badania genetyczne kariotyp

Cytogenetyka molekularna jest jedną z odmian cytogenetyki, czyli badania genetycznego. Stosowana jest przede wszystkim w onkologii i jej celem jest wykrycie nieprawidłowych mutacji oraz wad genetycznych, które w przyszłości mogą przyczynić się do rozwoju chorób. Jak wygląda cytogenetyka molekularna i kiedy się ją wykonuje?

Zespół Proteusza to rzadka choroba genetyczna, za która odpowiada mutację genu AKT1. Jej głównym objawem jest asymetryczny i nieproporcjonalny przerost części ciała oraz skłonność do tworzenia guzów. Towarzyszące zaburzeniu deformacje mogą być przyczyną wykluczenia społecznego. Leczenie jest wyłącznie objawowe. Co warto wiedzieć?

Ciąża to bardzo poważna decyzja, która nieodwracalnie zmienia życie. Niektóre pary chcą odpowiednio przygotować się do powiększenia rodziny, zadbać o swoje zdrowie i sprawdzić czy mają szanse na urodzenie zdrowego dziecka. Co warto wiedzieć o badaniach genetycznych przed ciążą?

Polimorfizm to zjawisko genetyczne, które oznacza występowanie różnic w DNA populacji. Można powiedzieć, że polega ono na zmienności w obrębie kodu DNA każdego osobnika. Co istotne nie określa się tak zmian rzadkich. Polimorfizm genetyczny sprawia, że każda osoba jest inna i niepowtarzalna. Co jeszcze warto o nim wiedzieć?

Wody płodowe (inaczej płyn owodniowy) są jasnym, przezroczystym płynem, które znajdują się w worku owodniowym. W ich skład wchodzi przede wszystkim woda. Wody płodowe są produkowane przez łożysko matki w okresie pierwszego trymestru i początku drugiego. Ich objętość w trakcie ciąży stopniowo wzrasta po czym w ostatnich tygodniach ulega zmniejszeniu.

W Polsce rocznie na raka jajnika umiera dwukrotnie więcej kobiet niż na nowotwór piersi. Kobiety wstydzą się mówić o chorobach ginekologicznych i rzadko się badają. Rak jajnika to wciąż dla nich temat tabu - wynika z badań zaprezentowanych w ramach Ogólnopolskiej Kampanii Społecznej "Diagnostyka jajnika - Twoja historia nie musi być złośliwa”.

Badania cytogenetyczne, nazywane badaniami kariotypu, wykorzystuje się do oceny struktury i liczby chromosomów. Ma to na celu sprawdzenie, czy ich liczba, morfologia i struktura jest prawidłowa. Jakie nieprawidłowości i choroby można wykryć tym sposobem? Co jest wskazaniem do badania?