Badania przesiewowe noworodków – na czym polegają i co wykrywają?

Badania przesiewowe noworodków to testy, dzięki którym możliwe jest wczesne wykrycie poważnych chorób wrodzonych i nabytych. Należą do tak zwanych testów populacyjnych i obejmują wszystkie nowo narodzone dzieci.

Postępowanie dotyczy chorób, które niewykryte w początkowym okresie życia prowadzą do zaburzeń rozwoju, ciężkiego przebiegu choroby i głębokiej niepełnosprawności intelektualnej. Wiele z nich nie daje objawów klinicznych w pierwszych miesiącach życia, a nawet latach. Ponieważ w większości są uwarunkowane genetycznie, profilaktyka pierwotna nie jest możliwa. Jedynym sposobem uratowania życia dziecka jest wyłącznie wczesna diagnostyka.

W Polsce badania przesiewowe noworodków są obowiązkowe. Krew do badań pobierana jest jeszcze w szpitalu, zarówno po porodzie szpitalnym (również w szpitalach prywatnych), jak i po porodzie domowym. Gdy dziecko urodziło się w domu, próbkę do badania może pobrać pielęgniarka lub rodzice.

Badania przesiewowe noworodków prowadzone są zgodnie z procedurami opracowanymi przez Instytut Matki i Dziecka. Objęte są nimi wszystkie polskie noworodki. Program jest finansowany przez Ministerstwo Zdrowia. Oznacza to, że rodzice nie ponoszą ich kosztów.

Na czym polegają badania przesiewowe noworodka? Przeprowadza się je na podstawie badania krwi z pięty, wykonywanego po 48 godzinach od narodzin dziecka. Próbka krwi do analizy pobierana jest na specjalną bibułę.

Próbki są wysyłane są do jednego z siedmiu laboratoriów w Polsce i analizowane pod kątem wystąpienia jednej z 29 chorób lub wad wrodzonych. To między innymi:

• mukowiscydoza,
• fenyloketonuria,
• wrodzona niedoczynność tarczycy,
• wrodzony przerost nadnerczy,
• zaburzenia aminokwasów (choroba syropu klonowego, klasyczna homocystynuria, cytrulinemia typu I i typu II, tyrozynemia typu I i typu II),
• acydurie organiczne,
• zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i ketogenezy.

Warto podkreślić, że Minister Zdrowia podpisał decyzję o wdrożeniu w Polsce zaktualizowanego programu badań przesiewowych u noworodków na lata 2019–2022, w którym znajdzie się badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

Dodatkowym badaniem przesiewowym noworodków jest także bezpłatne przesiewowe badanie słuchu. Testy są realizowane w ramach programu powszechnych przesiewowych badań słuchu u noworodków dzięki Fundacji Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy (WOŚP).

W sytuacji, gdy wynik badań jest w normie, diagnostyka jest zakończona. Oznacza to, że laboratorium nie wysyła wyników do rodziców.

Jeżeli wynik mieści się w przedziale granicznym, analizę próbki trzeba powtórzyć. Wówczas laboratorium wysyła do matki dziecka kolejną bibułę, a krew do analizy pobiera pielęgniarka z przychodni rejonowej. Następnie próbkę trzeba odesłać zgodnie z obowiązującymi procedurami.

Po wykonaniu analizy laboratorium informuje rodziców albo o tym, że wynik jest prawidłowy lub wzywa na kolejne badanie, informując jednocześnie, gdzie i kiedy należy je wykonać.

Gdy wynik analizy jest niepokojący, ponieważ znajduje się powyżej normy, rodzice zostają wezwani na wizytę w przychodni specjalistycznej (listownie bądź telefonicznie).

Co ważne wynik może świadczyć o wysokim prawdopodobieństwu choroby, ale nie jest tożsamy z diagnozą. Jednocześnie nawet pozytywny wynik badań przesiewowych nie wyklucza choroby. Zdarzają się bowiem tak zwane błędy biologiczne. Mówi się o nich, gdy badany marker jest w normie, a mimo to choroba się rozwinie.

Można również wykonać – odpłatnie i bez skierowania - genetyczne testy przesiewowe noworodków. Te, w zależności od rodzaju umożliwiają wykrycie kilkunastu tysięcy zmian genetycznych. Za ich pomocą można ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka nawet 87 rzadkich chorób, w tym wrodzonych zaburzeń układu odpornościowego i chorób metabolicznych.

Próbkę do badania stanowi wymaz pobrany z wewnętrznej strony policzka dziecka za pomocą specjalnego patyczka. Materiał należy odesłać do laboratorium.