Zespół Edwardsa - co to jest, objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Edwardsa (choroba Edwardsa) to zaburzenie o podłożu genetycznym. Jej bezpośrednią przyczyną jest trisomia 18 pary chromosomu, co fachowo jest określane jako aberracja chromosomowa.

Istnieją różne dane szacunkowe wg których można przyjąć, że pojawia się ona raz na 6000 urodzeń. Większość przypadków zespołu Edwardsa kończy się samoistnym poronieniem (jest tak w 90–95 proc. przypadków).

Około 30 proc. dzieci z zespołem Edwardsa umiera w 1. miesiącu życia, a tylko 10 proc. udaje się przeżyć rok. Trisomia 18. chromosomu cztery razy częściej dotyka dziewczynki.

Zespół Edwardsa – przyczyny

Zespół Edwardsa nie jest chorobą dziedziczną – do zmian w DNA dochodzi spontanicznie i nie jest to wina żadnego z rodziców. Ryzyko wystąpienia tej choroby płodu w ciąży zwiększa się jednak w przypadku późnego zapłodnienia, czyli po 35. roku życia.

Na czym polega trisomia 18 chromosomu?

Komórki ludzkiego ciała składają się z 23 par chromosomów – jeden chromosom w każdej parze jest dziedziczony po ojcu, a drugi po matce. Do wystąpienia zespołu Edwardsa dochodzi wtedy, gdy do 18. pary chromosomów dołącza się trzeci chromosom – dochodzi do trisomii.

• Badania genetyczne
• Badanie USG
• Badanie KTG
• Badanie USG serca płodu
• Badania prenatalne
• Nieinwazyjne badania prenatalne

Dodatkowy 18. chromosom sprawia, że płód nie rozwija się prawidłowo, a dziecko rodzi się z wieloma wadami, utrudniającymi przeżycie.

Charakterystyczne objawy zespołu Edwardsa to:

• niska waga urodzeniowa;
• małogłowie (nienaturalnie mała czaszka);
• wystająca kość potyliczna;
• zniekształcenie małżowin usznych (są też nisko osadzone);
• mikrogracja (nieprawidłowo mała żuchwa);
• mikrostomia (nieprawidłowo małe usta);
• szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm);
• deformacje kończyn (zaciśnięte piąstki, palce zachodzące na siebie, niewykształcone kciuki i paznokcie, zwyrodnienia stóp);
• cysta splotu naczyniówkowego (zbiornik płynu na powierzchni mózgowia).

Wady wrodzone w zespole Edwardsa

U dzieci z zespołem Edwardsa obserwuje się szereg defektów w funkcjonowaniu układu oddechowego, moczowego (wady nerek), rozrodczego (u chłopców – wnętrostwo, a u dziewczynek przerost łechtaczki i warg sromowych), krwionośnego (bardzo często występują wady serca).

Często dzieci z wadami genetycznymi mają problemy ze ssaniem, dlatego są karmione sondą. Najczęściej cierpią też na niepełnosprawność intelektualną oraz mają kłopoty z porozumiewaniem się. Wszystkie osoby z zespołem Edwardsa wymagają stałej opieki, ponieważ nie są w stanie wykonywać codziennych czynności. Muszą być też pod ciągłym nadzorem lekarzy.

Dodatkowo wśród wad wrodzonych u noworodków z chorobą Edwardsa wymienia się także:

• przepuklinę przeponową i rdzeniową
• zeza
• wodonercze
• braki w układzie kostnym
• zwężenie przełyku lub odbytu
• upośledzenie układu psychoruchowego
• drgawki
• zwiększone lub osłabienie napięcia mięśniowego.

Objawy zespołu Edwardsa można zauważyć już podczas badań prenatalnych w ciąży. Na tym etapie za pomocą badania USG 3D można ustalić niską wagę płodu oraz nieprawidłowości w rozwoju układu kostnego (zwłaszcza w wyglądzie karku, szyi, nosa, klatki piersiowej) oraz układu nerwowego.

Jeśli lekarz zauważy niepokojące zmiany, to zleci wykonanie dodatkowych badań. Po pobraniu krwi można określić poziom hCG (tzw. hormonu ciążowego) – niski wynik może wskazywać na zespół Edwardsa. Zbyt niski poziom PAPP-A (uzyskany poprzez test pappa) również może świadczyć o tym schorzeniu.

Do 100-proc. diagnozy są potrzebne jednak badania cytogenetyczne. Jest wykonywana wtedy amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego) lub biopsja kosmówki (pozyskanie komórek płodu). Są to inwazyjne badania prenatalne.

Od października 2020r. usunięcie ciąży ze względu na wady genetyczne płodu (letalne, czyli śmiertelne), które mogą zagrażać także życiu matki, stało się nielegalne decyzją Trybunału Konstytucyjnego.

Jeśli więc w badaniach prenatalnych stwierdzony zostanie zespół Edwardsa, rodzice muszą odpowiednio przygotować się do porodu. Powinni znaleźć szpital, który zapewni odpowiednią opiekę noworodkowi z wieloma różnymi wadami rozwojowymi.

Choroby genetyczne płodu zwykle wiążą się z koniecznością stałej opieki medycznej. Dziecko z zespołem Edwardsa po urodzeniu musi być objęte intensywną terapią. Bardzo często są to wcześniaki o bardzo niewielkiej masie ciała, licznymi wadami wrodzonymi, zaburzeniami ssania i połykania.

Taki noworodek potrzebuje jednoczesnej opieki kilku specjalistów, w tym kardiologa, neurologa, chirurga i specjalisty genetyka. Jeśli dziecko ma szansę na przeżycie kilku lub kilkunastu miesięcy, wówczas konieczna jest rehabilitacja medyczna, której celem jest poprawienie sprawności psychoruchowej i zapewnienie prawidłowego rozwoju.

Rodzicom dodatkowo powinno się zapewnić wsparcie psychologiczne.

Nie ma lekarstwa na zespół Edwardsa. Duża część (30 proc.) niemowląt umiera w 1. miesiącu życia. Niewielu dzieciom udaje się przeżyć więcej niż 1 rok. Specjaliści starają się stosować metody, które pozwolą jak najbardziej poprawić jakość życia oraz możliwie je wydłużyć. Niemal każda wada genetyczna dziecka wymaga wykonania zabiegów chirurgicznych, jednak wszystkie operacje są bardzo ryzykowne.

Zespół Edwardsa, podobnie jak zespół Downa, pojawia się częściej u dzieci, których matki zdecydowały się urodzić w późniejszym wieku (po 35. roku życia). Eksperci twierdzą, że nie bez znaczenia jest również stan zdrowia oraz styl życia kobiety. Jeśli kobieta przeszła poważne choroby, żyje w ciągłym stresie i prowadzi niezdrowy tryb życia (nieodpowiednia dieta, używki), to zwiększa się u niej ryzyko poczęcia dziecka z zespołem Edwardsa.

Szacuje się, że ponad połowa dzieci, które rodzą się z zespołem Edwardsa, przeżywa maksymalnie kilka tygodni. Ok. 5-10 procent wszystkich dzieci żyje od 6 do 12 miesięcy.

Powikłania najczęściej obejmują wady serca oraz choroby układu oddechowego. Zwykle są one jedną z przyczyn śmierci noworodków. Choroby genetyczne u dzieci zazwyczaj obarczone są niepomyślnym rokowaniem.