Badania przesiewowe – czym są, kiedy i jak się je wykonuje?

Badanie przesiewowe, zwane także skriningiem (ang. screening), to badanie pozornie zdrowych osób, u których nie występują objawy chorobowe. Tego rodzaju badania mają na celu wykrywanie nierozpoznanych dotychczas zaburzeń i schorzeń, które stanowią istotny problem zdrowia publicznego.

Badania przesiewowe są ważnym elementem w profilaktyce zdrowotnej. Pozwalają na przebadanie dużych grup osób i zdiagnozowanie chorób na wczesnym etapie. Co daje większe szanse na skuteczne leczenie pacjentów, pozwala bowiem na szybszą interwencję medyczną.

Istnieją dwa rodzaje badań przesiewowych:

• badania całej populacji, podczas których bada się wszystkie osoby należące do danej grupy (na przykład dzieci w danym wieku),
• badania w grupie wysokiego ryzyka, czyli badanie mniejszej grupy osób, u których istnieją pewne czynniki ryzyka (na przykład rodzina, w której u jednego z członków zdiagnozowano chorobę dziedziczną).

Głównym celem badań przesiewowych jest zidentyfikowanie osób bezobjawowych, a czasem wykrycie podatności na chorobę. W drugim przypadku badania pozwalają pacjentom podjąć działania, które mogą zmniejszyć u nich ryzyko zachorowania i zapobiec odległym następstwom schorzenia.

W przypadku istniejących już chorób badania umożliwiają postawienie wstępnej diagnozy i dają szansę na wczesną reakcję terapeutyczną. Co z kolei pozwala zahamować tempo rozwoju procesu chorobowego, ograniczyć cierpienie pacjenta, poprawić jego jakość życia, czy zapobiec inwalidztwu. Ponadto zwiększa to też szansę na wyleczenie.

Szczególne znaczenie mają badania skriningowe w kierunku nowotworów. Zbadanie pacjenta, zanim jeszcze wystąpią charakterystyczne objawy, pozwala na wczesne wykrycie nowotworu lub nawet stanu przedrakowego. W tym stadium zwykle zmiany są łatwiejsze do leczenia, skutkiem czego może być także zmniejszenie liczby zgonów.

Najczęściej wykonywane badania przesiewowe noworodków pozwalają wykryć m.in. fenyloketonurię, wrodzony przerost nadnerczy, wrodzoną niedoczynność tarczycy, zaburzenia słuchu, czy dysplazję stawów biodrowych.

Najczęściej wykonywane badania przesiewowe w kierunku nowotworów przeprowadzane są w kierunku wykrycia raka piersi, raka szyjki macicy, czy raka jelita grubego.

Inne choroby, które mogą być badane w ramach badań przesiewowych to m.in.: nowotwory płuc, cukrzyca, gruźlica, czy rak prostaty.

Badania przesiewowe wykonywane są także u kobiet w ciąży. Pozwalają wówczas na ocenę rozwoju i stanu zdrowia płodu. Na ich podstawie lekarz może zlecić dalszą diagnostykę prenatalną.

U dzieci i młodzieży w wieku szkolnym przeprowadzony może być test przesiewowy, który pozwala wykryć m.in. zaburzenia narządu wzroku (np. zez, nieprawidłowa ostrość widzenia, zaburzenie widzenia barw), słuchu, wady postawy, czy boczne skrzywienie kręgosłupa.

Żeby badania przesiewowe mogły osiągnąć swój cel, muszą przynieść konkretną korzyść. Przede wszystkim przeprowadzane są więc wśród populacji, w której nie występują widoczne objawy danej choroby. Inne wymagania stawiane badaniom przesiewowym to:

• choroba stanowi istotny problem zdrowia publicznego, występuje stosunkowo często w danej populacji,
• dostępna jest odpowiednia, akceptowalna metoda diagnostyczna,
• istnieje uznany standard leczenia pacjentów z rozpoznaną chorobą,
• rozpoczęcie leczenia we wczesnym etapie choroby wpłynie na stan pacjenta w odległej przyszłości.

Do udziału w programie nie jest potrzebne skierowanie.

Ważnym kryterium kwalifikacji w jest wiek, np. program profilaktyki raka piersi skierowany jest do kobiet w wieku 50-69 lat.

W niektórych przypadkach istotne znaczenie ma także to, czy pacjent znajduje się w grupie z dodatkowymi czynnikami ryzyka, np. rozpoznana choroba u najbliższych krewnych, czy nałogowe palenie papierosów.

Z kolei badania przesiewowe u noworodków wykonywane są obecnie u każdego pacjenta.

