geny

Jeszcze niedawno naukowcy uspokajali, że długość życia w większym stopniu zależy od środowiska niż od genów. Teraz pojawia się wyliczenie, które może zmienić tę narrację. Po odjęciu dawnych "zewnętrznych" przyczyn śmierci, takich jak infekcje i wypadki, dziedziczność długowieczności ma sięgać nawet 55 proc.

Nowe technologie biologii molekularnej coraz śmielej wkraczają do leczenia chorób powszechnych. Nowe dane, zaprezentowane na konferencji American Heart Association, pokazują, że jednorazowa terapia oparta na technologii CRISPR może istotnie obniżyć dwa kluczowe czynniki ryzyka chorób serca: cholesterol LDL oraz trójglicerydów.

Czy nasza zdolność logicznego myślenia i kreatywnego rozwiązywania problemów jest zapisana w genach? A jeśli tak, to od którego z rodziców przejmujemy większą część intelektualnego dziedzictwa? Najnowsze badania naukowe sugerują, że odpowiedź na to pytanie może być zaskakująco jednoznaczna.

Dorota N. Komar to doktor nauk biologicznych, popularyzatorka nauki i epigenetyk. A przy tym autorka książki "Oszukaj genetyczne przeznaczenie", w której wyjaśnia, co robić, by rzadziej chorować i dłużej żyć. - DNA jest tylko ramą możliwości - podkreśla stanowczo badaczka.

Choroba Battena jest uwarunkowaną genetycznie i dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny chorobą metaboliczną. Pierwsze objawy pojawiają się szybko, bo już we wczesnym dzieciństwie. Obserwuje się problemy ze wzrokiem, napady padaczkowe, zmiany zachowania, zaburzenia snu, mioklonie i utratę wcześniej zdobytych umiejętności. Czy chorobę można leczyć? Jak ją rozpoznać?

Zespół Bardeta-Biedla jest chorobą genetyczną, która cechuje się otyłością, upośledzeniem umysłowym, dysmorfią twarzy i wadami kończyn, hipogonadyzmem i hipogenitalizmem u mężczyzn oraz zaburzeniami nerek oraz narządu wzroku. Na czym polega jej leczenie? Co ją wywołuje?

MRNA to rodzaj jednoniciowego RNA biorącego udział w syntezie białek. Powstaje z matrycy DNA podczas procesu transkrypcji. Rolą mRNA jest przenoszenie informacji genetycznej o białku. Pomaga ludzkiemu genomowi zakodowanemu w DNA odczytywać różne ważne informacje. Co warto wiedzieć? Czym jest szczepionka mRNA?

Zespół Frasera jest zespołem wad wrodzonych wywołanym mutacjami w genie FREM2, dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Jego charakterystycznymi objawami są malformacje układu moczowego oraz oddechowego, a także brak rozdzielenia brzegów powiek i ślepota. Rokowania nie są dobre. Co trzeba wiedzieć?

Glikogenozy (choroby spichrzeniowe glikogenu) to nieuleczalne choroby metaboliczne, wywoływane mutacjami niektórych genów. Glikogenezy występują w typach od 0 do IX, wymagają indywidualnego leczenia i mają bardzo zróżnicowane rokowania. Niektóre z nich stanowią zagrożenie życia, pozostałe objawiają się niewielkimi zmianami samopoczucia. Czym charakteryzują się glikogenezy?

Czym jest epigenetyka? Czy mamy jakikolwiek wpływ na nasze geny? Czy geny możemy dokarmiać? Czy możemy liczyć, ze wkrótce powstaną cudowne leki na choroby genetyczne? Na te i inne pytania odpowiada dr n med. Ewa Wietrak, Dyrektor ds. Badań i Rozwoju NutroPharma.

Geny, choć nie są widoczne gołym okiem, wpływają w znaczący sposób na nasze życie. Każdy z nas dziedziczy po rodzicach chromosomy (dwadzieścia trzy od ojca i dwadzieścia trzy od matki), zawierające geny, określane mianem jednostek dziedziczności. Z dziedziczeniem genów związany jest nie tylko nasz kolor oczu, wzrost czy odcień wzrostu. Większość z nas ma świadomość, że istnieją choroby genetyczne, powstające na skutek mutacji w obrębie genu lub genów. Wśród nich należy wyróżnić: zespół Downa, mukowiscydozę, pląsawicę Huntingtona, czy zespół Klinefeltera. Co jeszcze warto wiedzieć o genach?

