Zespół Retta - przyczyny, objawy, etapy rozwoju choroby, leczenie

Zespół Retta to rzadkie neurologiczne zaburzenie genetyczne związane z chromosomem X. U 99 procent przypadków pojawia się mutacja w jednym z genów + MECP2. 1 procent przypadków to natomiast tzw. rodzinny zespół Retta.

Charakteryzuje się utratą zdolności komunikacyjnych i motorycznych, upośledzeniem umysłowym oraz atakami padaczkowymi. Objawy zazwyczaj pojawiają się po okresie normalnego rozwoju, zazwyczaj między 6. a 18. miesiącem życia.

Chociaż nie istnieje lekarstwo na zespół Retta, istnieją terapie, które mogą poprawić jakość życia osób dotkniętych tym zaburzeniem.

Zespół Retta i zaburzenia rozwoju różnią się u poszczególnych dzieci. Przed pojawieniem się pierwszych symptomów maluch rozwija się zwykle prawidłowo, choć nawet we wczesnym okresie życia można dostrzec takie objawy, jak zmniejszenie tkanki mięśniowej, trudności z jedzeniem i gwałtowne ruchy dziecka.

Następnie stopniowo pojawiają się symptomy umysłowe i fizyczne. W miarę rozwoju zespołu Retta maluch traci władzę nad dłońmi i zdolność mówienia. Inne wczesne objawy zespołu Retta to problemy z raczkowaniem i chodzeniem, a także zmniejszony kontakt wzrokowy.

Po utracie władzy nad dłońmi zwykle następuje bezwładne wykonywanie nimi ruchów. Chora na zespół Retta dziewczynka zachowuje się, jakby dotykała niewidzialnej kuli albo ugniatała coś w dłoniach. Ponadto pojawiają się zaburzenia funkcji motorycznych, które wpływają negatywnie na każdy ruch, w tym na patrzenie i mowę.

We wczesnym etapie zespołu Retta, dzieci często zachowują się w sposób typowy dla autyzmu wczesnodziecięcego. Poza tym niektóre z nich chodzą na palcach, mają problemy ze snem, zgrzytają zębami, mają trudności z gryzieniem, wolniej rosną, cierpią na padaczkę, a także mają trudności poznawcze i problemy z oddychaniem.

Pierwszy etap zespołu Retta

Etap pierwszy zaczyna się zwykle między 6. a 18. miesiącem życia dziecka i często bywa przeoczony przez rodziców i lekarzy z powodu mało wyraźnych objawów spowolnionego rozwoju.

Dziecko może rzadziej nawiązywać kontakt wzrokowy i wykazywać mniejsze zainteresowanie zabawkami. Siadanie i chodzenie na czworaka mogą być opóźnione. Może także pojawić się wykręcanie dłoni i zmniejszony wzrost głowy, ale te objawy często pozostają niezauważone. Zespół Retta w pierwszym etapie może trwać od kilku miesięcy do ponad roku.

Drupi etap zespołu Retta 

Drugi etap następuje zwykle między 1. a 4. rokiem życia i trwa zazwyczaj kilka tygodni lub miesięcy. Początek może być nagły lub stopniowy: dziecko traci umiejętności władania dłońmi i mówienia.

Na tym etapie pojawiają się nieadekwatne do sytuacji ruchy rąk: wykręcanie, pocieranie, klaskanie, bębnienie palcami i podnoszenie dłoni do ust. Dziecko może trzymać rączki z tyłu lub przy bokach i co chwila zaciskać i rozluźniać pięści.

Ponadto występują trudności z oddychaniem, które ustępują w czasie snu. U niektórych kilkulatków z zespołem Retta zdarzają się objawy zbliżone do autyzmu, na przykład utrata interakcji z innymi ludźmi i komunikacji. Maluch staje się też nerwowy, łatwo wpada w złość, irytują go drobne rzeczy. Chód może stać się chwiejny.

Trzeci etap zespołu Retta

Trzeci etap zwykle występuje między 2. a 10. rokiem życia i trwa przez lata. Trudności z wykonywaniem coraz prostszych czynności i napady padaczki są wówczas typowymi objawami.

