Fenyloketonuria - przyczyny, objawy, leczenie

Fenyloketonuria (PKU) to rzadka choroba metaboliczna, która polega na zaburzeniu przemiany fenyloalaniny – jednego z aminokwasów obecnych w pożywieniu. Osoby z PKU nie posiadają odpowiedniego enzymu, który odpowiada za rozkładanie tego aminokwasu do tyrozyny. W wyniku tego dochodzi do gromadzenia się fenyloalaniny w organizmie, co prowadzi do uszkodzeń mózgu i innych poważnych konsekwencji zdrowotnych.

Jest to choroba dziedziczna, przekazywana w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że oboje rodziców muszą być nosicielami zmutowanego genu, aby dziecko mogło zachorować.

Chorobę po raz pierwszy opisał w 1934 r. norweski lekarz Asbjorn Folling u dwójki upośledzonego rodzeństwa. Dziś schorzenie nie musi się już wiązać z upośledzeniem umysłowym – wczesne wykrycie za pomocą testów przesiewowych wykonywanych u wszystkich noworodków oraz odpowiednie leczenie dietetyczne umożliwiają tym dzieciom normalny rozwój i życie.

Przyczyn fenyloketonurii należy dopatrywać się w uwarunkowaniach genetycznych. Rodzice, nie zdając sobie często sprawy z tego, że są nosicielami wadliwego genu, przekazują go potomkowi. Dziecko poczęte z takich rodziców ma 25 proc. szans na to, że będzie zdrowe, 50 proc. na to, że samo zostanie nosicielem bez objawów choroby oraz pozostałe 25 proc. na to, że wystąpi u niego choroba.

Gen, o którym mowa, leży na chromosomie 12 i koduje enzym o nazwie hydroksylaza fenyloalaniny, który bierze udział w przekształcaniu fenyloalaniny do tyrozyny.

Posiadanie obu wadliwych kopii tego genu prowadzi do braku w organizmie dziecka prawidłowo funkcjonującego enzymu, przez co fenyloalanina nie jest metabolizowana i gromadzi się w organizmie, uszkadzając mózg i prowadząc do rozwoju upośledzenia umysłowego.

W przypadku nierozpoznanej fenyloketonurii stan noworodka przy urodzeniu oraz w pierwszych tygodniach życia nie budzi żadnych zastrzeżeń. pierwsze objawy pojawiają się ok. 3 miesiąca życia i stopniowo przybierają na sile. Należą do nich:

• zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka,
• sporadyczne wymioty, wysypki skórne, drgawki,
• dziecko zaczyna wydzielać charakterystyczny "mysi zapach",
• zwiększone lub zmniejszone napięcie mięśniowe,
• zaburzenia zachowania, nadpobudliwość,
• umiarkowane lub głębokie upośledzenie umysłowe – iloraz inteligencji w nieleczonej fenyloketonurii nie przekracza zwykle 50,
• charakterystyczna jasna karnacja i jasne włosy.

Diagnoza fenyloketonurii opiera się głównie na badaniach przesiewowych noworodków, które są przeprowadzane w większości krajów na całym świecie. Test Guthriego, będący częścią tych badań, polega na pobraniu próbki krwi z pięty noworodka w pierwszych dniach życia, aby sprawdzić poziom fenyloalaniny we krwi. Jeśli poziom ten jest podwyższony, przeprowadza się dodatkowe testy potwierdzające.

Wczesna diagnoza fenyloketonurii ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania poważnym powikłaniom neurologicznym. Dzięki badaniom przesiewowym możliwe jest szybkie wprowadzenie odpowiedniej diety, co minimalizuje ryzyko uszkodzeń mózgu. W niektórych przypadkach dodatkowe badania genetyczne mogą pomóc w potwierdzeniu rodzaju mutacji i stopnia nasilenia choroby.

Fenyloketonuria to choroba genetyczna, nie ma na nią przyczynowego lekarstwa i chory musi borykać się z nią do końca swojego życia. Istnieje jednak możliwość zapobiegania rozwojowi objawów choroby, pod warunkiem jak najwcześniejszego jej wykrycia.

W tym celu w Polsce wszystkie noworodki poddawane są badaniu przesiewowemu, które polega na pobraniu w 3 dniu życia krwi z pięty dziecka na bibułę. Wynik odbiera się po 3-5 tygodniach. W razie dodatniego wyniku testu przesiewowego, rozpoznanie potwierdza się na podstawie oznaczenia ilości fenyloalaniny we krwi dziecka. Ostateczne rozpoznanie powinno być ustalone przed 2. rokiem życia.

Zapobieganie uszkodzeniu mózgu u dzieci z wykrytą fenyloketonurią polega na jak najwcześniejszym wprowadzeniu odpowiedniej diety z wyeliminowaniem fenyloalaniny. Z jadłospisu należy wykluczyć produkty zawierające znaczną ilość tego aminokwasu, czyli np.:

• mięso,
• ryby,
• jaja,
• ser,
• mleko,
• jogurty,
• twarożki,
• chleb.

Niewielkie ilości fenyloalaniny są jednak potrzebne dla rozwoju dziecka, dlatego należy stosować specjalne, sztucznie przyrządzone mieszanki, uzupełniające niedobory pokarmowe. Istnieje też specjalny system wymienników, który określa zawartości tego aminokwasu w poszczególnych produktach i ułatwia układanie jadłospisów. Dieta dziecka powinna być opracowana przy współpracy z dietetykiem i modyfikowana w zależności od wieku i stanu zdrowia dziecka.

Oprócz stosowania diety, należy regularnie kontrolować poziom fenyloalaniny we krwi. W razie jego wzrostu ponad akceptowalne wartości, trzeba zmodyfikować dietę. Częstość, z jaką należy dokonywać pomiarów, maleje wraz z wiekiem dziecka – u małych dzieci do ok. 3. roku życia trzeba ich dokonywać raz w tygodniu, następnie co dwa tygodnie, a po ukończeniu 7 lat – co miesiąc.

Zaleca się, by ściśle przestrzegać diety – co najmniej do okresu zakończenia szybkiego rozwoju mózgu, czyli do początku okresu dojrzewania, jednak najlepiej nie odchodzić od diety do końca życia.

Źródła

1. Cabalska B. Wybrane choroby metaboliczne u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2002, ISBN 83-200-2645-8
2. Kawalec W., Kubicka K. Pediatria, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2006, ISBN 83-200-3253-9
3. Milanowski A. (red.), Pediatria, Urban & Partner, Wrocław 2009, ISBN 978-83-7609-098-6
4. Szymański A. Żywienie lecznicze w różnych dolegliwościach, Tower Press, Gdańsk 2005, ISBN 83-87342-86-6