Zespół Huntera – objawy, rozpoznanie, leczenie, rokowania

Zespół Huntera (choroba Huntera, mukopolisacharydoza typu II) należy do grupy uwarunkowanych genetycznie chorób metabolicznych. Dotyka prawie wyłącznie dzieci płci męskiej. Dziewczynki mogą być natomiast nosicielami choroby. Zaburzenie to opisał po raz pierwszy lekarz Charles Hunter w 1917 r., stąd też jego nazwa.

Zespół Huntera dziedziczony jest recesywnie i związany jest z chromosomem X. W jego przebiegu organizm nie jest zdolny rozkładać dużych cząsteczek cukrów zwanych glikozaminoglikanami (GAG). Odpowiada za to brak lub wada enzymu sulfatazy iduronianu. Nagromadzone GAG odkładają się w narządach, zakłócają funkcjonowanie niektórych komórek i prowadzą do powstawania charakterystycznych objawów.

Zespół Huntera może mieć dwie postaci – ciężką, klasyczną (typ A) oraz łagodną (typ B). U wielu pacjentów obserwuje się także pośrednie postacie choroby.

Osoby dotknięte zespołem Huntera rodzą się najczęściej wolne od objawów choroby. Dopiero wraz z upływem czasu zaczynają pojawiać się u nich charakterystyczne symptomy. Ma to miejsce najczęściej około 2-3 roku życia.

W ciężkiej postaci zespołu Huntera pojawiają się objawy, takie jak:

• przepukliny pępkowe i pachwinowe (w okresie niemowlęcym),
• powiększenie wątroby lub śledziony, obwodu brzucha,
• powiększenie rysów twarzy,
• gruba, nieelastyczna skóra,
• problemy kardiologiczne,
• wady uzębienia,
• zmniejszenie zakresu ruchomości w stawach,
• niski wzrost,
• regresja zdobytych umiejętności,
• problemy ze słuchem, często głuchota,
• upośledzenie umysłowe, zaburzenia rozwoju intelektualnego.

W typie B objawy choroby są zdecydowanie mniej nasilone. Zmiany kostne są łagodniejsze, stopień upośledzenia umysłowego jest znacznie mniejszy lub nie występuje ono w ogóle.

Diagnostyka zespołu Huntera obejmuje badania polegające na ocenie ilościowej wydalania mukopolisacharydów w moczu oraz określeniu ich rodzaju.

Leczenie dla tej grupy chorych sprowadza się głównie do zastępczej terapii enzymatycznej, w której co kilka dni dożylnie podawany jest brakujący enzym. Wlew brakującego enzymu wykonywany jest tylko na oddziale szpitalnym.

Leczenie zapewnia znaczną poprawę funkcji narządów wewnętrznych pacjenta pod warunkiem, że zostanie szybko rozpoczęte.

Rokowania w zespole Huntera zależą przede wszystkim od postaci choroby. Osoby zmagające się z ciężką postacią przeżywają średnio 15-20 lat. U pacjentów, którzy cierpią na lżejszą postać zespołu Huntera i są odpowiednio leczeni, okres przeżycia jest zdecydowanie dłuższy. Mogą dożyć nawet czwartej dekady życia.