Wada cewy nerwowej – przyczyny, objawy, leczenie i profilaktyka

Wada cewy nerwowej, nazywana również dysrafią, to upośledzenia pojawiające się u płodu, będące skutkiem nieprawidłowości rozwojowych, tak zwanych zaburzeń zamknięcia cewy nerwowej. Wady układu nerwowego związane z tworzeniem się i zamykaniem cewy nerwowej pojawiają się pierwszych czterech tygodniach rozwoju zarodka.

Szacuje się, że ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną cewy nerwowej wynosi nie więcej niż trzy procent, a w Polsce częstość występowania WCN u noworodków wynosi niecałe trzy na 1000 urodzeń żywych. Trzeba jednak pamiętać, że wiele płodów ulega samoistnemu poronieniu w I trymestrze ciąży. Wady cewy nerwowej są nie tylko jedną z przyczyn poronienia w I trymestrze ciąży, ale i zgonów dzieci w pierwszym roku życia.

Cewa nerwowa jest strukturą, z której w okresie zarodkowym powstaje układ nerwowy. W prawidłowych warunkach około 30. dnia ciąży dochodzi do jej zamknięcia. Proces połączenia się ze sobą jej brzegów to neurulacja. W sytuacji, gdy przebiega on nieprawidłowo, pojawiają się poważne zaburzenia w mózgowiu lub rdzeniu kręgowym. Dochodzi do wystąpienia wad cewy nerwowej.

Dokładne mechanizmy rozwoju wady cewy nerwowej nie są dokładnie poznane. Wiadomo, że ryzyko ich wystąpienia jest uwarunkowane genetycznie i środowiskowo, a w zapobieganiu wadom cewy nerwowej ważne miejsce zajmuje suplementacja kwasu foliowego. To dlatego w Polsce wprowadzono Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, który ma na celu upowszechnienie spożycia kwasu foliowego w dawce 0,4 mg przez kobiety w wieku rozrodczym, które mogą zajść w ciążę.

Do najważniejszych przyczyn wad cewy nerwowej zalicza się niedobór kwasu foliowego. Inne czynniki, które wpływają na wzrost ryzyka powstania wad cewy nerwowej to:

• przyjmowanie leków przeciwdrgawkowych,
• otyłość lub znaczna niedowaga u ciężarnej,
• cukrzyca u matki dziecka,
• kontakt ciężarnej ze szkodliwymi substancjami chemicznymi.

Wrodzone wady cewy nerwowej, w zależności od lokalizacji, dzieli się je na dwie grupy:

• wady mózgowia i czaszki: bezmózgowie, przepukliny mózgowe, rozszczep czaszki i kręgosłupa, akrania (bezczaszkowie),
• wady rdzenia i kanału kręgowego: rozszczep kręgosłupa, wodordzenie i jamistość rdzenia kręgowego, przepuklina oponowo-rdzeniowa, rozszczepienie rdzenia.

Najbardziej rozpowszechnioną wadą cewy nerwowej jest zamknięty rozszczep kręgosłupa. Wyróżnia się także wady zamknięte (pokryte skórą) i otwarte (nie jest zachowana ciągłość skóry).

Objawy wad cewy nerwowej mogą być bardzo różne. Zależy to głównie od lokalizacji uszkodzenia układu nerwowego. Większość patologii manifestuje się w postaci zaburzeń neurologicznych, takich jak:

• niedowłady i przykurcze kończyn dolnych,
• deformacje stóp,
• brak czucia,
• zaburzenia czynności zwieraczy,
• trudności w nauce, nieprawidłowy rozwój umysłowy.

Zdarza się, że nie występują żadne objawy wad cewy nerwowej. Dotyczy to przede wszystkim zamkniętego rozszczepu kręgosłupa.

Wady cewy nerwowej powstają w pierwszym miesiącu ciąży. Czy można im zapobiegać? Okazuje się, że tak. W ramach profilaktyki pierwotnej kobietom w wieku rozrodczym, przed zajściem w ciążę, zaleca się przyjmowanie kwasu foliowego. Suplementację należy kontynuować przez pierwszy trymestr ciąży, w celu uzupełniania niedoborów w organizmie. Okazuje się, że przyjmowanie kwasu foliowego przez kobiety w wieku rozrodczym zmniejsza ryzyko ich wystąpienia aż o 70 procent.

Profilaktyka wtórna wad cewy nerwowej polega na poradnictwie prenatalnym, wykonywaniu badań przesiewowych oraz prenatalnych w celu rozpoznania płodów zagrożonych WCN.

Wiele wad cewy nerwowej to tak zwane wady letalne. Oznacza to, że są one przyczyną obumarcia płodu przed porodem. Niektóre dzieci umierają po narodzinach lub nie dożywają wieku nastoletniego. Leczenie wad cewy nerwowej zależy od rodzaju zaburzeń. Zdarza się, że konieczne jest przeprowadzenie zabiegu chirurgicznego, co ma zapobiegać dalszym uszkodzeniom. Niezbędne jest również podjęcie rehabilitacji już od pierwszych dni życia noworodka.