Mukopolisacharydoza – patogeneza, objawy, leczenie, rokowanie

Mukopolisacharydoza jest schorzeniem, które polega na gromadzeniu się mukopolisacharydów w różnych tkankach ludzkiego organizmu. Największe znaczenie w patogenezie mukopolisacharydozy odgrywają takie związki z jak siarczan dermatanu, siarczan heparanu oraz siarczan keratanu. Gromadzące się mukopolisachardy w poszczególnych organach doprowadzają do ich uszkodzenia, co z kolei wiąże się bezpośrednio z leczeniem, które obecnie nie oferuje całkowitego wyleczenia choroby.

W różnych postaciach mukopolisacharydoz dochodzi do deficytu obecności poszczególnych enzymów – na przykład alfa iduronidazy, czy też niedobór sulfatazy iduronosiarczanu. Omówienie poszczególnych typów mukopolisacharydoz jest zdecydowanie tematem wysokospecjalistycznym.

Z uwagi na patogenezę choroby, objawy mukopolisacharydozy, które mogą się pojawić w przebiegu choroby, mogą dotyczyć praktycznie wszystkich narządów. Przykładowo u dzieci z zespołem Hurler (jeden z rodzajów mukopolisacharyzdozy) występuje znaczne opóźnienie rozwoju, a zgon dziecka następuje około 10 roku życia.

Początkowo rozwój pozornie przebiega prawidłowo, jednak po pierwszym roku życia widoczne jest znaczne opóźnienie rozwoju i z czasem postępuje pogorszenie stanu ogólnego. Dla kontrastu w zespole Scheie nie występuje znaczne upośledzenie rozwoju, objawy pojawiają się najwcześniej około 5 roku życia, a czas życia pacjentów pozostaje w granicach normy. Faktem jest, że symptomy mukopolisacharydozy w dużej mierze zależy od jej postaci.

Mukopolisacharydoza jest chorobą, która powstała na skutek zaburzeń genetycznych. Większość postaci dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Pomimo rozwoju medycyny XXI wieku, obecnie nie ma możliwości wprowadzenia leczenia, które całkowicie wyeliminuje przyczyny choroby. Skuteczne leczenie schorzeń genetycznych jest jednym z celów, które stawiają sobie naukowcy w dzisiejszych czasach – obecnie nie dysponujemy możliwością zmiany kodu genetycznego.

W związku z tym prowadzone jest leczenie objawowe. Bardzo często w terapii mukopolisacharydozy bierze udział zespół interdyscyplinarny, składający się z lekarzy kilku specjalności. Chociaż wiele osób nie docenia zalet fizjoterapii, to należy zauważyć, że ta forma leczenia mukopolisacharydozy przynosi bardzo dobre efekty i w znaczący sposób podnosi jakość życia zarówno chorych jak i ich rodzin, które sprawują nad nimi codzienną opiekę.

Rokowanie w mukopolisacharydozie jest zmienne i w dużym stopniu zależy od tego z którym podtypem choroby mamy do czynienia. To schorzenie w którym długość życia chorych może być znacznie skrócona jak i występować na normalnym poziomie.