Chromosomy to forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Te nitkowate struktury są nośnikiem informacji genetycznej. Odpowiadają za charakter czy cechy wyglądu, ale także predyspozycje, zarówno jeśli chodzi o zdrowie, jak i uzdolnienia. Ile chromosomów ma człowiek? Jak są zbudowane? Co się dzieje, gdy dochodzi do ich mutacji?

Polimorfizm to zjawisko genetyczne, które oznacza występowanie różnic w DNA populacji. Można powiedzieć, że polega ono na zmienności w obrębie kodu DNA każdego osobnika. Co istotne nie określa się tak zmian rzadkich. Polimorfizm genetyczny sprawia, że każda osoba jest inna i niepowtarzalna. Co jeszcze warto o nim wiedzieć?

Choroba Fabry'ego to ultrarzadkie, genetyczne schorzenie, które występuje u 50-100 osób w Polsce. Metody leczenia umożliwiają spowolnienie rozwoju przypadłości i zniwelowanie niektórych objawów. Niestety cena rocznej terapii wynosi 300 tysięcy dolarów, a w Polsce pacjenci kilkanaście lat czekają na jej refundację. Czym jest choroba Fabry'ego? Jakie są jej objawy? W jaki sposób przebiega rozpoznanie i leczenie tego schorzenia? Czy osoby dotknięte chorobą Fabry'ego mają szansę na darmowe leki?

Daenerys Targaryen to jedna z kluczowych postaci kultowej serii HBO "Gra o tron" na podstawie cyklu powieści amerykańskiego pisarza George’a R.R. Martina. Świat oszalał, kiedy internet obiegły zdjęcia małej dziewczynki Deviny. W jej wyglądzie nie byłoby nic niezwykłego, gdyby nie jej śnieżnobiałe włosy. Internauci od razu okrzyknęli ją dzieckiem Daenerys Targaryen – bohaterki kultowego serialu ”Gra o Tron”.

Genetyka wciąż fascynuje. Dlaczego niektóre cechy dziedziczymy po rodzicach, a inne nie? Co powoduje, że mamy charakterystyczne piegi, nos lub podbródek? Odpowiedź zawarta jest w genach. Gen dominujący powoduje, że słabszy gen recesywny przestaje mieć znaczenie. Jesteście ciekawi, jakie cechy przekazywane są ludziom za pomocą genów dominujących? Zapraszamy do naszej galerii. Na następnym slajdze zobaczysz WIDEO Zobacz też: Dziedziczenie otyłości

Chyba każdy z nas zastanawiał się nad tym, jak kiedyś będzie wyglądało nasze dziecko. Czy będzie miało bujną fryzurę po mamie a oczy po tacie? I po kim odziedziczy temperament? Może będzie łagodne po babci, a może wda się do nerwowego dziadka? Na cechy, które posiadamy, wpływa wiele czynników w tym przede wszystkim geny. I chociaż nie wiemy, które z nich okażą się silniejsze (dominujące) i ujawnią się u dziecka, a które będą słabsze (recesywne), to istnieje kilka przesłanek, które pozwolą oszacować wygląd i charakter przyszłego potomka. Które z cech najczęściej dziedziczymy? Na następnym slajdzie zobaczysz WIDEO Zobacz też: Dieta kapuściana. Co ma z nią wspólnego Aleksander Kwaśniewski?

W Polsce rocznie na raka jajnika umiera dwukrotnie więcej kobiet niż na nowotwór piersi. Kobiety wstydzą się mówić o chorobach ginekologicznych i rzadko się badają. Rak jajnika to wciąż dla nich temat tabu - wynika z badań zaprezentowanych w ramach Ogólnopolskiej Kampanii Społecznej "Diagnostyka jajnika - Twoja historia nie musi być złośliwa”.