Geny - charakterystyka, mutacje genów, choroby genetyczne

Geny stanowią podstawę dziedziczenia cech. Z dziedziczeniem genów związany jest nie tylko nasz kolor oczu, wzrost czy odcień wzrostu. Po rodzicach lub dziadkach możemy odziedziczyć również niektóre wady genetyczne lub choroby.

Słowo gen zostało po raz pierwszy użyte w 1909 roku przez duńskiego botanika, Wilhelma Johannsena. Naukowiec posłużył się tym pojęciem, określając jeden z elementów znajdujących się w jądrze komórki organizmu wyższego. Wilhelm Johannsen starał się przekazać ludziom, że geny warunkują występowanie określonych cech morfologicznych. Drugim terminem zaproponowanym przez botanika było słowo „allel”. Allele to formy tego samego genu o niewielkich różnicach w sekwencji zasad DNA.

Gen, jako podstawowa jednostka dziedziczności, determinuje powstanie białka lub kwasu rybonukleinowego RNA i stanowi fragment łańcucha kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA). W składzie genu znajduje się również promotor, który kontroluje jego aktywność.

Kwas deoksyrybonukleinowy należy interpretować jako nośnik informacji genetycznej, który występuje zarówno u wirusów jak i organizmów żywych. Zbudowany jest on nukleotydów, które łącząc się ze sobą wiązaniami wiązaniami fosfodiestrowymi powodują wytworzenie łańcucha polinukleotydowego. DNA przybiera formę podwójnej helisy (swoim kształtem przypomina on podwójnie skręconą drabinę). W ludzkim ciele znajduje się mają od 20 000 do 25 000 genów.

Zmiany w genach nazywane są mutacjami. Część z nas je posiada. Niektóre mutacje nie wykazują negatywnego wpływu na nasze zdrowie lub są neutralne. Niestety, część z nich może stanowić problem. Stan, który jest spowodowany mutacjami w jednym lub kilku genach, nazywany jest zaburzeniem genetycznym.

Mutacje mogą być dziedziczone po rodzicach lub wystąpić u pacjenta w określonym momencie życia, np. po ukończeniu czterdziestego roku życia. Takie mutacje nazywamy mutacjami nabytymi. Nabyte mutacje mogą być spowodowane czynnikami środowiskowymi, takimi jak promieniowanie ultrafioletowe.

Ponieważ nasze geny mogą determinować występowanie niektórych chorób, niektórzy pacjenci powinni poddać się testom genetycznym. W jakich sytuacjach warto zweryfikować swoje geny? Czy warto poddać się testowi genetycznemu? O zdanie zapytaliśmy profesora Jacka Kubiaka, eksperta ds. medycyny regeneracyjnej i biologii komórki.

„Nie tylko warto, ale należy sprawdzić geny, jeśli mamy konkretne medyczne wskazania. Dowiadujemy się, że mamy chorobę, która może wynikać z mutacji genetycznych, np. niektóre rodzaje raka piersi. W takiej sytuacji zbadanie genów to kluczowa informacja dla wyboru terapii. Warto także, jeśli historia rodziny wskazuje na dziedziczenie jakichś chorób” – przyznał profesor Jacek Kubiak.

Choroby genetyczne powstają na skutek mutacji genów, które mają istotne znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności naszego organizmu. Mogą być spowodowane również zaburzeniami liczby lub budowy chromosomów.

Choroby genetyczne rozpoznaje się na podstawie badania lekarskiego, a także badań genetycznych. Najpopularniejszymi chorobami uwarunkowanymi genetycznie są:

• zespół Downa (trisomia 21),
• mukowiscydoza,
• pląsawica Huntingtona,
• zespół Klinefeltera,
• zespół Turnera,
• zespół Pataua,
• zespół Edwardsa,
• zespół kociego krzyku,
• zespół Wolfa-Hirschhorna,
• zespół Angelmana,
• zespół Di George'a
• zespół Pradera-Williego,
• hemofilia,
• dystrofia mięśniowa Duchenne'a,
• zespół Retta,
• alkaptonuria.