Spektrum autyzmu u dorosłych i dzieci — przyczyny i objawy

Spektrum autyzmu (ang. autism spectrum disorder – ASD) to pojęcie, które obejmuje różnorodność funkcjonowania osób autystycznych. Każda z nich prezentuje charakterystyczne zachowania i cechy typowe dla zaburzenia, ale inne nasilenie objawów i profil objawów. Ponieważ rozwój osób ze spektrum autyzmu jest odmienny od standardowego, każda może funkcjonować w bardzo różny sposób.

Autyzm po raz pierwszy został opisany przez Leo Kannera w 1943 roku. Grupę dzieci, którą nazwał autystycznymi, w 1944 roku opisał także Hans Asperger. Po raz pierwszy autyzm został opisany jako spektrum zaburzeń w klasyfikacji do diagnozowania DSM-IV w 1994.

Klasyfikacja spektrum autyzmu to tak zwany „termin parasol”, który obejmuje spektrum zaburzeń autystycznych. Należą do niego zaburzenia diagnozowanie do niedawna jako autyzm dziecięcy, autyzm atypowy, zespół Aspergera, dziecięce zaburzenia dezintegracyjne i całościowe zaburzenie rozwoju. Oznacza to, że zaburzenia ze spektrum autyzmu to szersze ujęcie zaburzenia niż jednostki podstawowe.

Autyzm to nie choroba, a zespół objawów. Te nie są charakterystyczne. U każdego mogą być zarówno inne, jak i objawiać się z różnym nasileniem. Zwykle manifestują się między 2. a 3. rokiem życia, nie jest to jednak regułą. Objawy mogą ujawnić się później.

Jakie są objawy autyzmu? Zaburzenie manifestuje się w trzech sferach, takich jak komunikacja, interakcje społeczne oraz powtarzalne, stereotypowe wzorce zachowania. Tym samym objawy autyzmu widoczne są w takich obszarach jak:

• mowa i komunikacja,
• relacje z ludźmi,
• stereotypowe zachowania, zainteresowania i wzorce aktywności.

Co to znaczy? Zarówno dziecko, jak i osobę dorosłą ze spektrum autyzmu może cechować:

• niechęć do zabawy czy rozmowy, unikanie nawiązywania relacji, nienawiązywanie relacji emocjonalnej, trudność w zdobywaniu przyjaciół lub preferowanie spędzania czasu w samotności,
• unikanie dotyku, unikanie kontaktu wzrokowego, unikanie patrzenia innym w oczy, odczuwanie niepokoju w sytuacjach społecznych,
• problemy z koncentracją uwagi,
• trudność w rozumieniu tego, co inni ludzie myślą i czują, nierozumienie sarkazmu lub znaczenia powiedzonek, niezamierzone bycie niemiłym lub okazywania braku zainteresowania innym,
• nietypowe zachowania, np. układanie zabawek bądź przedmiotów w jeden ściśle określony sposób, uporczywe powtarzanie czynności czy słów,
• dostrzeganie szczegółów, wzorców, dźwięków, zapachów lub innych bodźców, których nie zauważają inni,
• szczegółowe planowanie i podążanie według planu,
• duże zainteresowanie określonymi dziedzinami.

W rozpoznaniu spektrum autyzmu pomocne są zarówno konsultacje ze specjalistami, jak i różne narzędzia diagnostyczne, także te stosowane na własną rękę (np. spektrum autyzmu — test).

Wprawdzie nie zastąpią one diagnozy, ale mogą rzucić światło na tę ważną kwestię, która może utrudniać życie. O ile bowiem lekkie spektrum autyzmu nie musi komplikować relacji towarzyskich i zawodowych, w poważniejszych przypadkach zaburzenie istotnie wpływa na codzienne funkcjonowanie.

Przyczyny autyzmu nie są dokładnie poznane. Według specjalistów występowanie spektrum autyzmu nie jest związane z jednym, a z kilkoma czynnikami, zarówno genetycznymi, jak i środowiskowymi.

Ze spektrum autyzmu połączono takie czynniki jak:

• mutacje genetyczne. Do wystąpienia autyzmu mogą przyczyniać się mutacje de novo, czyli nowe zmiany w genach, które tworzą się przed lub po zapłodnieniu. Uwagę zwraca także historia rodzinna zaburzenia, tj. inne osoby w spektrum autyzmu w rodzinie,
• zespół łamliwego chromosomu X i niektóre choroby genetyczne,
• choroby metaboliczne,
• niska waga urodzeniowa dziecka,
• krótka przerwa pomiędzy ciążami (mniej niż rok),
• znaczne wcześniactwo (przed 26 tyg. ciąży),
• ciąża mnoga,
• niedotlenienie przy porodzie,
• choroby autoimmunologiczne matki,
• zaawansowany wiek rodziców,
• infekcje wirusowe w czasie ciąży,
• niektóre leki przyjmowane podczas ciąży.

Czynniki środowiskowe — w połączeniu z czynnikami genetycznymi — zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia spektrum autyzmu. Wiadomo, że wpływu na wystąpienie autyzmu nie mają szczepienia.