Jednocześnie może pojawić się poprawa w zachowaniu, która polega na mniejszej skłonności do irytacji i płaczu. Dziecko z zespołem Retta może odczuwać większe zainteresowanie otoczeniem i lepiej komunikować się z innymi. Większość chorych pozostaje na tym etapie zespołu Retta przez większość życia.

Czwarty etap zespołu Retta

Czwarty etap może trwać nawet dziesiątki lat. Wówczas pojawia się ograniczona zdolność do poruszania się, skolioza, słabość mięśni, sztywność, spastyczność i nieprawidłowa postawa ciała.

Niektóre dziewczęta nie są w stanie chodzić. Pogorszeniu nie ulegają natomiast umiejętności poznawcze, komunikacja i zdolność poruszania dłońmi. Zmniejsza się z kolei częstotliwość wykonywania ruchów dłońmi i poprawia się możliwość kontaktu wzrokowego.

Zaburzenia rozwoju dzieci są nie do przewidzenia. Nawet dziecko, które rosło i rozwijało się prawidłowo przez pierwszych kilka miesięcy życia, może mieć poważne zaburzenia rozwoju, które wpłyną na całe jego życie. Dlatego też warto obserwować swoje dziecko i w razie wystąpienia niepokojących objawów skontaktować się z lekarzem.

Diagnoza zespołu Retta opiera się na obserwowaniu objawów klinicznych oraz przeprowadzeniu odpowiednich badań genetycznych. Na diagnozę składają się:

• ocena objawów - lekarz przeprowadza szczegółowy wywiad oraz dokładne badanie fizykalne, aby zidentyfikować charakterystyczne objawy zespołu Retta;
• testy genetyczne - m.in. badanie mutacji w genie MECP2;
• badania dodatkowe - mogą to być badania obrazowe mózgu, np. rezonans magnetyczny, aby wykluczyć inne przyczyny objawów;
• konsultacje specjalistyczne - w zależności od potrzeb, pacjent może być skierowany na konsultacje z innymi specjalistami, takimi jak neurolog, genetyk, pediatra.

Wczesna diagnoza zespołu Retta jest kluczowa, by możliwie jak najwcześniej wdrożyć odpowiednie terapie oraz wsparcie dla pacjenta i jego rodziny.

Obecnie nie istnieją żadne skuteczne sposoby leczenia zespołu Retta - nawet samych jego objawów. Skutki choroby można jedynie łagodzić za pomocą długotrwałej, systematycznej i trudnej rehabilitacji. Poprawia ona zdolności komunikacyjne u chorych dziewczynek. Trwają jednak badania, które dają nadzieję na wynalezienie metody leczenia tej choroby.

Terapie i wsparcie dla osób z zespołem Retta

Osoby z zespołem Retta mogą wymagać różnych form terapii i wsparcia, których celem jest poprawa jakości życia. Do najczęstszych rodzajów terapii należą:

• terapia fizyczna - wspiera utrzymanie lub poprawę zdolności motorycznych, równowagi i koordynacji ruchowej;
• terapia zajęciowa - pomaga m.in. w rozwijaniu umiejętności samoobsługowych;
• terapia mowy i komunikacji - pomaga we wprowadzeniu alternatywnych form komunikacji (np. gesty, obrazki), ale także wspiera poprawę umiejętności mówienia i rozumienia mowy;
• terapia behawioralna - pomaga radzić sobie z lękami, napadami agresji;
• wsparcie psychologiczne.

Bardzo ważne jest, aby terapie i wsparcie dostosowane były do indywidualnych potrzeb i możliwości chorego.

Źródła

1. Uwarunkowania genetyczne zaburzeń w zespole Retta i perspektywy ich farmakoterapii
2. Bodzioch M., Kompendium chorób neurologicznych. Zespół Retta, Medycyna Praktyczna, Neurologia 2010/01.
3. Jones K.L. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, Saunders, 2005, ISBN 97-807-21606-15-6
4. Milanowski A. (red.), Pediatria, Urban & Partner, Wrocław 2009, ISBN 978-83-7609-098-6