Choroby metaboliczne u dzieci i dorosłych – przyczyny, objawy, leczenie

Choroby metaboliczne to grupa schorzeń, istotą których są zaburzenia procesów metabolicznych, dzięki którym organizm przyswaja substancje niezbędne do prawidłowego funkcjonowania.

Choroby metaboliczne – rodzaje i przykłady

Najczęściej stosowany podział chorób metabolicznych dotyczy przyczyny powstawania choroby. Stosując to kryterium wyróżnia się wrodzone oraz nabyte choroby metaboliczne. Wrodzone choroby występują dość rzadko i związane są z zaburzeniami genetycznymi.

Wrodzone choroby metaboliczne to na przykład fenyloketonuria, fruktozemia, galaktozemia, mukopolisacharydoza, choroba Wilsona czy choroba Pompego.

Najczęstsze choroby metaboliczne nabyte to na przykład cukrzyca, zespół metaboliczny, dna moczanowa, osteoporoza czy hiperlipidemia.

Jakie są choroby metaboliczne? Lista chorób metabolicznych jest naprawdę długa (obejmuje ponad 1400 wrodzonych chorób metabolicznych). W zależności od tego, który element metabolizmu ulega zaburzeniom, wyróżnia się choroby związane z nieprawidłowościami w obrębie metabolizmu węglowodanowego, metabolizmu aminokwasów, kwasów organicznych oraz lizosomalne choroby spichrzeniowe.

Choroby metaboliczne mogą mieć bardzo różne przyczyny. Za wrodzone choroby metaboliczne odpowiadają czynniki genetyczne, to jest zaburzenia genetyczne. Błędy w kodzie genetycznym są skutkiem mutacji genów. Ta może zostać odziedziczona od jednego z rodziców lub obojga, ale i pojawić się w konsekwencji spontanicznych błędów w materiale DNA.

Mutacje odpowiadające za choroby metaboliczne mają związek z produkcją określonych enzymów biorących udział w procesach metabolicznych (brak enzymu, obniżenie jego stężenia, nieprawidłowa budowa). Na pojawienie się chorób metabolicznych mają wpływ także czynniki środowiskowe.

Objawy chorób metabolicznych mogą być bardzo różne. Pierwsze symptomy schorzeń wrodzonych mogą pojawić się zaraz po narodzinach, jak i dopiero po kilku latach, na przykład gdy w wyniku zaburzenia metabolicznego poziom toksycznych substancji jest tak wysoki, że powoduje zaburzenia funkcji jakiegoś narządu.

Każda choroba metaboliczna ma swoje specyficzne symptomy, a zaburzenie przebiegu reakcji chemicznej w organizmie może dawać objawy związane z nadmiarem nieprzetworzonego substratów reakcji oraz wynikające z niedoboru jej produktów.

Diagnostyka wrodzonych chorób metabolicznych polega na wykonaniu badań laboratoryjnych z krwi. Przy podejrzeniu choroby metabolicznej, na która może wskazywać obraz kliniczny, możliwe jest wykonanie testów przesiewowych.

Istotny jest pomiar stężeń określonych substancji, których metabolizm może być zaburzony. Rozpoznanie schorzenia jest możliwe, gdy poziom danego związku chemicznego jest znacznie podwyższony. By potwierdzić diagnozę, możliwe jest wykonanie dodatkowych testów. W kierunku wykrycia poszczególnych błędów metabolicznych dostępne są specjalistyczne testy krwi, tkanek, fibroblastów.

Ponieważ wczesna diagnoza genetyczna schorzenia metabolicznego jest bardzo ważna, w Polsce jest objęte programem badań przesiewowych noworodków. Aby wykryć choroby metaboliczne u noworodka, pobiera się krew z jego pięty. To umożliwia ocenę ryzyka zachorowania na 29 chorób wrodzonych.

Diagnostyka chorób metabolicznych jest bardzo ważna, ponieważ pozwala na podjęcie działań, dzięki często możliwe jest zatrzymanie rozwoju objawów chorobowych oraz powikłań.

Nie ma jednego sposobu leczenia schorzeń metabolicznych. Ma to związek z tym, że choroby, jak wspomniano, tworzą różnorodną grupę. Jeśli chodzi o przebieg, ale także terapię i rokowania, w jej obrębie wyróżnia się schorzenia o lekkim przebiegu, które mogą być kontrolowane poprzez leczenie i rozwijają się w późniejszym wieku, jak i poważne choroby wrodzone. W ich przypadku możliwości terapeutyczne często są ograniczone, a rokowania niekorzystne.

Nie ma możliwości leczenia przyczyny chorób metabolicznych wrodzonych związanych z mutacją w genie, można jednak mieć wpływ na działanie wadliwego genu. Tym samym leczenie wrodzonych chorób metabolicznych może polegać na wyeliminowaniu z diety produktów zawierających nietolerowaną substancję.

Terapia nabytych chorób metabolicznych rozpoczyna się zwykle od zmiany stylu życia pacjenta. Kluczowe jest stosowanie odpowiedniej dobranej diety.