Badania genetyczne pozwalają na wykrycie zmian w budowie DNA i ustalenie istotnych informacji na temat zdrowia człowieka. Jest to nowoczesna forma badań, zdobywająca coraz większa popularność na całym świecie. Pozwala zdiagnozować mnóstwo chorób uwarunkowanych genetycznie, a także ocenić ryzyko ich wystąpienia.
Badania genetyczne pozwalają także z niemal stuprocentową pewnością określić biologiczne ojcostwo i pokrewieństwo.
Do wykonania takiego badania potrzebny jest materiał genetyczny badanego. To może być krew pobrana do fiolki lub na bibułę, a także wymaz z wewnętrznej części policzka (pobierany po wcześniejszym przepłukaniu ust). Na wyniki czeka się zazwyczaj od kilku dni do kilku tygodni, w zależności od rodzaju przeprowadzanej analizy. Badanie jest w pełni bezbolesne i nieinwazyjne, w większości przypadków nie wymaga wkłuwania się w żyły.
Jeśli badanie jest zlecone przez lekarza, jest w całości refundowane przez NFZ. Jeśli jednak chcemy określić stan swojego zdrowia we własnym zakresie, za badanie genetyczne zapłacimy, w zależności od jego rodzaju, od kilkuset złotych do nawet kilkudziesięciu tysięcy.
Najpowszechniej wykonywane badania genetyczne dotyczą rozwiązywania problemów z płodnością, a także rozwoju i poprawnego przebiegu ciąży. Za pomocą badania można ocenić między innymi płodność. Badanie pozwala określić występowanie nieprawidłowości w budowie chromosomów czy genetyczne obciążenie żelazem, które utrudniają zapłodnienie. Badanie pozwala także sprawdzić, czy rodzice mogą przekazać dziecku zmutowane geny, które mogą wywołać choroby.
Badania genetyczne poleca się także dzieciom - można je wykonać już w pierwszej dobie życia. Pozwalają określić ogólny stan zdrowia i predyspozycje do ewentualnych zaburzeń i rozwoju chorób (w tym też wrodzonych). Badanie pozwala także określić wszystkie alergie i nadwrażliwości dziecka na substancje zawarte w lekach. Jest ono bezpieczne, ponieważ polega tylko na pobraniu wymazu z policzka.
Ten rodzaj badań można także przeprowadzić w przypadku poronienia, ponieważ część przypadków spowodowana jest nieprawidłowościami genetycznymi występującymi u matki lub dziecka. Warto poznać tę przyczynę, aby zapobiegać kolejnym poronieniom.
Badanie genetyczne nie służy wyłącznie kwestiom związanym z ciążą. Bardzo popularne są także testy alergiczne wykonywanie za pomocą tego rodzaju badań. Przy ich pomocy można dowiedzieć się o wszystkich alergiach pokarmowych takich jak uczulenie na gluten czy laktozę, a także stwierdzić, czy są to alergie wyleczalne.