (dotyczy mężczyzn, wiąże się z występowaniem w komórkach organizmu dodatkowego chromosomu X).

Zmiany w strukturze chromosomu oznaczają, że materiał chrom)osomu uległ przerwaniu lub zmianie pod jakimś względem. W tym kontekście pojawiają się takie pojęcia jak delecja chromosomowa, duplikacja chromosomowa, insercja chromosomowa czy inwersja chromosomowa.