Badania cytogenetyczne u dzieci i dorosłych – jakie choroby wykrywa?

Badania cytogenetyczne są procedurą z dziedziny cytogenetyki. To dział genetyki, w kręgu zainteresowania którego znajdują się chromosomy, to jest struktury wewnątrzkomórkowe zawierające kompleksową informację genetyczną.

Ponieważ zestaw chromosomów w komórkach somatycznych nazywany jest kariotypem, badanie cytogenetyczne nazywa się również badaniem kariotypu. Wykonuje się w celu określenia liczby, morfologii i struktury chromosomów.

Badanie cytogenetyczne – cena i rodzaje

Badanie cytogenetyczne można wykonać metodami cytogenetyki klasycznej poprzez analizę chromosomów po 72-godzinnej hodowli w stadium metafazy z wykorzystaniem mikroskopu optycznego. Bierze się pod uwagę wyłącznie komórki dzielące się.

Do badań cytogenetycznych zalicza się także badania cytogenetyczne metodą FISH (ang. fluorescence in situ hybridization) czy aCGH (porównawcza hybrydyzacja do mikromacierzy). Procedury różnią się od siebie techniką wykonania, rozdzielczością oraz zakresem wykrywanych nieprawidłowości chromosomowych.

Jaka jest cena badania cytogenetycznego? To zależy od wybranej opcji. Klasyczne badanie cytogenetyczne, które jest podstawową metodą pozwalającą na analizę kariotypu, kosztuje około 400 złotych, a na przykład molekularne badanie cytogenetyczne przy pomocy techniki aCGH około 1700 złotych.

Badanie cytogenetyczne przeprowadza się z wielu powodów. Wskazaniem jest:

• podejrzenie chorób komórek krwiotwórczych. Badania cytogenetyczne w hematologii wykonuje się podczas diagnostyki białaczki (np. przewlekłej białaczki szpikowej), chłoniaków, szpiczaków czy zespołów mielodysplastycznych i mieloproliferacyjnych,
• występowanie choroby o nieznanej etiologii,
• narodziny dziecka obciążonego wadą genetyczną z poprzedniej ciąży,
• występowanie opóźnienia psychoruchowego, niepełnosprawności intelektualnej (oligofrenii), cech autyzmu, podejrzenie obecności aberracji chromosomowej z uwagi na obraz kliniczny choroby,
• przygotowania do procedury zapłodnienia in vitro,
• zaburzenia w budowie narządów płciowych,
• niskorosłość,
• przebyte poronienie - możliwa jest analiza genetyczna płodu (materiału poronnego), a także materiału genetycznego rodziców,
• podejrzenie występowania aberracji chromosomowej u rozwijającego się płodu (diagnostyka prenatalna),
• obecność aberracji chromosomowej u partnera lub wśród bliskich krewnych,
• brak miesiączki, brak cech dojrzewania płciowego,
• trudności z zajściem w ciążę, niepłodność.

Jak wygląda cytogenetyczne badanie kariotypu? Wykonuje się je zwykle z limfocytów krwi obwodowej, choć materiałem do badania mogą być także komórki szpiku kostnego (badanie cytogenetyczne szpiku), komórki płynu owodniowego (amniocyty), komórki trofoblastu (kosmówki) czy fibroblasty (komórki tkanki łącznej).

Badanie cytogenetyczne - wynik

Wynik badania cytogenetycznego przedstawia się w postaci zapisu kariotypu. Co istotne, wykonuje się jednorazowo, a jego wynik obowiązuje do końca życia. Nie ma na niego wpływu wiek, dieta, odpoczynek czy inne czynniki zewnętrzne. Jak przygotować się do badanie kariotypu? Badanie kariotypu nie wymaga od pacjenta przygotowania.

Warto wiedzieć, że prawidłowy kariotyp człowieka składa się z 46 chromosomów pogrupowanych w pary, z czego:

• 22 pary to tak zwane chromosomy autosomalne, niezwiązane z płcią,
• 1. para chromosomów determinuje płeć. U kobiet występują dwa chromosomy X (zapis kariotypu: 46, XX) a u mężczyzn jeden chromosom X i jeden chromosom Y (46, XY).

Badanie cytogenetyczne wykrywa aberracje liczbowe (nieprawidłowa ilość chromosomów w komórce) oraz aberracje strukturalne (zaburzenie struktury chromosomów). Do aberracji liczbowych zalicza się między innymi trisomię (czyli obecność dodatkowego chromosomu w danej parze chromosomów) czy monosomię (brak jednego chromosomu z danej pary chromosomów).

Wśród aberracji strukturalnych wyróżnia się między innymi translokację (przeniesienie fragmentu chromosomu w inne miejsce tego samego chromosomu albo na inny chromosom), delecję (utratę fragmentu chromosomu), duplikację (podwojenie fragmentu chromosomu) czy inwersję (odwrócenie fragmentu chromosomu).

Obecność takich aberracji może skutkować występowaniem różnorodnych zaburzeń rozwojowych i zdrowotnych. Mogą być bezpośrednią chorób genetycznych, ale także niepłodności czy nawracających poronień. Za pomocą badania kariotypu można wykryć zespoły chromosomowe takie jak na przykład zespół Downa, Pataua, Klienefeltera czy Jacobsa.

Źródła

1. Badania molekularne w rozpoznawaniu nowotworów
2. Jankowski M., Badanie cytogenetyczne. Encyklopedia Badań Medycznych, Wydawnictwo Medyczne MAKmed, Gdańsk 1996.
3. Srebniak M.I., Tomaszewska A. Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008, ISBN 978-83-200-3489-9
4. Gajda M., Litwin J.A. Podstawy technik mikroskopowych, Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellonskiego, Kraków 2011, ISBN 978-83-233-3059-2