Najczęściej stosowane metody w badaniach przesiewowych to:

• badanie cytologiczne pochwy (wykrywa zmiany nowotworowe i zapobiega rakowi szyjki macicy),
• mammografia (wykrywa raka piersi),
• kolonoskopia (wykrywa raka jelita grubego).

Metodą wykorzystywaną w badaniach przesiewowych w kierunku cukrzycy może być stężenie glukozy na czczo (jest ono też jednym z badań diagnostycznych). Z kolei u ciężarnych w celach przesiewowych wykonuje się m.in. badanie alfa-fetoproteiny, które pozwala wykryć pewne nieprawidłowości płodu.

Badania przesiewowe w kierunku prostaty to przede wszystkim badanie per rectum oraz test antygenu specyficznego dla prostaty.

Metody badań przesiewowych wykorzystywane u noworodków to m.in.: test słuchu, badania laboratoryjne (pobranie próbek krwi), czy ocena odruchów.

W Polsce zaleca się wykonywać bezpłatne badania przesiewowe:

• mammografia – co 2 lata (kobiety 50-69 lat); u kobiet ze zwiększonym ryzykiem zachorowania badanie przesiewowe może być wskazane co roku;
• cytologia – kobiety 25-59 lat w ramach programu profilaktyki raka szyjki macicy raz na 3 lata; w przypadku występowania czynników ryzyka, badanie można powtórzyć po roku;
• kolonoskopia – pacjenci 50-65 lat, nieznajdujący się w grupie ryzyka co 10 lat.

Najważniejszą zaletą badań przesiewowych jest fakt, że pomagają one wykryć choroby we wczesnych stadiach, czyli zwykle przed pojawieniem się pierwszych objawów. Na tym etapie leczenie jest skuteczniejsze i mniej inwazyjne. W najlepszych przypadkach udaje się uratować życie.

Ponadto wczesne wykrycie niektórych schorzeń może skłonić pacjenta do zmian w stylu życia i wprowadzenia zdrowych nawyków, co może mieć szerszy wpływ na jego zdrowie.

Skrining może prowadzić także do zmniejszenia kosztów opieki zdrowotnej i leczenia, które mają miejsce w zaawansowanym stadium choroby.

Chociaż badania te mogą doprowadzić do wczesnego postawienia diagnozy, to nie zawsze przynoszą one korzyści. Przede wszystkim badania te nie są doskonałe. Może się zdarzyć, że zdiagnozuje się chorobę u osoby zdrowej, lub nie wykryje się jej u osoby chorej. Zdarza się, że diagnoza postawiona w wyniku badania przesiewowego jest błędna, a dobre wyniki badania dają fałszywe poczucie bezpieczeństwa.

Poza tym są one stresujące dla osób, u których są przeprowadzane, a także u których błędnie wykryto choroby. Mimo wad badań przesiewowych należy pamiętać, że korzyści z nich płynące są ogromne. Trudno policzyć, ilu ludziom badania te uratowały życie, a w tym świetle koszty i stres z nimi związane schodzą na dalszy plan.

W Polsce badania przesiewowe noworodków są obowiązkowe dla wszystkich narodzonych dzieci. Obejmują one zarówno noworodki urodzone w szpitalach, jak i urodzone poza szpitalem (np. poród domowy).

Badania przesiewowe u dorosłych pacjentów są natomiast badaniami zalecanymi, nie są jednak obowiązkowe.

W przypadku ujemnych wyników badań przesiewowych wskazane jest ponowne ich wykonanie po upływie zalecanego okresu. Jeśli wynik jest dodatni, konieczny jest kontakt z lekarzem, który skieruje pacjenta na pogłębioną diagnostykę.

Warto pamiętać, że badania przesiewowe mają pewne ograniczenia i nie można na ich podstawie jednoznacznie stwierdzić istnienia choroby. Dlatego też wyniku nigdy nie należy traktować jako ostatecznej diagnozy.

Źródła

1. Szczeklik A. (red.), Choroby wewnętrzne, Medycyna Praktyczna, Kraków 2011, ISBN 978-83-7430-289-0
2. Kokot F. (red.), Choroby wewnętrzne, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2006, ISBN 83-200-3368-3
3. Steciwko A. (red.), Algorytmy diagnostyczne w praktyce lekarza rodzinnego, Urban & Partner, Wrocław 2006, ISBN 978-83-89581-78-5
4. Kabata J., Kalinowski L., Szczepańska-Konkel M., Angielski S. Badania laboratoryjne w codziennej praktyce - wartości referencyjne i interprertacje, Makmedia, Gdańsk 2005 , ISBN 83-88322-18-4