badania cytogenetyczne

Cytogenetyka molekularna jest jedną z odmian cytogenetyki, czyli badania genetycznego. Stosowana jest przede wszystkim w onkologii i jej celem jest wykrycie nieprawidłowych mutacji oraz wad genetycznych, które w przyszłości mogą przyczynić się do rozwoju chorób. Jak wygląda cytogenetyka molekularna i kiedy się ją wykonuje?

Epigenetyka jest dziedziną nauki, która może w przyszłości pozwolić na określenie przybliżonej daty zgonu lub pomóc w prewencji groźnych i poważnych chorób. Jeszcze do niedawna taka praktyka była znana tylko z filmów science fiction. Dzisiaj jesteśmy coraz bliżej tak dużego rozwoju medycyny, że możemy powoli próbować wpływać na naszą przyszłość. Czego więc uczy epigenetyka?

Choroby genetyczne człowieka powstają na skutek mutacji genów lub zaburzenia liczby albo budowy chromosomów. Powyższe procesy powodują zaburzenie prawidłowej struktury oraz funkcjonowania organizmu. Aby prawidłowo zdiagnozować rodzaj problemu, konieczne jest wykonanie testów genetycznych. Badania naukowe nad budową DNA pozwalają na wykrywanie coraz to nowszych wad genetycznych oraz rozumienie ich przyczyn. Choć całkowite wyleczenie choroby genetycznie nie jest możliwe, istnieją dziś coraz większe szanse na poprawę jakości życia chorego. Jak rozpoznaje się choroby genetyczne i jaka jest przyczyna ich rozwoju?

Mukopolisacharydoza należy do schorzeń, które są uwarunkowane genetycznie. Mukopolisacharydoza stanowi grupę chorób, a poszczególne jej postaci różnią się od siebie w znaczący sposób, zarówno pod względem rokowania jak i leczenia. Czym zatem jest mukopolisacharydoza, jak powstaje i jakie są objawy u chorych osób?

Badania cytogenetyczne, nazywane badaniami kariotypu, wykorzystuje się do oceny struktury i liczby chromosomów. Ma to na celu sprawdzenie, czy ich liczba, morfologia i struktura jest prawidłowa. Jakie nieprawidłowości i choroby można wykryć tym sposobem? Co jest wskazaniem do badania?