Polimorfizm DNA – istota, rodzaje i znaczenie wielopostaciowości

Polimorfizm (gr. polys – wiele, morfe – kształt), nazywany inaczej wielopostaciowością, jest zjawiskiem genetycznym, które oznacza występowanie różnic w DNA populacji. Warunkuje jego zmienność, a co za tym idzie, także odmienność i indywidualność osobników w jej obrębie. Ponieważ polimorfizmy mogą wpływać na budowę RNA i białek, to wiązane są z określonymi cechami, a raczej predyspozycjami do wystąpienia takich cech czy chorób.

Polimorfizm DNA to nic innego jak odmienne sekwencje DNA w poszczególnych, tych samych miejscach genomu (to zestaw wszystkich genów i innych sekwencji DNA). W genomie obecne są fragmenty, które u każdego są indywidualne. Należy wiedzieć, że występują również polimorfizmy typowe dla rodziny czy populacji.

Uchroń dziecko przed autyzmem

Należy pamiętać, że DNA (skrót od deoxyrybonucleic acid), czyli kwas deoksyrybonukleinowy, jest zbudowany z tworzących ciąg „cegiełek”, które oznacza się literami:

• A (adenina),
• T (tymina),
• G (guanina),
• C (cytozyna).

DNA to zatem sekwencja nukleotydów genomu ułożonych kolejno, w określonej kolejności (sekwencja DNA). DNA znajduje się na chromosomach w jądrach komórkowych oraz w mitochondriach i plastydach.

Za co odpowiada polimorfizm? Jakie jest jego znaczenie? Krótko mówiąc w znacznym stopniu odpowiada on za zróżnicowanie w obrębie ludzkiej populacji. Różnice dotyczą cech fenotypowych, takich jak poziom markerów biochemicznych, stan zdrowia i wygląd zewnętrzny.

Tym samym mają wpływ na ludzkie cechy, stan zdrowia czy odporność. Ponadto polimorfizm genetyczny może wywoływać choroby, a i zwiększać ryzyko zachorowania, również zaostrzać objawy i przebieg choroby oraz modyfikować reakcje na zastosowaną.

Warto wspomnieć, że na zmienność cech ludzkich wpływa nie tylko polimorfizm genetyczny, ale i warunki środowiskowe. Kształtują nas zatem i geny, i środowisko, które często na siebie wzajemnie oddziałują. Istnieją wprawdzie cechy, na które środowisko ma niewielki lub znikomy wpływ (np. grupa krwi). Są jednak również takie, dla których czynniki środowiskowe mają bardzo duże znaczenie (np. inteligencja).

Polimorfizmy genetyczne dzieli się na takie, który dotyczą pojedynczych nukleotydów oraz dłuższych odcinków DNA. Większość z nich to polimorfizmy o charakterze zmian jednego nukleotydu (SNP – ang. Single Nucleotide Polymorphism). Innymi zaobserwowanymi polimorfizmami są insercje i delecje oraz zmienności/warianty liczby kopii długich sekwencji DNA (CNV – ang. copy number variation).

To najczęstsze - obok SNP - polimorfizmy, które występują w genomach. Co ważne najnowsze badania dowiodły, że w genomie człowieka występują także polimorfizmy obejmujące setki tysięcy par zasad łańcucha DNA.

Polimorfizm SNP (ang. Single Nucleotide Polymorphism), czyli polimorfizm pojedynczego nukleotydu, to zmienność poszczególnych nukleotydów w sekwencji DNA. Ten rodzaj polimorfizmu odpowiada za większość zmienności w obrębie materiału genetycznego.

SNP występuje w sekwencjach kodujących, niekodujących oraz w regionach międzygenowych. W zależności od lokalizacji dzieli się je na: synonimiczne tzw. modyfikacja cicha, niesynonimiczne - zmiana w sekwencji nukleotydowej DNA wpływa na sekwencję aminokwasów w białku.

Polimorfizmem nie określa się zmian rzadkich. Polimorfizm nie jest tym samym co mutacja. Choć obydwa pojęcia odnoszą się do zróżnicowania genetycznego, są to dwa różne zjawiska. Różnicę stanowi częstość występowania.

Różnica między mutacjami a polimorfizmami jest umowna i ilościowa. O polimorfizmie mówi się, gdy częstość występowania wariantu genu w populacji wynosi więcej niż 5 procent. Zmiany w obrębie kodu DNA, które występują często, to polimorfizm. Z kolei rzadkie, występujące pojedynczo to mutacje. W przypadku polimorfizmów genetycznych zmiana jest zbyt częsta, by można było ją określić mianem mutacji.

Mutacje odpowiadają najczęściej za pojawienie się chorób bądź zwiększenie ryzyka ich powstania. Warto podkreślić, że mutacje mają dużo większy wpływ na cechę osobniczą niż polimorfizm.