Najważniejsze badania genetyczne przed ciążą

Badania genetyczne przed ciążą polegają na wykonaniu analizy DNA przyszłej matki i ojca. Jest to metoda na uzyskanie informacji czy istnieje ryzyko, że dziecko będzie miało wady wrodzone.

Przed wybraniem konkretnych testów genetycznych warto skontaktować się z lekarzem ginekologiem lub udać się do poradni genetycznej. Pakiet badań powinien być dobrany ze względu na stan zdrowia, wiek, historię chorób (również w najbliższej rodzinie). Ważna jest również informacja czy kobieta była już w ciąży, czy w przeszłości doszło do poronienia lub problemów z utrzymaniem ciąży.

Istnieją sytuacje, w których wykonanie testów genetycznych przed ciążą jest szczególnie uzasadnione:

• wiek powyżej 35. roku życia,
• choroby genetyczne w rodzinie,
• choroba genetyczna u partnera,
• występowanie poronień,
• narodziny martwych dzieci po 28. tygodniu ciąży,
• trudności z zajściem w ciążę,
• narodziny chorego dziecka,
• cukrzyca u kobiety,
• ten sam typ nowotworu u kilku członków rodziny.

Badanie wariantów C677T oraz A1298C genu MTHFR

Przed rozpoczęciem starań o zajście w ciążę warto wykonać test wariantów C677T i A1298C. Wynik dodatni oznacza trudności z przyswajaniem kwasu foliowego, tak istotnego w czasie rozwoju dziecka.

To dzięki tej substancji możliwe jest prawidłowe rozwinięcie się mózgu i rdzenia kręgowego u potomka. Niedobór kwasu foliowego zwiększa ryzyko wad cewy nerwowej. Po wykonaniu badania lekarz będzie w stanie dobrać najlepszy sposób dawkowania suplementów.

Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej

Trombofilia to wrodzona skłonność do nadkrzepliwości krwi, jest rozpoznawana u jednej na dziesięć osób. Schorzenie to nie wywołuje żadnych dolegliwości, ale w czasie ciąży może być bezpośrednią przyczyną poronienia lub zakrzepicy.

Badanie w kierunku celiakii

Celiakia to trwała nietolerancja glutenu, po spożyciu produktów z tym składnikiem organizm nie jest w stanie przyswajać substancji odżywczych z pokarmu ani produktów witaminowych.

Okazuje się, że celiakia może mieć wpływ na płodność. Wykazano, że odpowiada za zaburzenia cyklu menstruacyjnego, spadek libido, kłopoty z potencją, a także pogorszenie jakości plemników oraz komórek jajowych.

Badania kariotypu (badanie cytogenetyczne)

Badania kariotypu (badania cytogenetyczne) to określenie ilości chromosomów, sprawdzenie ich budowy oraz struktury. Nieprawidłowości tego rodzaju mogą utrudniać lub uniemożliwać powiększenie rodziny, czego nie można sprawdzić bez wykonania testu.

Badanie w kierunku hemochromatozy

Hemochromatoza to nadmierne odkładanie się żelaza w organizmie. W efekcie pojawia się niedoczynność przysadki mózgowej oraz gonad, a także dochodzi do problemów hormonalnych i zaburzeń, związanych z wytwarzaniem plemników oraz komórek jajowych.

Wynik testu może poinformować o ryzyku wcześniejszej menopauzy i wygaśnięciu funkcji jajników. Ponadto u mężczyzn może być przyczyną impotencji, problemów z erekcją, spadku jakości nasienia czy niepłodności.

Badanie w kierunku fenyloketonurii

Fenyloketonuria to genetyczna choroba metaboliczna wywoływana przez mutację genu PAH. Prowadzi do gromadzenia się [enyloalaniny i hamowania tyrozyny. Niewłaściwe poziomy tych aminokwasów mogą wywołać u dziecka zaburzenia nerologiczne, takie jak:

• ataki padaczki,
• upośledzenie umysłowe,
• upośledzenie motoryczne,
• zaburzenia chodu,
• hipotonia mięśniowa,
• zesztywnienie stawów.

Dodatkowo istnieje ryzyko pojawienia się wad serca oraz małogłowia.

Badanie w kierunku anemii sierpowatej

Anemia sierpowata to choroba krwi, powodująca zaburzenia w budowie hemoglobiny. U niektórych osób schorzenie nie wywołuje objawów, ze względu na posiadanie tylko jednej kopii wadliwego genu.

Objawy anemii sierpowatej to:

• bóle z niewiadomych przyczyn,
• regularne infekcje bakteryjne,
• zapalenia stawów rąk i nóg,
• uszkodzenia płuc,
• uszkodzenia serca,
• uszkodzenia oczu,
• martwica kości.